감스 토르 프병 (고 칼륨 혈증 주기성 마비)

콘텐츠

• 감 스토 프병이란?
• 감 스토 프병의 증상은 무엇입니까?
• 마비
• Myotonia
• Gamstorp 질병의 원인은 무엇입니까?
• 감 스토 프병의 위험에 처한 사람은 누구입니까?
• Gamstorp 질병은 어떻게 진단됩니까?
• 의사 진찰 준비
• Gamstorp 질병의 치료법은 무엇입니까?
• 약물
• 가정 요법
• Gamstorp 질병에 대처
• 장기 전망은 어떻습니까?

감 스토 프병이란?

감스 토르 프병은 근쇠약이나 일시적인 마비를 일으키는 극히 드문 유전 적 질환입니다. 이 질병은 고 칼륨 혈증 주기성 마비를 포함하여 많은 이름으로 알려져 있습니다.

유전되는 질병이며 사람들이 증상을 경험하지 않고도 유전자를 운반하고 전염시킬 수 있습니다. 25 만명 중 1 명이이 질환을 앓고 있습니다.

감스 토르 프병에 대한 치료법은 없지만 감염된 대부분의 사람들은 상당히 정상적이고 활동적인 삶을 살 수 있습니다.

의사는 마비 삽화의 많은 원인을 알고 있으며 일반적으로이 질환을 앓고있는 사람들이 특정 유발 인자를 피하도록 안내함으로써 질병의 영향을 제한하는 데 도움을 줄 수 있습니다.

감 스토 프병의 증상은 무엇입니까?

감 스토 프병은 다음과 같은 독특한 증상을 유발합니다.

• 사지의 심한 약점
• 부분 마비
• 불규칙한 심장 박동
• 건너 뛴 하트 비트
• 근육 경직
• 영구적 인 약점
• 부동

마비

마비 에피소드는 짧고 몇 분 후에 끝날 수 있습니다. 더 긴 에피소드가 있더라도 일반적으로 증상이 시작된 후 2 시간 이내에 완전히 회복되어야합니다.

그러나 에피소드는 종종 갑자기 발생합니다. 에피소드를 기다릴 수있는 안전한 장소를 찾을 수있는 충분한 경고가 없음을 알 수 있습니다. 이러한 이유로 낙상으로 인한 부상이 일반적입니다.

에피소드는 일반적으로 유아기 또는 유아기에 시작됩니다. 대부분의 사람들에게 발생 빈도는 청소년기부터 20 대 중반까지 증가합니다.

30 대가되면 공격 빈도가 줄어 듭니다. 어떤 사람들에게는 완전히 사라집니다.

Myotonia

Gamstorp 질병의 증상 중 하나는 근긴장 증입니다.

이 증상이 나타나면 일부 근육 그룹이 일시적으로 경직되어 움직이기 어려울 수 있습니다. 이것은 매우 고통 스러울 수 있습니다. 그러나 어떤 사람들은 에피소드 중에 불편 함을 느끼지 않습니다.

지속적인 수축으로 인해 근긴장에 영향을받는 근육은 종종 잘 정의되고 강해 보이지만 이러한 근육을 사용하면 힘을 거의 또는 전혀 발휘하지 못할 수 있습니다.

근긴장은 많은 경우 영구적 인 손상을 일으 킵니다. 감 스토 프병을 앓고있는 일부 사람들은 다리 근육의 악화로 인해 결국 휠체어를 사용합니다.

치료는 종종 진행성 근육 약화를 예방하거나 역전시킬 수 있습니다.

Gamstorp 질병의 원인은 무엇입니까?

Gamstorp 질병은 SCN4A라는 유전자의 돌연변이 또는 변경의 결과입니다. 이 유전자는 나트륨 채널 또는 나트륨이 세포를 통해 이동하는 미세한 구멍을 생성하는 데 도움이됩니다.

세포막을 통과하는 다른 나트륨 및 칼륨 분자에 의해 생성 된 전류는 근육 운동을 제어합니다.

감 스토 프병에서 이러한 채널에는 칼륨이 세포막 한쪽에 모여 혈액에 축적되는 신체적 이상이 있습니다.

이렇게하면 필요한 전류가 형성되는 것을 방지하고 영향을받은 근육을 움직일 수 없게됩니다.

감 스토 프병의 위험에 처한 사람은 누구입니까?

감스 토르 프병은 유전되는 질병이며 상 염색체가 우세합니다. 이것은 질병을 발전시키기 위해 돌연변이 유전자의 사본 하나만 있으면된다는 것을 의미합니다.

