Leber의 선천성 흑색 종이 란 무엇이며 치료 방법

콘텐츠

• 질병을 치료하고 치료하는 방법
• 주요 증상 및 식별 방법
• 질병에 걸리는 방법

ACL, Leber 증후군 또는 Leber 유전성 시신경 병증으로도 알려진 Leber의 선천성 흑색 증은 빛과 색을 감지하는 안구 조직인 망막 전기 활동의 점진적인 변화를 일으키는 희귀 유전성 퇴행성 질환으로 출생 이후 심각한 시력 손실을 유발합니다. 예를 들어 빛에 대한 민감성 또는 원추 각막과 같은 다른 눈 문제.

일반적으로이 질환을 앓고있는 어린이는 시간이 지남에 따라 증상이 악화되거나 시력이 저하되지는 않지만 매우 제한된 수준의 시력을 유지하므로 많은 경우 가까운 움직임, 모양 및 광도의 변화 만 허용됩니다.

Leber의 선천성 흑색 증은 치료법이 없지만 특수 안경 및 기타 적응 전략을 사용하여 어린이의 시력과 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다. 종종 가족 중에이 질병에 걸린 사람들은 임신을 시도하기 전에 유전 상담을해야합니다.

질병을 치료하고 치료하는 방법

Leber의 선천성 Amaurosis는 수년에 걸쳐 악화되지 않으므로 어린이는 많은 어려움없이 시력의 정도에 적응할 수 있습니다. 그러나 어떤 경우에는 시력을 약간 향상시키기 위해 특수 안경을 사용하는 것이 좋습니다.

예를 들어 시력이 매우 낮은 경우 점자를 배우거나 책을 읽을 수 있거나 안내견을 사용하여 거리를 돌아 다니는 것이 유용 할 수 있습니다.

또한 소아과 의사는 아동의 발달을 촉진하고 다른 아동과의 상호 작용을 허용하기 위해 시력이 매우 낮은 사람들에게 적합한 컴퓨터 사용을 권장 할 수도 있습니다. 이 유형의 장치는 학교에서 특히 유용하므로 자녀가 동료와 같은 속도로 학습 할 수 있습니다.

주요 증상 및 식별 방법

Leber의 선천성 흑색 종증의 증상은 생후 첫해에 가장 흔하며 다음을 포함합니다.

• 주변 물체를 잡기 어려움;
• 익숙한 얼굴이 자리를 비 웠을 때 인식하기 어려움
• 비정상적인 안구 운동;
• 빛에 대한 과민성;
• 간질;
• 모터 발달 지연.

이 질환은 임신 중에는 식별 할 수 없으며 눈의 구조를 변화 시키지도 않습니다. 이런 식으로 소아과 의사 나 안과 의사는 증상을 유발할 수있는 다른 가설을 제거하기 위해 여러 가지 검사를 수행 할 수 있습니다.

아기의 시력 문제가 의심 될 때마다 소아과 의사와상의하여 망막 전위 조영술과 같은 시력 검사를 실시하여 문제를 진단하고 적절한 치료를 시작하는 것이 좋습니다.

질병에 걸리는 방법

이것은 유전되는 질병이므로 부모에게서 자녀에게 전염됩니다.그러나 이것이 일어나기 위해서는 두 부모 모두 질병 유전자가 있어야하며 부모가 질병을 개발 한 것은 필수가 아닙니다.

따라서 질병의 전염 률이 25 %에 불과하기 때문에 가족이 여러 세대에 걸쳐 질병 사례를 나타내지 않는 것이 일반적입니다.