BCR ABL 유전자 검사

콘텐츠

• BCR-ABL 유전자 검사는 무엇입니까?
• 그것은 무엇을 위해 사용됩니까?
• BCR-ABL 유전자 검사가 필요한 이유는 무엇입니까?
• BCR-ABL 유전자 검사 중에 어떤 일이 발생합니까?
• 시험 준비를 위해해야 ​​할 일이 있습니까?
• 테스트에 대한 위험이 있습니까?
• 결과는 무엇을 의미합니까?
• BCR-ABL 유전자 검사에 대해 알아야 할 다른 사항이 있습니까?
• 참고 문헌

BCR-ABL 유전자 검사는 무엇입니까?

BCR-ABL 유전자 검사는 특정 염색체에서 유전 적 돌연변이 (변화)를 찾습니다.

염색체는 유전자를 포함하는 세포의 일부입니다. 유전자는 어머니와 아버지로부터 물려받은 DNA의 일부입니다. 그들은 키와 눈 색깔과 같은 당신의 독특한 특성을 결정하는 정보를 가지고 있습니다.

사람들은 일반적으로 각 세포에 23 쌍으로 나누어 진 46 개의 염색체를 가지고 있습니다. 각 쌍의 염색체 중 하나는 어머니에게서 나오고 다른 쌍은 아버지에게서 나옵니다.

BCR-ABL은 BCR과 ABL로 알려진 두 유전자의 조합에 의해 형성되는 돌연변이입니다. 때때로 융합 유전자라고합니다.

• BCR 유전자는 일반적으로 22 번 염색체에 있습니다.
• ABL 유전자는 일반적으로 9 번 염색체에 있습니다.
• BCR-ABL 돌연변이는 BCR 및 ABL 유전자 조각이 끊어지고 자리를 바꿀 때 발생합니다.
• 이 돌연변이는 22 번 염색체에서 나타나며 9 번 염색체 조각이 붙어 있습니다.
• 돌연변이 22 번 염색체는 필라델피아 염색체라고 불립니다. 연구자들이 처음 발견 한 도시이기 때문입니다.
• BCR-ABL 유전자는 부모로부터 유전되는 돌연변이 유형이 아닙니다. 그것은 신체적 돌연변이의 일종으로, 당신이 그것으로 태어나지 않았다는 것을 의미합니다. 나중에 인생에서 얻습니다.

BCR-ABL 유전자는 특정 유형의 백혈병, 골수암 및 백혈구 암 환자에게 나타납니다. BCR-ABL은 만성 골수성 백혈병 (CML)이라고하는 일종의 백혈병을 앓고있는 거의 모든 환자에서 발견됩니다. CML의 또 다른 이름은 만성적입니다. 골수성 백혈병. 두 이름 모두 동일한 질병을 나타냅니다.

BCR-ABL 유전자는 급성 림프 아 구성 백혈병 (ALL)의 일부 환자에서도 발견되며 급성 골수성 백혈병 (AML) 환자에서는 드물게 발견됩니다.

특정 암 치료제는 BCR-ABL 유전자 돌연변이가있는 백혈병 환자를 치료하는 데 특히 효과적입니다. 이 약들은 또한 다른 암 치료법보다 부작용이 적습니다. 동일한 약은 다른 유형의 백혈병이나 다른 암 치료에 효과적이지 않습니다.

다른 이름 : BCR-ABL1, BCR-ABL1 융합, 필라델피아 염색체

그것은 무엇을 위해 사용됩니까?

BCR-ABL 검사는 만성 골수성 백혈병 (CML) 또는 Ph- 양성 ALL이라고하는 특정 형태의 급성 림프 구성 백혈병 (ALL)을 진단하거나 배제하는 데 가장 자주 사용됩니다. Ph 양성은 필라델피아 염색체가 발견되었음을 의미합니다. 이 검사는 다른 유형의 백혈병을 진단하는 데 사용되지 않습니다.

이 검사는 다음 용도로도 사용할 수 있습니다.

• 암 치료가 효과적인지 확인하십시오.
• 환자가 특정 치료에 대한 내성이 생겼는지 확인하십시오. 이는 효과가 있었던 치료법이 더 이상 효과가 없음을 의미합니다.

BCR-ABL 유전자 검사가 필요한 이유는 무엇입니까?

만성 골수성 백혈병 (CML) 또는 Ph- 양성 급성 림프 구성 백혈병 (ALL)의 증상이있는 경우 BCR-ABL 검사가 필요할 수 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

• 피로
• 발열
• 체중 감량
• 식은 땀 (수면 중 과도한 발한)
• 관절 또는 뼈 통증

CML 또는 Ph- 양성 ALL을 가진 일부 사람들은 특히 질병의 초기 단계에서 증상이 없거나 매우 경미한 증상이 없습니다. 따라서 전체 혈구 수 또는 기타 혈액 검사 결과가 정상이 아닌 경우 의료 서비스 제공자가이 검사를 지시 할 수 있습니다. 또한 귀하에게 우려되는 증상이 있는지 제공자에게 알려야합니다. CML 및 Ph-positive ALL은 조기 발견시 치료가 더 쉽습니다.

