핵형 유전 검사

콘텐츠

• 핵형 검사는 무엇입니까?
• 그것은 무엇을 위해 사용됩니까?
• 핵형 검사가 필요한 이유는 무엇입니까?
• 핵형 검사 중에 어떤 일이 발생합니까?
• 시험 준비를 위해해야 ​​할 일이 있습니까?
• 테스트에 대한 위험이 있습니까?
• 결과는 무엇을 의미합니까?
• 핵형 검사에 대해 알아야 할 다른 것이 있습니까?
• 참고 문헌

핵형 검사는 무엇입니까?

핵형 검사는 염색체의 크기, 모양 및 수를 확인합니다. 염색체는 유전자를 포함하는 세포의 일부입니다. 유전자는 어머니와 아버지로부터 물려받은 DNA의 일부입니다. 그들은 키와 눈 색깔과 같은 당신의 독특한 특성을 결정하는 정보를 가지고 있습니다.

사람들은 일반적으로 각 세포에 23 쌍으로 나누어 진 46 개의 염색체를 가지고 있습니다. 각 쌍의 염색체 중 하나는 어머니에게서 나오고 다른 쌍은 아버지에게서 나옵니다.

염색체가 46 개보다 많거나 적거나 염색체의 크기 나 모양에 특이한 점이 있다면 유전 질환이 있다는 의미 일 수 있습니다. 핵형 검사는 발달중인 아기의 유전 적 결함을 찾는 데 종종 사용됩니다.

다른 이름 : 유전자 검사, 염색체 검사, 염색체 연구, 세포 유전학 분석

그것은 무엇을 위해 사용됩니까?

핵형 검사는 다음을 위해 사용될 수 있습니다.

• 태어나지 않은 아기의 유전 적 장애 확인
• 영유아의 유전병 진단
• 염색체 결함이 여성의 임신을 방해하거나 유산을 유발하는지 알아보십시오.
• 사산아 (임신 말기 또는 출산 중에 사망 한 아기)를 확인하여 염색체 결함이 사망 원인인지 확인합니다.
• 자녀에게 전염 될 수있는 유전 질환이 있는지 확인하십시오.
• 특정 유형의 암 및 혈액 질환 진단 또는 치료 계획 수립

핵형 검사가 필요한 이유는 무엇입니까?

임신 한 경우 특정 위험 요인이있는 경우 태아에 대한 핵형 검사를받을 수 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

• 당신의 나이. 유전 적 선천적 결함의 전반적인 위험은 적지 만 35 세 이상의 아기를 가진 여성의 경우 위험이 더 높습니다.
• 가족 역사. 귀하, 귀하의 파트너 및 / 또는 귀하의 자녀 중 다른 사람이 유전 질환이있는 경우 위험이 증가합니다.

아기 나 어린 자녀가 유전 질환의 징후가있는 경우 검사가 필요할 수 있습니다. 여러 유형의 유전 적 장애가 있으며 각각의 증상이 다릅니다. 귀하와 귀하의 의료 서비스 제공자는 검사 권장 여부에 대해 이야기 할 수 있습니다.

여성의 경우 임신에 문제가 있거나 여러 번 유산을했다면 핵형 검사가 필요할 수 있습니다. 한 번의 유산이 드물지는 않지만 여러 번 유산을했다면 염색체 문제 때문일 수 있습니다.

백혈병, 림프종 또는 골수종 또는 특정 유형의 빈혈의 증상이 있거나 진단받은 경우 핵형 검사가 필요할 수도 있습니다. 이러한 장애는 염색체 변화를 일으킬 수 있습니다. 이러한 변화를 찾는 것은 서비스 제공자가 질병을 진단, 모니터링 및 / 또는 치료하는 데 도움이 될 수 있습니다.

핵형 검사 중에 어떤 일이 발생합니까?

핵형 검사의 경우 제공자는 세포 샘플을 채취해야합니다. 샘플을 얻는 가장 일반적인 방법은 다음과 같습니다.

• 혈액 검사. 이 검사를 위해 의료 전문가는 작은 바늘을 사용하여 팔의 정맥에서 혈액 샘플을 채취합니다. 바늘을 삽입 한 후 소량의 혈액을 테스트 튜브 또는 바이알에 수집합니다. 바늘이 들어가거나 나올 때 약간 따끔 거릴 수 있습니다. 일반적으로 5 분 미만이 소요됩니다.
• 양수 천자 또는 융모막 융모 샘플링 (CVS)을 사용한 산전 검사. 융모막 융모는 태반에서 발견되는 작은 성장입니다.

양수 천자의 경우 :

• 시험대에 등을 대고 눕게됩니다.
• 의료 제공자는 복부 위로 초음파 장치를 옮길 것입니다. 초음파는 음파를 사용하여 자궁, 태반 및 아기의 위치를 ​​확인합니다.
• 서비스 제공자는 얇은 바늘을 복부에 삽입하고 소량의 양수를 채취합니다.

