낭포 성 섬유증

콘텐츠

• 낭포 성 섬유증이란?
• 낭포 성 섬유증의 증상은 무엇입니까?
• 호흡기 문제
• 소화 문제
• 낭포 성 섬유증의 원인은 무엇입니까?
• 낭포 성 섬유증의 위험이있는 사람은 누구입니까?
• 낭포 성 섬유증은 어떻게 진단됩니까?
• 면역 반응성 트립 시노 겐 (IRT) 검사
• 땀 염화물 테스트
• 가래 검사
• 흉부 엑스레이
• CT 스캔
• 폐 기능 검사 (PFT)
• 낭포 성 섬유증은 어떻게 치료됩니까?
• 약물
• 수술 절차
• 흉부 물리 치료
• 홈 케어
• 낭포 성 섬유증 환자의 장기 전망은 무엇입니까?
• 낭포 성 섬유증은 어떻게 예방할 수 있습니까?

낭포 성 섬유증이란?

낭포 성 섬유증은 호흡기 및 소화 시스템에 심각한 손상을 일으키는 심각한 유전 적 상태입니다. 이 손상은 종종 기관에 두껍고 끈적 끈적한 점액이 축적되어 발생합니다. 가장 일반적으로 영향을받는 장기는 다음과 같습니다.

• 폐
• 콩팥
• 간
• 장

낭포 성 섬유증은 땀, 점액 및 소화 효소를 생성하는 세포에 영향을 미칩니다. 일반적으로 이러한 분비 된 액체는 올리브 오일처럼 얇고 매끄 럽습니다. 그들은 다양한 장기와 조직을 윤활하여 너무 건조하거나 감염되는 것을 방지합니다. 그러나 낭포 성 섬유증 환자의 경우, 결함이있는 유전자로 인해 체액이 두껍고 끈적 해집니다. 유체는 윤활유 역할을하는 대신 신체의 덕트, 튜브 및 통로를 막습니다. 이로 인해 감염, 호흡 부전 및 영양 실조를 포함한 생명을 위협하는 문제가 발생할 수 있습니다. 낭포 성 섬유증 치료를 바로받는 것이 중요합니다. 조기 진단 및 치료는 삶의 질을 향상시키고 예상 수명을 연장하는 데 중요합니다.

미국에서는 매년 약 1,000 명이 낭포 성 섬유증 진단을받습니다.상태가있는 사람들은 매일 돌봄을 받아야하지만, 여전히 정상적인 생활을하고 일을하거나 학교에 다닐 수 있습니다. 최근 몇 년 동안 선별 검사 및 치료 방법이 개선되어 낭포 성 섬유증을 앓고있는 많은 사람들이 40 대와 50 대에 살 수 있습니다.

낭포 성 섬유증의 증상은 무엇입니까?

낭포 성 섬유증의 증상은 사람과 상태의 심각성에 따라 달라질 수 있습니다. 증상이 나타나는 연령도 다를 수 있습니다. 유아기에 증상이 나타날 수 있지만, 다른 어린이의 경우 사춘기 이후 또는 생후까지 증상이 시작되지 않을 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 질병과 관련된 증상이 호전되거나 악화 될 수 있습니다.

낭포 성 섬유증의 첫 징후 중 하나는 피부에 강한 짠 맛입니다. 낭포 성 섬유증이있는 어린이의 부모는 자녀에게 키스 할 때이 짠맛을 시음한다고 언급했습니다.

낭포 성 섬유증의 다른 증상은 다음에 영향을 미치는 합병증으로 발생합니다.

• 폐
• 췌장
• 간
• 다른 선 기관

호흡기 문제

낭포 성 섬유증과 관련된 두껍고 끈적 끈적한 점액은 종종 폐로 들어오고 나가는 통로를 막습니다. 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.

• 천명음
• 두꺼운 점액 또는 가래를 생성하는 지속적인 기침
• 호흡 곤란, 특히 운동 할 때
• 재발 성 폐 감염
• 코 막힘
• 답답한 부비동

소화 문제

비정상적인 점액은 또한 췌장에서 생성 된 효소를 소장으로 운반하는 채널을 막을 수 있습니다. 이러한 소화 효소가 없으면 장은 음식에서 필요한 영양소를 흡수 할 수 없습니다. 결과는 다음과 같습니다.

• 기름기가 많고 악취가 나는 변
• 변비
• 구역질
• 부은 복부
• 식욕 상실
• 어린이 체중 감소
• 어린이의 성장 지연

낭포 성 섬유증의 원인은 무엇입니까?

