판 코니 증후군이란?

콘텐츠

• 판 코니 증후군의 증상
• 판 코니 증후군의 원인
• 상속 된 FS
• FS 인수
• 판 코니 증후군 진단
• FS를 상속받은 영유아
• FS 인수
• 일반적인 오진
• 판 코니 증후군 치료
• 낭포 증 치료
• FS 인수
• 판 코니 증후군에 대한 전망

개요

판 코니 증후군 (FS)은 신장의 여과 관 (근위 세뇨관)에 영향을 미치는 드문 질환입니다. 신장의 다른 부분에 대해 자세히 알아보고 여기 다이어그램을 참조하십시오.

일반적으로 근위 세뇨관은 적절한 기능에 필요한 미네랄과 영양소 (대사 산물)를 혈류로 재 흡수합니다. FS에서 근위 세뇨관은 대신 많은 양의 필수 대사 산물을 소변으로 방출합니다. 이러한 필수 물질은 다음과 같습니다.

• 물
• 포도당
• 인산염
• 중탄산염
• 카르니틴
• 칼륨
• 요산
• 아미노산
• 일부 단백질

신장은 하루에 약 180 리터 (190.2 쿼트)의 체액을 걸러냅니다. 이 중 98 % 이상이 혈액으로 재 흡수되어야합니다. FS에서는 그렇지 않습니다. 그 결과 필수 대사 산물이 부족하면 탈수, 뼈 기형 및 번성 실패가 발생할 수 있습니다.

FS 진행을 늦추거나 멈출 수있는 치료법이 있습니다.

FS는 가장 자주 상속됩니다. 그러나 특정 약물, 화학 물질 또는 질병으로부터 획득 할 수도 있습니다.

1930 년대에이 질환을 설명한 스위스 소아과 의사 Guido Fanconi의 이름을 따서 명명되었습니다. Fanconi는 또한 희귀 빈혈 인 Fanconi 빈혈을 처음으로 설명했습니다. 이것은 FS와 관련이없는 완전히 다른 조건입니다.

판 코니 증후군의 증상

유전성 FS의 증상은 초기 단계에서 볼 수 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

• 과도한 갈증
• 과도한 배뇨
• 구토
• 번성하지 못함
• 느린 성장
• 여림
• 구루병
• 낮은 근육 긴장도
• 각막 이상
• 신장 질환

후천성 FS의 증상은 다음과 같습니다.

• 뼈 질환
• 근육 약화
• 낮은 혈중 인산염 농도 (저인 산혈증)
• 낮은 혈중 칼륨 수치 (저칼륨 혈증)
• 소변의 과도한 아미노산 (과다 아미노산 뇨증)

판 코니 증후군의 원인

상속 된 FS

방광 증은 FS의 가장 흔한 원인입니다. 드문 유전 질환입니다. 시스틴 증에서는 아미노산 시스틴이 몸 전체에 축적됩니다. 이것은 성장 지연과 뼈 기형과 같은 일련의 장애로 이어집니다. 가장 흔하고 심각한 (최대 95 %) 형태의 시스틴 증은 영아에서 발생하며 FS와 관련됩니다.

2016 년 리뷰에 따르면 신생아 100,000 ~ 200,000 명 중 1 명이 낭포 증이있는 것으로 추정됩니다.

FS와 관련 될 수있는 다른 유전 적 대사 질환은 다음과 같습니다.

• 로우 증후군
• 윌슨 병
• 유전 된 과당 불내성

FS 인수

후천성 FS의 원인은 다양합니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

• 화학 요법에 대한 노출
• 항 레트로 바이러스 약물 사용
• 항생제 사용

치료 약물의 독성 부작용이 가장 흔한 원인입니다. 일반적으로 증상은 치료하거나 되돌릴 수 있습니다.

때때로 후천성 FS의 원인을 알 수 없습니다.

FS와 관련된 항암제는 다음과 같습니다.

• 이포 스파 미드
• 시스플라틴 및 카보 플 라틴
• 아자 시티 딘
• 머 캅토 퓨린
• 수 라민 (기생충 질환 치료에도 사용됨)

다른 약물은 복용량 및 기타 조건에 따라 일부 사람들에게 FS를 유발합니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

• 만료 된 테트라 사이클린. 테트라 사이클린 계열 (무수 테트라 사이클린 및 에피 테트라 사이클린)에서 만료 된 항생제의 분해 산물은 며칠 내에 FS 증상을 유발할 수 있습니다.
• Aminoglycoside 항생제. 여기에는 gentamicin, tobramycin 및 amikacin이 포함됩니다. 이 항생제로 치료받은 사람들의 최대 25 %가 FS 증상을 보인다고 2013 년 리뷰에 따르면.
• 항 경련제. 발 프로 산이 한 예입니다.
• 항 바이러스제. 여기에는 didanosine (ddI), cidofovir 및 adefovir가 포함됩니다.
• 푸마르산. 이 약은 건선을 치료합니다.
• 라니티딘. 이 약은 소화성 궤양을 치료합니다.
• Boui-ougi-tou. 이것은 비만에 사용되는 중국 약입니다.

FS 증상과 관련된 다른 조건은 다음과 같습니다.

• 만성적 인 과음
• 접착제 스니핑
• 중금속 및 직업 화학 물질에 대한 노출
• 비타민 D 결핍
• 신장 이식
• 다발성 골수종
• 아밀로이드증

FS와 관련된 정확한 메커니즘은 잘 정의되어 있지 않습니다.

