마차도 요셉 병 : 식별 및 치료 방법 - 적합

작가: Florence Bailey

창조 날짜: 26 3 월 2021

업데이트 날짜: 22 4 월 2025

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마차도-조셉 병은 신경계의 지속적인 퇴화를 유발하는 희귀 한 유전 질환으로, 특히 팔과 다리에서 근육 조절 및 조정 능력을 상실합니다.

일반적으로이 질병은 30 세 이후에 나타나며 점차적으로 정착하여 다리와 팔의 근육에 처음 영향을 미치고 시간이 지남에 따라 언어, 삼키는 및 심지어 안구 운동을 담당하는 근육으로 진행됩니다.

마차도-요셉 병은 치료할 수 없지만, 증상을 완화하고 일상 활동을 독립적으로 수행 할 수 있도록 해주는 약물 및 물리 치료 세션을 사용하여 제어 할 수 있습니다.

마차도-요셉 병의 치료는 신경 학자의지도를 받아야하며 일반적으로 질병의 진행과 함께 발생하는 한계를 줄이는 것을 목표로합니다.

따라서 다음과 같이 치료할 수 있습니다.

또한 의사는 환자가 신체적 한계를 극복하고 일상 활동을 수행하는 데있어 독립적 인 생활을 할 수 있도록 물리 치료 세션을 권장 할 수도 있습니다.

Machado-Joseph 질병에 대한 물리 치료는 환자가 질병으로 인한 한계를 극복 할 수 있도록 정기적 인 운동으로 이루어집니다. 따라서 물리 치료 세션 동안 관절의 진폭을 유지하기위한 운동부터 목발 또는 휠체어 사용법 학습까지 다양한 활동을 사용할 수 있습니다.

또한 물리 치료에는 질병으로 인한 신경 손상과 관련된 음식을 삼키기 어려운 모든 환자에게 권장되고 필수적인 삼킴 재활 요법이 포함될 수 있습니다.

마차도-조셉 병은 Ataxin-3으로 알려진 단백질의 생성을 초래하는 유전 적 변화에 의해 발생하며, 이는 뇌 세포에 축적되어 진행성 병변을 일으키고 증상을 나타냅니다.

유전 적 문제로 마차도-조셉 병은 같은 가족의 여러 사람에게 흔하며 부모에게서 자녀에게 전이 될 확률은 50 %입니다. 이런 일이 발생하면 아이들은 부모보다 일찍 질병의 첫 징후를 나타낼 수 있습니다.

대부분의 경우, 마차도-요셉 병은 신경 학자의 증상을 관찰하고 질병의 가족력을 조사함으로써 확인됩니다.

또한 SCA3로 알려진 혈액 검사를 통해 질병을 유발하는 유전 적 변화를 확인할 수 있습니다. 그렇게하면 가족 중에이 질병에 걸린 사람이 있고 검사를받을 때 질병이 발병 할 위험이 무엇인지 알아낼 수 있습니다.