Polydactyly는 무엇입니까?

콘텐츠

• 개요
• polydactyly에 대한 빠른 사실
• polydactyly의 증상
• polydactyly의 종류
• polydactyly 절연
• 다발성 신드로 믹
• polydactyly와 관련된 증후군
• polydactyly의 원인
• 단리 또는 비 신드롬
• 다발성 단리의 비가 족적 사례
• 다발성 신드로 믹
• polydactyly 치료
• 다섯 번째 자리
• 엄지 손가락 또는 엄지 발가락
• 가운데 손가락 또는 발가락
• polydactyly 진단
• polydactyly에 대한 전망

개요

Polydactyly는 사람이 여분의 손가락이나 발가락으로 태어난 상태입니다. 이 용어는“많은”(“폴리”)과“숫자”(“dactylos”)에 해당하는 그리스어 단어에서 유래 한 것입니다.

polydactyly의 여러 유형이 있습니다. 가장 자주 여분의 숫자가 다섯 번째 손가락이나 발가락 옆에서 자랍니다.

Polydactyly는 가족에서 달리는 경향이 있습니다. 또한 유전자 변이 또는 환경 적 원인으로 인해 발생할 수도 있습니다.

일반적인 치료법은 여분의 숫자를 제거하는 수술입니다.

polydactyly에 대한 빠른 사실

• 오른손과 왼발이 가장 일반적으로 영향을받습니다.
• 손은 발보다 더 자주 영향을받습니다.
• Polydactyly는 남성들 사이에서 두 배나 일반적입니다.
• 그것은 일반 인구에서 1,000 명의 출생 중 1 명에서 발생합니다.
• 아프리카 계 미국인 인구에서 더 자주 발견되며 150 명의 출생 중 1 명에서 발생합니다.

polydactyly의 증상

Polydactyly는 사람의 손 또는 발 중 하나 또는 둘 다에 여분의 손가락 또는 발가락을 갖도록합니다.

추가 숫자는 다음과 같습니다.

• 완전하고 완전한 기능
• 뼈와 함께 부분적으로 형성
• 소량의 연조직 (누빈이라고 함)

polydactyly의 종류

Polydactyly는 대부분 다른 이상없이 발생합니다. 이를 단리 또는 비 신드롬 다 항체라고합니다.

때로는 다른 유전 적 상태와 관련이 있습니다. 이것을 다발성 신드로 믹이라고합니다.

polydactyly 절연

여분의 자릿수의 위치에 따라 세 가지 유형의 분리 된 polydactyly가 있습니다.

• 후축 다행 증 다섯 번째 자리가있는 손이나 발의 바깥 쪽에서 발생합니다. 손에서 이것은 척골 쪽이라고합니다. 이것은 가장 흔한 유형의 polydactyly입니다.
• 다 축적으로 전축 엄지 손가락이나 엄지 발가락이있는 손이나 발의 안쪽에서 발생합니다. 손에서는 이것을 방사형 측면이라고합니다.
• 중부 polydactyly 손이나 발의 가운데 숫자에서 발생합니다. 가장 일반적인 유형입니다.

유전자 기술이 발전함에 따라 연구자들은 기형의 변형과 관련된 유전자에 따라 아형을 분류했습니다.

다발성 신드로 믹

다발성 신드로 믹은 단리 된 다 독식보다 훨씬 덜 일반적입니다. polydactyyly를 가진 5,927 명의 사람들에 대한 1998 년의 연구에 따르면 그들 중 14.6 %만이 관련 유전 적 장애로 태어났다는 것을 발견했습니다.

인지 및 발달 이상, 머리 및 얼굴 기형을 포함하여 다발성 관련 많은 희귀 증후군이 있습니다. polydactyly 분류에 대한 2010 년 연구에서 290 개의 관련 조건이 발견되었습니다.

유전 기술의 발전으로 인해 이러한 많은 장애에 기여하는 특정 유전자와 돌연변이를 식별 할 수있었습니다. 2010 년 연구는 이러한 조건 중 일부와 관련된 99 개 유전자의 돌연변이를 확인했습니다.