낭포 성 섬유증은 소위 "낭포 성 섬유증 막 횡단 컨덕턴스 레귤레이터"유전자 또는 CFTR 유전자의 결함으로 인해 발생합니다. 이 유전자는 몸의 세포 내외부에서 물과 소금의 움직임을 제어합니다. CFTR 유전자의 갑작스런 돌연변이 또는 변화로 인해 점액이 예상보다 두껍고 끈적 해집니다. 이 비정상적인 점액은 다음을 포함하여 신체의 여러 기관에 축적됩니다.

• 장
• 콩팥
• 간
• 폐

또한 땀에 소금의 양을 증가시킵니다.

많은 다른 결함이 CFTR 유전자에 영향을 줄 수 있습니다. 결함의 유형은 낭포 성 섬유증의 심각성과 관련이 있습니다. 손상된 유전자는 부모에게서 아이에게 전달됩니다. 낭포 성 섬유증을 앓기 위해서는 어린이가 각 부모로부터 한 개의 유전자 사본을 물려 받아야합니다. 그들이 한 개의 유전자만을 물려 받으면 질병을 일으키지 않을 것입니다. 그러나 그들은 결함이있는 유전자의 운반체가 될 것입니다. 즉, 유전자를 자신의 자녀에게 전염시킬 수 있습니다.

낭포 성 섬유증의 위험이있는 사람은 누구입니까?

낭포 성 섬유증은 북유럽 출신 백인들 사이에서 가장 흔합니다. 그러나 모든 인종 그룹에서 발생하는 것으로 알려져 있습니다.

낭포 성 섬유증의 가족력이있는 사람들은 유전 적 장애이기 때문에 위험이 증가합니다.

낭포 성 섬유증은 어떻게 진단됩니까?

미국에서는 모든 신생아에게 낭성 섬유증이 있는지 검사합니다. 의사는 유전자 검사 또는 혈액 검사를 사용하여 질병의 징후를 확인합니다. 유전자 검사는 아기에게 CFTR 유전자에 결함이 있는지 여부를 감지합니다. 혈액 검사는 아기의 췌장과 간이 제대로 작동하는지 확인합니다. 수행 할 수있는 다른 진단 테스트는 다음과 같습니다.

면역 반응성 트립 시노 겐 (IRT) 검사

면역 반응성 트립 시노 겐 (IRT) 검사는 혈액에서 IRT 라 불리는 비정상적인 단백질 수준을 검사하는 표준 신생아 선별 검사입니다. 높은 수준의 IRT는 낭포 성 섬유증의 징후 일 수 있습니다. 그러나 진단을 확인하려면 추가 테스트가 필요합니다.

땀 염화물 테스트

땀 염화물 검사는 낭포 성 섬유증 진단에 가장 일반적으로 사용되는 검사입니다. 땀에 소금이 많이 들어 갔는지 확인합니다. 테스트는 약한 전류로 인해 피부가 땀을 흘리는 화학 물질을 사용하여 수행됩니다. 땀은 패드 나 종이에 모아서 분석됩니다. 땀이 정상보다 염분이면 낭포 성 섬유증 진단이 이루어집니다.

가래 검사

가래 검사 중에 의사는 점액 샘플을 채취합니다. 샘플은 폐 감염의 존재를 확인할 수 있습니다. 또한 존재하는 세균의 종류를 보여주고 어떤 항생제가 치료에 가장 적합한지를 결정할 수 있습니다.

흉부 엑스레이

흉부 X- 선은 호흡기 통로의 막힘으로 인해 폐의 붓기를 드러내는 데 유용합니다.

CT 스캔

CT 스캔은 여러 방향에서 촬영 한 X- 레이를 조합하여 신체의 상세 이미지를 만듭니다. 이러한 이미지를 통해 의사는 간 및 췌장과 같은 내부 구조를 볼 수 있으므로 낭포 성 섬유증으로 인한 장기 손상 정도를 쉽게 평가할 수 있습니다.

폐 기능 검사 (PFT)

폐 기능 검사 (PFT)는 폐가 제대로 작동하는지 확인합니다. 이 검사는 얼마나 많은 공기를 흡입하거나 내뿜을 수 있으며 폐가 산소를 신체의 다른 부위로 얼마나 잘 전달하는지 측정하는 데 도움이됩니다. 이 기능의 이상은 낭포 성 섬유증을 나타낼 수 있습니다.

낭포 성 섬유증은 어떻게 치료됩니까?

낭포 성 섬유증에 대한 치료법은 없지만 증상을 완화하고 합병증의 위험을 줄이는 데 도움이되는 다양한 치료법이 있습니다.

