기초 세포 모반 증후군

콘텐츠

• 기저 세포 모반 증후군은 무엇입니까?
• 기저 세포 모반 증후군의 증상은 무엇입니까?
• 기저 세포 모반 증후군의 원인은 무엇입니까?
• 기저 세포 모반 증후군은 어떻게 진단됩니까?
• 기저 세포 모반 증후군은 어떻게 치료됩니까?
• 이 상태의 사람에 대한 장기 전망은 무엇입니까?
• 기저 세포 모반 증후군을 예방할 수 있습니까?

기저 세포 모반 증후군은 무엇입니까?

기저 세포 모반 증후군은 드문 유전자 상태로 인한 불규칙 그룹을 나타냅니다. 피부, 내분비 계, 신경계, 눈 및 뼈에 영향을 미칩니다. 기저 세포 모반 증후군의 다른 이름은 다음과 같습니다.

• 고린 증후군
• 고린-골츠 증후군
• 모반 기저 세포 암종 증후군 (NBCCS)

이 장애의 징후는 사춘기에 들어간 후 기저 세포 암종 (BCC)이 나타나는 것입니다. 기저 세포 암종은 세계에서 가장 흔한 유형의 피부암입니다.

45 세 이상의 사람들에게서 가장 흔하게 발견되며, 일반적으로 햇빛에 장시간 노출되면 발생합니다. 기저 세포 모반 증후군을 가진 사람들은 기저 세포 암종이 발생할 위험이 높습니다.

기저 세포 모반 증후군의 증상은 무엇입니까?

기저 세포 모반 증후군의 가장 흔한 증상은 청소년기 또는 청년기의 기저 세포 암종의 발병입니다.

기저 세포 모반 증후군은 또한 다음을 포함하여 사람의 초기에 다른 암의 발병을 담당합니다.

• 수 모세포종 (일반적으로 소아에서 악성 뇌종양)
• 유방암
• 비호 지킨 림프종 (NHL)
• 난소 암

기저 세포 모반 증후군을 가진 사람들은 종종 독특한 신체적 특징을 가지고 있습니다. 예를 들면 다음과 같습니다.

• 손바닥이나 발에 구멍을 뚫기
• 큰 머리 크기
• 구개열
• 멀리 떨어진 눈
• 튀어 나온 턱
• 척추 측만증 또는 척추 후만증 (척추의 비정상 곡률)을 포함한 척추 문제

기저 세포 모반 증후군을 가진 일부 사람들은 턱에 종양이 생길 것입니다.

이 종양은 각 화성 치성 종양으로 알려져 있으며 사람의 얼굴이 부어 오를 수 있습니다. 어떤 경우에는 종양이 치아를 대체합니다.

상태가 심하면 추가 증상이 발생할 수 있습니다. 예를 들어, 기저 세포 모반 증후군은 신경계에 영향을 줄 수 있습니다. 이로 인해 다음이 발생할 수 있습니다.

• 맹목
• 귀 먹음
• 발작
• 지적 장애

기저 세포 모반 증후군의 원인은 무엇입니까?

기저 세포 모반 증후군은 상 염색체 우성 패턴을 통해 가족에서 전염됩니다. 즉, 부모 중 한 사람으로부터 유전자를 얻어 장애를 개발하면됩니다.

부모 중 한 명이 유전자를 가지고 있다면, 유전자를 물려 받고 상태를 발전시킬 확률은 50 %입니다.

기저 세포 모반 증후군의 발달에 관여하는 특정 유전자는 PTCH1 또는 패치 된 유전자이다. 이 유전자는 신체의 정상적인 세포가 너무 빨리 번식하지 않도록합니다.

이 유전자에 문제가 발생하면 신체는 세포 분열과 성장을 멈출 수 없습니다. 결과적으로 신체는 특정 유형의 암의 성장을 막을 수 없습니다.

기저 세포 모반 증후군은 어떻게 진단됩니까?

의사는 기저 세포 모반 증후군을 진단 할 수 있습니다. 암 진단을 받았는지 여부와 가족의 병력이 있는지 등 건강 기록에 대해 물어볼 것입니다.

의사는 신체 검사를 수행하여 다음 중 하나라도 있는지 확인합니다.

• 각 화성 치성 종양
• 뇌수종 (머리 부종으로 이어지는 뇌의 체액)
• 갈비뼈 또는 척추의 이상

진단을 확인하기 위해 의사는 추가 검사를 주문할 수도 있습니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 심 초음파
• 머리의 MRI
• 생검 (종양이있는 경우)
• 머리와 턱의 X 선
• 유전자 검사

기저 세포 모반 증후군은 어떻게 치료됩니까?

기저 세포 모반 증후군의 치료는 증상에 따라 다릅니다. 암이있는 경우 의사는 암 전문의 (암 전문의)에게 진료를 의뢰 할 것을 권장 할 수 있습니다.

상태가 있지만 암이 발생하지 않으면 의사는 정기적으로 피부과 의사 (피부 의사)를 만나도록 권유 할 수 있습니다.

피부과 의사는 생명을 위협하는 단계에 도달하기 전에 피부암을 감지하기 위해 피부를 검사합니다.

턱에서 종양을 앓는 사람들은 제거하기 위해 수술이 필요합니다. 지적 장애와 같은 증상은 개인의 능력과 삶의 질을 향상시키는 서비스를 통해 치료 될 수 있습니다.

서비스에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 특수 교육
• 물리 치료
• 작업 요법
• 언어 및 언어 치료

이 상태의 사람에 대한 장기 전망은 무엇입니까?

기저 세포 모반 증후군이있는 경우, 전망은 상태로 인한 합병증에 달려 있습니다. 피부암은 조기에 발견되면 효과적으로 치료할 수 있습니다.

그러나이 암의 진행 단계가있는 사람들은 전망이 좋지 않을 수 있습니다. 실명이나 청각 장애와 같은 합병증도 시야에 영향을 줄 수 있습니다.

기저 세포 모반 증후군으로 진단받은 경우 혼자가 아니며 지원을 제공 할 수있는 리소스가 있다는 것을 알아야합니다.

기저 세포 모반 증후군을 예방할 수 있습니까?

기저 세포 모반 증후군은 예방할 수없는 유전 적 상태입니다. 이 장애가 있거나 유전자를 가지고 있다면, 자녀를 가질 계획이라면 유전자 상담을 원할 수 있습니다.

의사는 정보에 입각 한 결정을 내리는 데 필요한 정보를 제공 할 것입니다.