낭포 증이란 무엇이며 주요 증상

콘텐츠

• 주요 증상
• 신장 낭포 증
• 눈의 낭포 증
• 낭포 증의 원인
• 치료 방법

시스틴 증은 신체가 과잉 시스틴을 축적하는 선천성 질환으로, 아미노산이 세포 내에서 과잉 일 때 세포가 제대로 기능하지 못하게하는 결정을 생성하므로이 질환은 신체의 다양한 기관에 영향을 미칠 수 있습니다. 세 가지 주요 유형으로 나뉩니다.

• 신병 성 시스틴 증: 주로 신장에 영향을 미치고 아기에게 나타나지만 눈과 같은 신체의 다른 부분으로 진화 할 수 있습니다.
• 중간 낭포 증: 신병 성 낭포 증과 유사하지만 청소년기에 발생하기 시작합니다.
• 안구 낭포 증: 눈에만 닿는 덜 진지한 타입입니다.

생후 6 개월 정도의 아기 때 소변과 혈액 검사에서 발견 될 수있는 유전 질환입니다. 판 코니 증후군이 의심되는 상태에서 아기가 항상 목이 마르고 소변을 많이보고 토하고 체중이 제대로 증가하지 않으면 부모와 소아과 의사가 질병을 의심 할 수 있습니다.

주요 증상

시스틴 증의 증상은 감염된 기관에 따라 다르며 다음을 포함 할 수 있습니다.

신장 낭포 증

• 갈증 증가;
• 소변에 대한 욕구 증가;
• 쉬운 피로;
• 혈압 상승.

눈의 낭포 증

• 눈의 통증;
• 빛에 대한 민감도;
• 시각 장애로 인해 실명으로 발전 할 수 있습니다.

또한, 삼킴 곤란, 발달 지연, 잦은 구토, 변비 또는 당뇨병과 같은 합병증 및 갑상선 기능 변화와 같은 다른 징후가있을 수도 있습니다.

낭포 증의 원인

시스 티노 증은 시스 티노 신으로 알려진 단백질의 생성을 담당하는 CTNS 유전자의 돌연변이로 인한 질병입니다. 이 단백질은 일반적으로 세포 내부에서 시스틴을 제거하여 내부에 축적되는 것을 방지합니다.

이러한 축적이 발생하면 건강한 세포가 손상되고 정상적으로 기능하지 못해 시간이 지남에 따라 전체 장기가 손상됩니다.

치료 방법

치료는 보통 시스 테 아민과 같은 약물의 사용으로 시작하여 질병이 진단되는 순간부터 이루어지며, 이는 신체가 과도한 시스틴을 제거하는 데 도움이됩니다. 그러나 질병의 진행을 완전히 예방하는 것은 불가능하므로 질병이 이미 장기에 매우 심각한 영향을 미쳤을 때 종종 신장 이식이 필요합니다.

그러나 질병이 다른 장기에 존재하는 경우 이식으로 질병이 치료되지 않으므로 약물 사용을 계속해야 할 수 있습니다.

또한 일부 증상 및 합병증은 어린이의 삶의 질을 향상시키기 위해 당뇨병이나 갑상선 질환과 같은 특정 치료가 필요합니다.