헌팅턴 병

콘텐츠

• 헌팅턴병이란 무엇입니까?
• 헌팅턴병의 증상은 무엇입니까?
• 성인 발병
• 조기 발병
• 헌팅턴병의 원인은 무엇입니까?
• 헌팅턴병은 어떻게 진단됩니까?
• 신경 학적 검사
• 뇌 기능 및 영상 검사
• 정신과 테스트
• 유전자 검사
• 헌팅턴병의 치료법은 무엇입니까?
• 약물
• 요법
• 헌팅턴병의 장기 전망은 무엇입니까?
• 헌팅턴병에 어떻게 대처할 수 있습니까?

헌팅턴병이란 무엇입니까?

헌팅턴병은 뇌의 신경 세포가 서서히 분해되는 유전성 질환입니다. 이것은 신체의 움직임, 감정 및인지 능력에 영향을 미칩니다. 치료법은 없지만이 질병과 그 증상에 대처할 수있는 방법이 있습니다.

헌팅턴병은 유럽 조상을 가진 사람들에게 훨씬 흔하며, 유럽인 10 만 명 중 3 ~ 7 명에게 영향을 미칩니다.

헌팅턴병의 증상은 무엇입니까?

헌팅턴병에는 성인 발병과 조기 발병의 두 가지 유형이 있습니다.

성인 발병

성인의 발병은 헌팅턴병의 가장 흔한 유형입니다. 증상은 대개 사람들이 30 대 또는 40 대에있을 때 시작됩니다. 초기 징후에는 종종 다음이 포함됩니다.

• 우울증
• 과민성
• 환각
• 정신병
• 약간의 비자발적 움직임
• 빈약 한 조정
• 새로운 정보를 이해하기 어려움
• 결정을 내리는 데 어려움

질병이 진행됨에 따라 발생할 수있는 증상은 다음과 같습니다.

• 무도병이라고하는 통제되지 않은 경련 운동
• 걷기 어려움
• 삼키고 말하기 어려움
• 착란
• 기억 상실
• 성격 변화
• 연설 변경
• 인지 능력의 감소

조기 발병

이러한 유형의 헌팅턴병은 덜 일반적입니다. 증상은 대개 유년기 또는 청소년기에 나타납니다. 조기 발병 헌팅턴병은 다음과 같은 정신적, 정서적, 신체적 변화를 유발합니다.

• 침 흘리기
• 서투른
• 분명하지 않은 말투
• 느린 움직임
• 자주 떨어지는
• 딱딱한 근육
• 발작
• 학교 성적의 급격한 감소

헌팅턴병의 원인은 무엇입니까?

단일 유전자의 결함은 헌팅턴병을 유발합니다. 상 염색체 우성 장애로 간주됩니다. 이것은 비정상 유전자의 사본 하나가 질병을 유발하기에 충분하다는 것을 의미합니다. 부모 중 한 명이이 유전 적 결함을 가지고 있다면 50 %의 확률로 유전 될 수 있습니다. 자녀에게 전달할 수도 있습니다.

헌팅턴병의 원인이되는 유전자 돌연변이는 다른 많은 돌연변이와 다릅니다. 유전자에 대체 또는 누락 된 섹션이 없습니다. 대신 복사 오류가 있습니다. 유전자 내 영역이 너무 많이 복사되었습니다. 반복 사본의 수는 각 세대마다 증가하는 경향이 있습니다.

일반적으로 헌팅턴병의 증상은 반복 횟수가 많은 사람들에게 일찍 나타납니다. 더 많은 반복이 쌓일수록 질병이 더 빨리 진행됩니다.

헌팅턴병은 어떻게 진단됩니까?

헌팅턴병 진단에 가족력이 중요한 역할을합니다. 그러나 문제 진단을 돕기 위해 다양한 임상 및 실험실 테스트를 수행 할 수 있습니다.

신경 학적 검사

신경과 전문의는 다음을 검사하기위한 검사를 수행합니다.

• 반사 신경
• 동등
• 밸런스
• 근육 톤
• 힘
• 촉각
• 듣기
• 전망

뇌 기능 및 영상 검사

발작이 발생한 경우 뇌파도 (EEG)가 필요할 수 있습니다. 이 검사는 뇌의 전기적 활동을 측정합니다.