양수 천자는 보통 임신 15 ~ 20 주 사이에 실시합니다.

CVS의 경우 :

• 시험대에 등을 대고 눕게됩니다.
• 제공자는 자궁, 태반 및 아기의 위치를 ​​확인하기 위해 복부 위로 초음파 장치를 움직입니다.
• 서비스 제공자는 두 가지 방법 중 하나로 태반에서 세포를 수집합니다. 카테터라고하는 얇은 튜브가있는 자궁경 부를 통해 또는 복부를 통해가는 바늘을 사용합니다.

CVS는 일반적으로 임신 10 ~ 13 주 사이에 실시됩니다.

골수 흡인 및 생검. 특정 유형의 암 또는 혈액 질환에 대해 검사를 받거나 치료를 받고있는 경우 제공자는 골수 검체를 채취해야 할 수 있습니다. 이 테스트의 경우 :

• 검사에 사용할 뼈에 따라 옆으로 눕거나 뱃속에 눕게됩니다. 대부분의 골수 검사는 엉덩이 뼈에서 채취합니다.
• 사이트는 방부제로 청소됩니다.
• 마비 용액 주사를 맞을 것입니다.
• 부위가 마비되면 의료 서비스 제공자가 샘플을 채취합니다.
• 일반적으로 먼저 수행되는 골수 흡인의 경우 의료 서비스 제공자는 뼈를 통해 바늘을 삽입하고 골 수액과 세포를 꺼냅니다. 바늘을 삽입 할 때 날카롭지 만 짧은 통증을 느낄 수 있습니다.
• 골수 생검을 위해 의료 서비스 제공자는 골수 조직 샘플을 채취하기 위해 뼈로 비틀어지는 특수 도구를 사용합니다. 샘플을 채취하는 동안 사이트에 약간의 압력을 느낄 수 있습니다.

시험 준비를 위해해야 ​​할 일이 있습니까?

핵형 검사를 위해 특별한 준비가 필요하지 않습니다.

테스트에 대한 위험이 있습니까?

혈액 검사를받을 위험이 거의 없습니다. 바늘을 꽂은 부위에 약간의 통증이나 멍이들 수 있지만 대부분의 증상은 빠르게 사라집니다.

양수 천자 및 CVS 검사는 일반적으로 매우 안전한 절차이지만 유산을 유발할 수있는 약간의 위험이 있습니다. 이러한 검사의 위험과 이점에 대해 의료 제공자와상의하십시오.

골수 흡인 및 생검 검사 후 주사 부위가 뻣뻣하거나 아플 수 있습니다. 이것은 보통 며칠 안에 사라집니다. 귀하의 의료 서비스 제공자는 도움을받을 진통제를 추천하거나 처방 할 수 있습니다.

결과는 무엇을 의미합니까?

결과가 비정상 (정상이 아님)이라면 귀하 또는 귀하의 자녀가 46 개 염색체 이상 또는 미만을 가지고 있거나 하나 이상의 염색체 크기, 모양 또는 구조에 이상이 있음을 의미합니다. 비정상적인 염색체는 다양한 건강 문제를 일으킬 수 있습니다. 증상과 중증도는 영향을받은 염색체에 따라 다릅니다.

염색체 결함으로 인한 일부 장애는 다음과 같습니다.

• 다운 증후군, 지적 장애 및 발달 지연을 유발하는 장애
• 에드워즈 증후군, 심장, 폐 및 신장에 심각한 문제를 일으키는 장애
• 터너 증후군, 여성 특성의 발달에 영향을 미치는 여아의 장애

특정 유형의 암이나 혈액 질환이있어 검사를받은 경우 결과는 상태가 염색체 결함으로 인한 것인지 여부를 보여줄 수 있습니다. 이러한 결과는 귀하의 의료 제공자가 귀하를위한 최상의 치료 계획을 세우는 데 도움이 될 수 있습니다.

실험실 테스트, 기준 범위 및 결과 이해에 대해 자세히 알아보십시오.

핵형 검사에 대해 알아야 할 다른 것이 있습니까?

검사를받을 생각을하고 있거나 핵형 검사에서 비정상적인 결과를받은 경우 유전 상담사와 상담하는 것이 도움이 될 수 있습니다.유전 상담사는 유전학 및 유전자 검사에 대해 특별히 훈련 된 전문가입니다. 그 또는 그녀는 귀하의 결과가 의미하는 바를 설명하고, 지원 서비스를 안내하며, 귀하의 건강 또는 자녀의 건강에 대한 정보에 입각 한 결정을 내리는 데 도움을 줄 수 있습니다.

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