약물

• 폐 감염을 제거하고 앞으로 다른 감염이 발생하지 않도록 항생제를 처방 할 수 있습니다. 일반적으로 액체, 정제 또는 캡슐로 제공됩니다. 더 심한 경우에는 항생제를 정맥 주사하거나 정맥을 통해 주사 또는 주입 할 수 있습니다.
• 점액 희석제로 인해 점액이 얇고 끈적 거리지 않습니다. 또한 점액을 기침하여 폐를 떠나도록 도와줍니다. 이것은 폐 기능을 크게 향상시킵니다.
• 이부프로펜 및 인도 메타 신과 같은 비 스테로이드 성 항염증제 (NSAID)는 낭포 성 섬유증과 관련된 통증과 열을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.
• 기관지 확장제는 공기를 폐로 운반하는 튜브 주변의 근육을 이완시켜 공기 흐름을 증가시킵니다. 이 약은 흡입기 또는 분무기를 통해 복용 할 수 있습니다.
• 장 수술은 장의 일부를 제거하는 응급 수술입니다. 장에서 막힘을 완화하기 위해 수행 될 수 있습니다.
• 낭포 성 섬유증은 소화를 방해하고 음식에서 영양분의 흡수를 막을 수 있습니다. 영양을 공급하기위한 공급 튜브는 코를 통과하거나 외과 적으로 위에 직접 삽입 될 수 있습니다.
• 폐 이식은 손상된 폐를 제거하고 보통 사망 한 기증자의 건강한 폐로 대체하는 것을 포함합니다. 낭포 성 섬유증이있는 사람이 심한 호흡 문제가있는 경우 수술이 필요할 수 있습니다. 어떤 경우에는 두 폐를 모두 교체해야 할 수도 있습니다. 이것은 폐렴을 포함하여 수술 후 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다.

수술 절차

흉부 물리 치료

흉부 요법은 폐의 두꺼운 점액을 풀어 기침을 쉽게 해줍니다. 일반적으로 하루에 1 ~ 4 회 수행됩니다. 일반적인 기술은 머리를 침대 가장자리에 놓고 가슴의 측면을 따라 손을 움켜 쥐는 것입니다. 기계적 장치를 사용하여 점액을 제거 할 수도 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

• 가슴 클래퍼는 가슴 측면을 따라 컵을 쥔 손으로 박수를 치는 효과를 모방합니다.
• 가슴 점액을 제거하기 위해 고주파로 진동하는 풍선 조끼

홈 케어

낭포 성 섬유증은 내장이 음식에서 필요한 영양소를 흡수하지 못하게합니다. 낭포 성 섬유증이있는 경우, 질병에 걸리지 않는 사람들보다 하루에 최대 50 % 더 많은 칼로리가 필요할 수 있습니다. 식사 할 때마다 췌장 효소 캡슐을 복용해야 할 수도 있습니다. 의사는 제산제, 종합 비타민 및식이 섬유와 소금이 많은 음식을 추천 할 수도 있습니다.

낭포 성 섬유증이있는 경우 다음을 수행해야합니다.

• 폐의 점액을 가늘게하는 데 도움이 될 수 있으므로 충분한 수분을 섭취하십시오.
• 기도에서 점액이 풀리도록 정기적으로 운동하십시오. 걷기, 자전거 타기 및 수영은 훌륭한 옵션입니다.
• 가능하면 연기, 꽃가루 및 곰팡이를 피하십시오. 이러한 자극제는 증상을 악화시킬 수 있습니다.
• 인플루엔자 및 폐렴 예방 접종을 정기적으로 받으십시오.

낭포 성 섬유증 환자의 장기 전망은 무엇입니까?

낭포 성 섬유증 환자에 대한 전망은 최근 치료의 진보로 인해 크게 개선되었습니다. 오늘날이 질병을 앓고있는 많은 사람들이 40 대와 50 대에 살고 있으며 어떤 경우에는 더 오래 산다. 그러나 낭포 성 섬유증의 치료법은 없으므로 시간이 지남에 따라 폐 기능이 꾸준히 감소합니다. 결과적으로 폐가 손상되면 심각한 호흡 문제 및 기타 합병증이 발생할 수 있습니다.

낭포 성 섬유증은 어떻게 예방할 수 있습니까?

낭포 성 섬유증을 예방할 수 없습니다. 그러나 낭포 성 섬유증이 있거나 질병과 친척이있는 커플에 대해서는 유전자 검사를 실시해야합니다. 유전자 검사는 각 부모의 혈액 또는 타액 샘플을 검사하여 낭포 성 섬유증의 위험을 판단 할 수 있습니다. 임신 중이고 아기의 위험에 대해 우려하는 경우에도 검사를 수행 할 수 있습니다.