백색증

콘텐츠

• 백색증이란 무엇입니까?
• 백색증의 유형은 무엇입니까?
• Oculocutaneous albinism (OCA)
• OCA1
• OCA2
• OCA3
• OCA4
• 안구 백색증
• Hermansky-Pudlak 증후군
• 체디 악-히가시 증후군
• 그리 셀리 증후군
• 백색증의 원인은 무엇입니까?
• 백색증의 위험이있는 사람은 누구입니까?
• 백색증의 증상은 무엇입니까?
• 백색증은 어떻게 진단됩니까?
• 백색증의 치료법은 무엇입니까?
• 장기적인 전망은 어떻습니까?

백색증이란 무엇입니까?

백색증은 피부, 머리카락 또는 눈에 색이 거의 없거나 전혀없는 드문 유전 질환 그룹입니다. 백색증은 또한 시력 문제와 관련이 있습니다. 백색증 및 저 색소 증을위한 국가기구에 따르면, 미국의 18,000 명에서 20,000 명 중 1 명은 일종의 백색증을 앓고 있습니다.

백색증의 유형은 무엇입니까?

다양한 유전자 결함이 수많은 유형의 백색증을 특징 짓습니다. 백색증의 유형은 다음과 같습니다.

Oculocutaneous albinism (OCA)

OCA는 피부, 모발 및 눈에 영향을 미칩니다. OCA에는 몇 가지 하위 유형이 있습니다.

OCA1

OCA1은 티로시나제 효소의 결함 때문입니다. OCA1에는 두 가지 하위 유형이 있습니다.

• OCA1a. OCA1a를 가진 사람들은 멜라닌이 전혀 없습니다. 이것은 피부, 눈 및 머리카락에 착색을주는 색소입니다. 이 아형을 가진 사람들은 흰 머리카락, 매우 창백한 피부, 밝은 눈을 가지고 있습니다.
• OCA1b. OCA1b를 가진 사람들은 약간의 멜라닌을 생성합니다. 그들은 밝은 색의 피부, 머리카락, 눈을 가지고 있습니다. 나이가 들어감에 따라 착색이 증가 할 수 있습니다.

OCA2

OCA2는 OCA1보다 덜 심각합니다. 멜라닌 생성을 감소시키는 OCA2 유전자의 결함 때문입니다. OCA2를 가진 사람들은 밝은 색과 피부로 태어납니다. 머리카락은 노란색, 금발 또는 밝은 갈색 일 수 있습니다. OCA2는 아프리카 계 미국인과 아메리카 원주민에서 가장 흔합니다.

OCA3

OCA3는 TYRP1 유전자의 결함입니다. 일반적으로 피부가 어두운 사람, 특히 남아프리카 흑인에게 영향을 미칩니다. OCA3를 가진 사람들은 적갈색 피부, 붉은 머리카락, 적갈색 또는 갈색 눈을 가지고 있습니다.

OCA4

OCA4는 SLC45A2 단백질의 결함 때문입니다. 멜라닌 생성을 최소화하고 동아시아 계 사람들에게 흔히 나타납니다. OCA4 환자는 OCA2 환자와 유사한 증상을 보입니다.

안구 백색증

눈 백색증은 X 염색체의 유전자 돌연변이의 결과이며 거의 남성에서만 발생합니다. 이러한 유형의 백색증은 눈에만 영향을 미칩니다. 이 유형의 사람들은 정상적인 모발, 피부 및 눈 색소를 가지고 있지만 망막 (눈 뒤쪽)에는 색소가 없습니다.

Hermansky-Pudlak 증후군

이 증후군은 8 개 유전자 중 하나의 결함으로 인한 희귀 한 형태의 백색증입니다. OCA와 유사한 증상을 나타냅니다. 이 증후군은 폐, 장 및 출혈 장애로 발생합니다.

체디 악-히가시 증후군

체디 악-히가시 증후군은 LYST 유전자의 결함으로 인한 또 다른 희귀 한 형태의 백색증입니다. OCA와 유사한 증상을 나타내지 만 피부의 모든 부위에 영향을 미치는 것은 아닙니다. 머리카락은 일반적으로 은빛 광택이있는 갈색 또는 금발입니다. 피부는 보통 크림색에서 회색 빛을 띕니다. 이 증후군이있는 사람들은 백혈구에 결함이있어 감염 위험이 증가합니다.

그리 셀리 증후군

그리 셀리 증후군은 매우 드문 유전 질환입니다. 세 가지 유전자 중 하나의 결함 때문입니다. 이 증후군은 1978 년 이후 전 세계적으로 만 발생했습니다. 백색증 (전신에 영향을 미치지 않을 수 있음), 면역 문제 및 신경 학적 문제와 함께 발생합니다. 그리 셀리 증후군은 보통 생후 10 년 이내에 사망합니다.

백색증의 원인은 무엇입니까?

멜라닌을 생성하거나 배포하는 여러 유전자 중 하나의 결함은 백색증을 유발합니다. 결함으로 인해 멜라닌 생성이 없거나 멜라닌 생성량이 감소 할 수 있습니다. 결함이있는 유전자는 양쪽 부모에서 아이에게 전달되어 백색증으로 이어집니다.

백색증의 위험이있는 사람은 누구입니까?

백색증은 출생시 존재하는 유전 질환입니다. 백색증이있는 부모 나 백색증에 대한 유전자를 가지고있는 부모가있는 경우 어린이는 백색증으로 태어날 위험이 있습니다.

백색증의 증상은 무엇입니까?

백색증이있는 사람은 다음과 같은 증상을 보입니다.

• 머리카락, 피부 또는 눈에 색이 없음
• 머리카락, 피부 또는 눈의 정상적인 착색보다 가볍습니다.
• 색이없는 피부 패치

백색증은 다음과 같은 시력 문제와 함께 발생합니다.

• 사시 (교차 된 눈)
• 광 공포증 (빛에 대한 민감성)
• 안진 증 (불수의적인 빠른 안구 운동)
• 시각 장애 또는 실명
• 난시

백색증은 어떻게 진단됩니까?

백색증을 진단하는 가장 정확한 방법은 유전자 검사를 통해 백색증과 관련된 결함 유전자를 발견하는 것입니다. 백색증을 감지하는 덜 정확한 방법에는 의사의 증상 평가 또는 망막 전위도 검사가 포함됩니다. 이 검사는 눈의 빛에 민감한 세포의 반응을 측정하여 백색증과 관련된 눈 문제를 드러냅니다.

백색증의 치료법은 무엇입니까?

백색증에는 치료법이 없습니다. 그러나 치료는 증상을 완화하고 태양 손상을 예방할 수 있습니다. 치료에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 태양의 자외선 (UV) 광선으로부터 눈을 보호하는 선글라스
• 자외선으로부터 피부를 보호하는 보호 복과 자외선 차단제
• 시력 문제를 해결하기위한 처방 안경
• 비정상적인 안구 운동을 교정하기위한 눈 근육 수술

장기적인 전망은 어떻습니까?

대부분의 백색증은 수명에 영향을주지 않습니다. 그러나 Hermansky-Pudlak 증후군, Chediak-Higashi 증후군 및 Griscelli 증후군은 수명에 영향을 미칩니다. 이것은 증후군과 관련된 건강 문제 때문입니다.

백색증 환자는 피부와 눈이 태양에 민감하기 때문에 야외 활동을 제한해야 할 수 있습니다. 태양의 자외선은 일부 백색증 환자에게 피부암과 시력 상실을 유발할 수 있습니다.