유전성 구상 세포증 : 원인, 증상 및 치료

콘텐츠

• 구상 적혈구 증의 원인
• 주요 증상
• 치료 방법

유전성 구상 세포증은 적혈구 막의 변화를 특징으로하는 유전 질환으로, 적혈구 세포막이 파괴되기 때문에 용혈성 빈혈로 간주됩니다. 적혈구 막의 변화로 인해 적혈구가 평소보다 작아지고 저항력이 낮아 비장에 의해 쉽게 파괴됩니다.

구상 적혈구 증은 출생 이후에 동반되는 유전성 질환이지만 다양한 중증도의 빈혈로 진행될 수 있습니다. 따라서 어떤 경우에는 증상이 없을 수 있고 다른 경우에는 창백함, 피로감, 황달, 비장 비대 및 발달 변화가 나타날 수 있습니다.

치료법은 없지만 구상 적혈구 증에는 치료법이있어 혈액 학자의지도를 받아야하며 엽산 대체가 필요할 수 있으며 가장 심한 경우에는 비장 절제술이라고하는 비장을 제거하여 질병을 조절해야합니다. .

구상 적혈구 증의 원인

유전성 구상 세포증은 일반적으로 적혈구로 알려진 적혈구의 막을 형성하는 단백질의 양이나 질을 변화시키는 유전 적 변화에 의해 발생합니다. 이 단백질의 변화는 적혈구 세포막의 강성과 보호를 잃게하여 내용물은 동일하지만 더 작은 적혈구를 형성하고 더 작은 적혈구를 형성하고 더 많은 색소를 갖도록합니다.

구상 적혈구 증에서 변형 된 적혈구라고 불리는 구형 세포는 일반적으로 비장에서 파괴되기 때문에 빈혈이 발생합니다. 특히 변화가 중요하고이 기관에서 혈액의 미세 순환을 통과 할 수있는 유연성과 저항력이 상실 될 때 그렇습니다.

주요 증상

구상 세포증은 경증, 중등도 또는 중증으로 분류 될 수 있습니다. 따라서 경증 구상 적혈구 증을 가진 사람들은 증상이 없을 수 있지만 중등도에서 중증 구상 적혈구 증을 가진 사람들은 다음과 같은 다양한 정도의 징후 및 증상을 가질 수 있습니다.

• 지속적인 빈혈;
• 창백;
• 신체 운동에 대한 피로와 편협함;
• 피부와 점막의 황색을 띠는 혈액 및 황달의 빌리루빈 증가;
• 담낭에 빌리루빈 결석 형성;
• 비장 크기 증가.

유전성 구상 적혈구 증을 진단하기 위해 임상 평가 외에도 혈액 전문의는 완전한 혈구 수, 망상 적혈구 수, 빌리루빈 측정 및 이러한 유형의 빈혈을 시사하는 변화를 보여주는 말초 혈액 도말 검사와 같은 혈액 검사를 지시 할 수 있습니다.적혈구 막의 저항성을 측정하는 삼투 성 취약성 검사도 표시됩니다.

치료 방법

유전성 구상 세포증은 치료법이 없지만 혈액학자는 환자의 필요에 따라 질병과 증상의 악화를 완화 할 수있는 치료법을 권장 할 수 있습니다. 질병의 증상을 보이지 않는 사람들의 경우 특별한 치료가 필요하지 않습니다.

적혈구의 분해 증가로 인해이 물질은 골수에서 새로운 세포를 형성하는 데 더 필요하기 때문에 엽산 대체가 권장됩니다.

치료의 주된 형태는 수술로 비장을 제거하는 것입니다. 이는 일반적으로 혈구 수가 8mg / dl 미만인 헤모글로빈이있는 사람과 같이 심한 빈혈이있는 5 ~ 6 세 이상의 어린이에게 나타납니다. 담석과 같은 주요 증상이나 합병증이있는 경우 10mg / dl 미만. 질병으로 인해 발달 지연이있는 소아에게도 수술을 할 수 있습니다.

비장을 제거하는 사람들은 특정 감염이나 혈전증이 발생할 가능성이 더 높으므로 혈액 응고를 조절하기 위해 ASA를 사용하는 것 외에도 폐렴 구균과 같은 백신이 필요합니다. 비장 제거 수술과 필요한 관리 방법을 확인하십시오.