현재 CML 또는 Ph-positive ALL 치료를 받고있는 경우에도이 검사가 필요할 수 있습니다. 이 검사는 서비스 제공자가 치료가 효과가 있는지 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다.

BCR-ABL 유전자 검사 중에 어떤 일이 발생합니까?

BCR-ABL 검사는 일반적으로 혈액 검사 또는 골수 흡인 및 생검이라고하는 절차입니다.

혈액 검사를 받고 있다면 의료 전문가가 작은 바늘을 사용하여 팔의 정맥에서 혈액 샘플을 채취합니다. 바늘을 삽입 한 후 소량의 혈액을 테스트 튜브 또는 바이알에 수집합니다. 바늘이 들어가거나 나올 때 약간 따끔 거릴 수 있습니다. 일반적으로 5 분 미만이 소요됩니다.

골수 흡인과 생검을 받고 있다면 절차에는 다음 단계가 포함될 수 있습니다.

• 검사에 사용할 뼈에 따라 옆으로 눕거나 뱃속에 눕게됩니다. 대부분의 골수 검사는 엉덩이 뼈에서 채취합니다.
• 당신의 몸은 천으로 덮일 것이므로 테스트 장소 주변의 영역 만 보입니다.
• 사이트는 방부제로 청소됩니다.
• 마비 용액 주사를 맞을 것입니다. 따끔 거릴 수 있습니다.
• 부위가 마비되면 의료 서비스 제공자가 샘플을 채취합니다. 시험 중에는 매우 가만히 누워 있어야합니다.
  • 일반적으로 먼저 수행되는 골수 흡인의 경우 의료 서비스 제공자는 뼈를 통해 바늘을 삽입하고 골 수액과 세포를 꺼냅니다. 바늘을 삽입 할 때 날카롭지 만 짧은 통증을 느낄 수 있습니다.
  • 골수 생검을 위해 의료 서비스 제공자는 골수 조직 샘플을 채취하기 위해 뼈로 비틀어지는 특수 도구를 사용합니다. 샘플을 채취하는 동안 사이트에 약간의 압력을 느낄 수 있습니다.
• 두 테스트를 모두 수행하는 데 약 10 분이 걸립니다.
• 검사 후 의료 서비스 제공자는 붕대로 부위를 덮을 것입니다.
• 검사 전에 진정제를 투여하여 졸리 게 할 수 있으므로 누군가가 집으로 데려다 줄 계획을 세우십시오.

시험 준비를 위해해야 ​​할 일이 있습니까?

일반적으로 혈액 또는 골수 검사를 위해 특별한 준비가 필요하지 않습니다.

테스트에 대한 위험이 있습니까?

혈액 검사를받을 위험이 거의 없습니다. 바늘을 꽂은 부위에 약간의 통증이나 멍이들 수 있지만 대부분의 증상은 빠르게 사라집니다.

골수 검사 후 주사 부위가 뻣뻣하거나 아플 수 있습니다. 이것은 보통 며칠 안에 사라집니다. 귀하의 의료 서비스 제공자는 도움을받을 진통제를 추천하거나 처방 할 수 있습니다.

결과는 무엇을 의미합니까?

결과에 따르면 BCR-ABL 유전자와 비정상적인 양의 백혈구가있는 경우 만성 골수성 백혈병 (CML) 또는 Ph 양성 급성 림프 구성 백혈병 (ALL)으로 진단 될 것입니다.

현재 CML 또는 Ph-positive ALL 치료를 받고있는 경우 결과가 다음과 같이 표시 될 수 있습니다.

• 혈액 또는 골수에서 BCR-ABL의 양이 증가하고 있습니다. 이것은 귀하의 치료가 효과가 없거나 특정 치료에 내성이 생겼음을 의미 할 수 있습니다.
• 혈액이나 골수에서 BCR-ABL의 양이 감소하고 있습니다. 이것은 귀하의 치료가 효과가 있음을 의미 할 수 있습니다.
• 혈액 또는 골수에서 BCR-ABL의 양이 증가하거나 감소하지 않았습니다. 이것은 귀하의 질병이 안정적임을 의미 할 수 있습니다.

결과에 대해 궁금한 점이 있으면 의료 제공자에게 문의하십시오.

실험실 테스트, 기준 범위 및 결과 이해에 대해 자세히 알아보십시오.

BCR-ABL 유전자 검사에 대해 알아야 할 다른 사항이 있습니까?

만성 골수성 백혈병 (CML) 및 Ph- 양성, 급성 림프 모 구성 백혈병 (ALL)에 대한 치료는 이러한 형태의 백혈병 환자에서 성공적이었습니다. 치료가 계속 효과가 있는지 확인하기 위해 정기적으로 의료 서비스 제공자를 만나는 것이 중요합니다. 치료에 내성이 생기면 제공자가 다른 유형의 암 치료법을 권장 할 수 있습니다.

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