판 코니 증후군 진단

FS를 상속받은 영유아

일반적으로 FS의 증상은 유아기와 아동기 초기에 나타납니다. 부모는 과도한 갈증을 느끼거나 정상적인 성장보다 느릴 수 있습니다. 소아는 구루병이나 신장 문제가있을 수 있습니다.

귀하의 자녀의 의사는 높은 포도당, 인산염 또는 아미노산과 같은 이상을 확인하고 다른 가능성을 배제하기 위해 혈액 및 소변 검사를 지시 할 것입니다. 또한 세극등 검사를 통해 어린이의 각막을 관찰하여 방광염을 확인할 수 있습니다. 이것은 시스틴 증이 눈에 영향을 미치기 때문입니다.

FS 인수

담당 의사는 귀하 또는 귀하의 자녀가 복용중인 약물, 존재하는 기타 질병 또는 직업적 노출을 포함하여 귀하 또는 귀하 자녀의 병력을 물을 것입니다. 또한 혈액 및 소변 검사를 지시 할 것입니다.

후천성 FS에서는 증상을 즉시 알아 차리지 못할 수 있습니다. 진단이 내려 질 때 뼈와 신장이 손상 될 수 있습니다.

후천성 FS는 모든 연령대의 사람들에게 영향을 미칠 수 있습니다.

일반적인 오진

FS는 매우 드문 질환이기 때문에 의사는 그것에 익숙하지 않을 수 있습니다. FS는 다음과 같은 다른 희귀 유전 질환과 함께 나타날 수도 있습니다.

• 시스틴 증
• 윌슨 병
• 덴트 질환
• 로우 증후군

증상은 제 1 형 당뇨병을 포함한 더 친숙한 질병 때문일 수 있습니다. 기타 오진에는 다음이 포함됩니다.

• 성장 장애는 낭포 성 섬유증, 만성 영양 실조 또는 갑상선 과잉 활동으로 인한 것일 수 있습니다.
• 구루병은 비타민 D 결핍이나 유전성 구루병 때문일 수 있습니다.
• 신장 기능 장애는 미토콘드리아 장애 또는 기타 희귀 질환으로 인한 것일 수 있습니다.

판 코니 증후군 치료

FS의 치료는 그 중증도, 원인 및 다른 질병의 존재 여부에 따라 다릅니다. FS는 일반적으로 아직 치료할 수 없지만 증상은 제어 할 수 있습니다. 진단과 치료가 빠를수록 전망이 좋습니다.

유전성 FS가있는 소아의 경우 첫 번째 치료 방법은 손상된 신장으로 인해 과도하게 제거되는 필수 물질을 대체하는 것입니다. 이러한 물질의 대체는 경구 또는 주입으로 이루어질 수 있습니다. 여기에는 다음의 교체가 포함됩니다.

• 전해질
• 중탄산염
• 칼륨
• 비타민 D
• 인산염
• 물 (아이가 탈수되었을 때)
• 기타 미네랄 및 영양소

적절한 성장을 유지하기 위해 고 칼로리 식단을 권장합니다. 어린이의 뼈가 기형 인 경우 물리 치료사 및 정형 외과 전문의가 호출 될 수 있습니다.

다른 유전 질환의 존재는 추가 치료가 필요할 수 있습니다. 예를 들어 윌슨 병 환자에게는 저구리 식단이 권장됩니다.

시스틴 증에서 FS는 신부전 후 성공적인 신장 이식으로 해결됩니다. 이것은 FS에 대한 치료가 아니라 기저 질환에 대한 치료로 간주됩니다.

낭포 증 치료

낭포 증은 가능한 한 빨리 치료를 시작하는 것이 중요합니다. FS 및 시스틴 증을 치료하지 않으면 10 세까지 신부전이 발생할 수 있습니다.

미국 식품의 약국은 세포의 시스틴 양을 줄이는 약물을 승인했습니다. Cysteamine (Cystagon, Procysbi)은 저용량으로 시작하여 유지 용량까지 작동하는 어린이에게 사용할 수 있습니다. 그것의 사용은 6-10 년 동안 신장 이식의 필요성을 지연시킬 수 있습니다. 그러나 시스틴 증은 전신 질환입니다. 다른 장기에 문제를 일으킬 수 있습니다.

시스틴 증에 대한 다른 치료법은 다음과 같습니다.

• 시스 테 아민 점안액으로 각막의 시스틴 침전물 감소
• 성장 호르몬 대체
• 신장 이식

FS를 가진 어린이 및 기타 사람들의 경우 지속적인 모니터링이 필요합니다. FS 환자가 치료 계획을 일관되게 따르는 것도 중요합니다.

FS 인수

FS를 유발하는 물질이 중단되거나 용량이 감소되면 신장은 시간이 지남에 따라 회복됩니다. 어떤 경우에는 신장 손상이 지속될 수 있습니다.

판 코니 증후군에 대한 전망

FS에 대한 전망은 낭포 증 및 FS를 가진 사람들의 수명이 훨씬 더 짧았던 수년 전보다 훨씬 더 나아졌습니다. 시스 테 아민과 신장 이식의 유용성은 FS 및 시스틴 증을 가진 많은 사람들이 상당히 정상적이고 장수 할 수있게합니다.

신생아와 유아의 방광염과 FS 검사를위한 새로운 기술이 개발되고 있습니다. 이를 통해 치료를 일찍 시작할 수 있습니다. 줄기 세포 이식과 같은 새롭고 더 나은 치료법을 찾기위한 연구도 진행 중입니다.