뇌 영상 검사는 뇌의 물리적 변화를 감지하는 데에도 사용할 수 있습니다.

• 자기 공명 영상 (MRI) 스캔은 자기장을 사용하여 뇌 이미지를 상세하게 기록합니다.
• 컴퓨터 단층 촬영 (CT) 스캔은 여러 X- 레이를 결합하여 뇌의 단면 이미지를 생성합니다.

정신과 테스트

의사는 정신과 평가를 받도록 요청할 수 있습니다. 이 평가는 대처 능력, 감정 상태 및 행동 패턴을 점검합니다. 정신과 전문의는 또한 사고 장애 징후를 찾을 것입니다.

약물이 증상을 설명 할 수 있는지 알아보기 위해 약물 남용 검사를받을 수 있습니다.

유전자 검사

헌팅턴병과 관련된 증상이 여러 개있는 경우 의사는 유전자 검사를 권장 할 수 있습니다. 유전자 검사는이 상태를 확실하게 진단 할 수 있습니다.

유전자 검사는 또한 자녀 유무를 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다. 헌팅턴병에 걸린 일부 사람들은 결함이있는 유전자를 다음 세대에게 전염시킬 위험을 원하지 않습니다.

헌팅턴병의 치료법은 무엇입니까?

약물

약물 치료는 신체적, 정신적 증상을 완화시켜줍니다. 필요한 약의 종류와 양은 귀하의 상태가 진행됨에 따라 변경 될 것입니다.

• 비자발적 움직임은 테트라 베나 진 및 항 정신병 약으로 치료할 수 있습니다.
• 근육 강성 및 비자발적 근육 수축은 디아제팜으로 치료할 수 있습니다.
• 우울증 및 기타 정신과 적 증상은 항우울제 및 기분 안정제로 치료할 수 있습니다.

요법

물리 치료는 조정, 균형 및 유연성을 향상시키는 데 도움이 될 수 있습니다. 이 교육을 통해 이동성이 향상되고 추락을 방지 할 수 있습니다.

작업 요법을 사용하여 일상 활동을 평가하고 다음을 돕는 장치를 추천 할 수 있습니다.

• 운동
• 음식
• 입욕
• 옷 입기

언어 치료가 명확하게 말하는 데 도움이 될 수 있습니다. 말할 수 없으면 다른 유형의 커뮤니케이션을 배우게됩니다. 언어 치료사는 또한 삼키고 먹는 문제를 도울 수 있습니다.

정신 요법은 정서적 및 정신적 문제를 해결하는 데 도움이 될 수 있습니다. 또한 대처 기술을 개발하는 데 도움이 될 수 있습니다.

헌팅턴병의 장기 전망은 무엇입니까?

이 질병의 진행을 막을 방법은 없습니다. 진행률은 사람마다 다르며 유전자에 존재하는 유전자 반복 횟수에 따라 다릅니다. 숫자가 작을수록 질병이 더 천천히 진행됨을 의미합니다.

성인 발병 형 헌팅턴병 환자는 일반적으로 증상이 나타나기 시작한 후 15 ~ 20 년 동안 산다. 초기 발병 양식은 일반적으로 더 빠른 속도로 진행됩니다. 증상이 나타난 후 10-15 년 동안 만 살 수 있습니다.

헌팅턴병 환자의 사망 원인은 다음과 같습니다.

• 폐렴과 같은 감염
• 자살
• 낙상으로 인한 부상
• 삼키지 못해 합병증

헌팅턴병에 어떻게 대처할 수 있습니까?

자신의 상태에 대처하는 데 문제가있는 경우 지원 그룹에 가입하십시오. 헌팅턴병을 앓고있는 다른 사람들을 만나고 걱정을 나누는 데 도움이 될 수 있습니다.

일상 업무를 수행하거나 주변을 돌아 다니는 데 도움이 필요하면 해당 지역의 보건 및 사회 복지 기관에 문의하십시오. 그들은 주간 보육을 설정할 수 있습니다.

상태가 진행됨에 따라 필요할 수있는 치료 유형에 대해 의사에게 문의하십시오. 생활 보조 시설로 이사하거나 재택 간호를해야 할 수도 있습니다.