미토콘드리아 질병 : 그 원인, 원인, 증상 및 치료

콘텐츠

• 주요 증상
• 진단 방법
• 가능한 원인들
• 치료 방법

미토콘드리아 질환은 미토콘드리아의 결핍 또는 활동 감소를 특징으로하는 유전 및 유전 질환으로, 세포 내 에너지 생산이 불충분하여 세포 사멸 및 장기적으로 장기 부전을 초래할 수 있습니다.

미토콘드리아는 세포가 기능을 수행하는 데 필요한 에너지의 90 % 이상을 생산하는 세포 내에 존재하는 작은 구조입니다. 또한 미토콘드리아는 헤모글로빈의 헴 그룹을 형성하는 과정, 콜레스테롤, 신경 전달 물질의 대사 및 자유 라디칼 생성에 관여합니다. 따라서 미토콘드리아 기능의 변화는 건강에 심각한 영향을 미칠 수 있습니다.

주요 증상

미토콘드리아 질병의 증상은 돌연변이, 세포 내에서 영향을받는 미토콘드리아의 수 및 관련된 세포의 수에 따라 다릅니다. 또한 세포와 ​​미토콘드리아의 위치에 따라 달라질 수 있습니다.

일반적으로 미토콘드리아 질병을 나타낼 수있는 징후와 증상은 다음과 같습니다.

• 근육이 많은 에너지를 필요로하기 때문에 근육 약화 및 근육 조정 상실;
• 인지 적 변화와 뇌 퇴행;
• 소화 시스템과 관련된 돌연변이가있을 때 위장 변화;
• 심장, 안과, 신장 또는 간 문제.

미토콘드리아 질병은 삶의 어느 때나 나타날 수 있지만 돌연변이가 일찍 나타날수록 증상이 더 심해지고 치사율이 더 커집니다.

진단 방법

질병의 증상이 다른 상태를 암시 할 수 있기 때문에 진단이 어렵습니다. 미토콘드리아 진단은 일반적으로 일반적으로 요청되는 검사 결과가 결정적이지 않은 경우에만 이루어집니다.

미토콘드리아 질병의 확인은 대부분 유전 및 분자 검사를 통해 미토콘드리아 질병을 전문으로하는 의사가 수행합니다.

가능한 원인들

미토콘드리아 질병은 유전 적입니다. 즉, 미토콘드리아 DNA의 돌연변이 유무 및 세포 내 돌연변이의 영향에 따라 나타납니다. 신체의 각 세포는 세포질에 수백 개의 미토콘드리아가 있으며 각각 고유 한 유전 물질을 가지고 있습니다.

미토콘드리아에있는 DNA의 양과 유형이 세포마다 다를 수있는 것처럼 동일한 세포 내에 존재하는 미토콘드리아는 서로 다를 수 있습니다. 미토콘드리아 질병은 동일한 세포 내부에 유전 물질이 돌연변이 된 미토콘드리아가있을 때 발생하며 이는 미토콘드리아의 기능에 부정적인 영향을 미칩니다. 따라서 결함이있는 미토콘드리아가 많을수록 에너지가 더 적게 생성되고 세포가 속한 기관의 기능을 손상시키는 세포 사멸 가능성이 커집니다.

치료 방법

미토콘드리아 질병의 치료는 환자의 웰빙을 촉진하고 질병의 진행을 늦추는 것을 목표로하며, 의사는 비타민, 수분 공급 및 균형 잡힌 식단의 사용을 권장 할 수 있습니다. 또한 필수 신체 활동을 유지하는 데 에너지가 부족하지 않도록 매우 격렬한 신체 활동을하지 않는 것이 좋습니다. 따라서 그 사람이 에너지를 보존하는 것이 중요합니다.

미토콘드리아 질병에 대한 특별한 치료법은 없지만 미토콘드리아 DNA의 지속적인 돌연변이가 대대로 전달되는 것을 방지 할 수 있습니다. 이것은 수정란에 해당하는 난자 핵과 정자, 그리고 미토콘드리아 기증자라고하는 다른 여성의 건강한 미토콘드리아를 결합함으로써 발생합니다.

따라서 배아는 부모의 유전 물질과 다른 사람의 미토콘드리아를 갖게되며 일반적으로 "세 부모의 아기"라고 불립니다. 유전을 방해하는 측면에서 효과적 임에도 불구하고이 기술은 여전히 ​​규정 화하고 윤리위원회에 의해 승인되어야합니다.