부모 중 한 명이 보균자라면 유전자를 가질 확률이 50 %입니다. 그러나 유전자가있는 일부 사람들은 증상이 나타나지 않습니다.

Gamstorp 질병은 어떻게 진단됩니까?

Gamstorp 질병을 진단하기 위해 담당 의사는 먼저 부신이 코르티솔과 알도스테론 호르몬을 충분히 생산하지 못할 때 발생하는 애디슨 병과 같은 부신 질환을 배제합니다.

또한 비정상적인 칼륨 수치를 유발할 수있는 유전 적 신장 질환을 배제하려고 시도 할 것입니다.

이러한 부신 질환과 유전 된 신장 질환을 배제하면 의사는 혈액 검사, DNA 분석 또는 혈청 전해질과 칼륨 수치를 평가하여 감스 토르 프 질환인지 확인할 수 있습니다.

이러한 수치를 평가하기 위해 의사는 칼륨 수치가 어떻게 변하는 지 확인하기 위해 적당한 운동과 휴식을 포함하는 검사를 할 수 있습니다.

의사 진찰 준비

감 스토 프병에 걸렸다 고 생각되면 매일의 근력 수준을 기록하는 일기를 쓰는 것이 도움이 될 수 있습니다. 그 날의 활동과식이 요법에 대해 기록해 두어 유발 요인을 파악해야합니다.

또한 질병의 가족력이 있는지 여부에 대해 수집 할 수있는 모든 정보를 가져와야합니다.

Gamstorp 질병의 치료법은 무엇입니까?

치료는 에피소드의 심각도와 빈도에 따라 결정됩니다. 약물과 보충제는이 질병을 가진 많은 사람들에게 효과적입니다. 특정 트리거를 피하는 것은 다른 사람들에게 효과적입니다.

약물

대부분의 사람들은 마비 발작을 통제하기 위해 약물에 의존해야합니다. 보다 일반적으로 처방되는 약물 중 하나는 발작을 조절하는 데 일반적으로 사용되는 acetazolamide (Diamox)입니다.

의사는 혈중 칼륨 수치를 제한하기 위해 이뇨제를 처방 할 수 있습니다.

질병으로 인해 근긴장 증이있는 사람은 멕실 레틴 (멕시 틸) 또는 파록세틴 (팍실)과 같은 저용량의 약물을 사용하여 치료할 수 있으며, 이는 심각한 근육 경련을 안정시키는 데 도움이됩니다.

가정 요법

경미하거나 드물게 발생하는 사람들은 때때로 약물을 사용하지 않고 마비 발작을 억제 할 수 있습니다.

글루 콘산 칼슘과 같은 미네랄 보충제를 달콤한 음료에 첨가하여 가벼운 에피소드를 막을 수 있습니다.

마비 증상의 첫 징후가 나타날 때 강장제 한 잔을 마시거나 딱딱한 사탕을 빨아들이는 것도 도움이 될 수 있습니다.

Gamstorp 질병에 대처

칼륨이 풍부한 음식이나 특정 행동조차도 에피소드를 유발할 수 있습니다. 혈류에 칼륨이 너무 많으면 감스 토르 프병이없는 사람에게도 근육이 약화됩니다.

그러나이 질병에 걸린 사람들은 감 스토 프병이없는 사람에게는 영향을 미치지 않는 칼륨 수치의 아주 작은 변화에 반응 할 수 있습니다.

일반적인 트리거는 다음과 같습니다.

• 바나나, 살구, 건포도와 같은 칼륨 함량이 높은 과일
• 시금치, 감자, 브로콜리, 콜리 플라워와 같은 칼륨이 풍부한 채소
• 렌즈 콩, 콩, 견과류
• 알코올
• 장기간의 휴식 또는 비 활동
• 먹지 않고 너무 오래
• 극한의 추위
• 극한 열기

Gamstorp 질병에 걸린 모든 사람이 동일한 유발 인자를 갖는 것은 아닙니다. 의사와 상담하고 활동과 식단을 일기에 기록하여 특정 유발 요인을 파악하십시오.

장기 전망은 어떻습니까?

감 스토 프병은 유전 적이기 때문에 예방할 수 없습니다. 그러나 위험 요소를 신중하게 관리하여 상태의 영향을 완화 할 수 있습니다. 노화는 에피소드의 빈도를 줄입니다.

에피소드를 유발할 수있는 음식과 활동에 대해 의사와상의하는 것이 중요합니다. 마비 삽화를 유발하는 요인을 피하면 질병의 영향을 제한 할 수 있습니다.