유전학에 대한 이러한 세부적인 이해를 통해 의사는 다목적으로 태어난 어린이의 다른 상태를 더 잘 찾고 치료할 수 있습니다.

polydactyly와 관련된 증후군

다음은 polydactyly와 관련된 몇 가지 유전자 증후군입니다.

• polydactyly의 원인

  단리 또는 비 신드롬

  고립 된 polydactyly는 가장 자주 유전자를 통해 부모에서 자식으로 전달됩니다. 이것을 상 염색체 우성 유전이라고합니다.

  관련된 특정 유전자 중 6 개가 확인되었습니다.

  • GLI3
  • GLI1
  • ZNF141
  • 미폴 1
  • PITX1
  • IQCE

  이들 유전자의 염색체 위치가 또한 확인되었다.

  Polydactyly 유전학에 대한 2018의 문헌 검토에 따르면 이러한 유전자의 유전 적 돌연변이와 신호 경로는 4-8 주 동안 배아의 사지에 영향을 미칩니다.

  다발성 단리의 비가 족적 사례

  환경 적 요인이 가족 성 질환이 아닌 고립 된 다발성 사례에서 중요한 역할을한다는 증거가 있습니다. 가족이 아닌 고립 된 preaxial polydactyly를 가진 폴란드에있는 459 명의 아이들에 대한 2013 년의 연구는 다음에서 더 자주 발생하는 것을 발견했습니다.

  • 당뇨병 여성의 아이들
  • 저체중 아동
  • 출생 순서가 낮은 아동 (예 : 1 세대 또는 2 세대)
  • 아버지의 교육 수준이 낮은 아동
  • 임신 첫 3 개월 동안 산모가 상부 호흡기 감염이있는 어린이
  • 어머니가 간질 병력이있는 어린이
  • 배에서 탈리도마이드에 노출 된 어린이

  다발성 신드로 믹

  유전자 기술이 발전함에 따라 연구자들은 polydactyly와 관련된 증후군과 관련 유전자와 메커니즘을 더 많이 발견했습니다.

  이 증후군은 배아가 발달하는 동안 신호 경로에 영향을 미치는 유전 적 돌연변이에 의해 발생하는 것으로 생각됩니다. 사지 기형은 종종 다른 기관의 문제와 관련이 있습니다.

  그들이이 유전자들에 대해 더 많이 배울 때, 연구원들은 사지 발달과 관련된 메커니즘을 밝히기를 희망합니다.

  polydactyly 치료

  polydactyly 치료는 여분의 숫자가 손과 발에 어떻게 그리고 어디에 연결되어 있는지에 달려 있습니다. 대부분의 경우 여분의 숫자는 자녀의 첫 2 년 동안 제거됩니다. 이것은 아이에게 전형적인 손 사용과 발을 신발에 맞출 수있게합니다.

  때때로 성인은 손이나 발의 모양이나 기능을 개선하기 위해 수술을받습니다.

  수술은 일반적으로 국소 또는 국소 마취와 함께 외래 환자입니다. 다른 수술 기술은 지속적인 연구의 주제입니다.

  다섯 번째 자리

  여분의 작은 손가락이나 발가락을 제거하는 것은 일반적으로 간단한 절차입니다.

  과거에는 nubbins는 대개 묶여 있었지만 종종 충돌을 일으켰습니다. 이제 수술이 선호됩니다.

  아이는 상처를 막기 위해 바늘을받습니다. 바늘은 2-4 주 안에 용해됩니다.

  엄지 손가락 또는 엄지 발가락

  여분의 엄지 손가락을 제거하는 것은 복잡 할 수 있습니다. 남은 엄지 손가락은 기능을 발휘하기 위해 최적의 각도와 모양을 가져야합니다.이것은 연조직, 힘줄, 관절 및 인대를 포함하여 엄지 손가락의 약간의 개조가 필요할 수 있습니다.

  가운데 손가락 또는 발가락

  이 수술은 일반적으로 더 복잡하며 손의 기능을 완전히 유지하려면 손을 리모델링해야합니다. 수술이 한 번 이상 필요할 수 있으며, 수술 후 몇 주 동안 캐스트를 착용해야 할 수도 있습니다.

  때로는 뼈가 치유되는 동안 핀을 삽입하여 뼈를 고정시킵니다.

  의사는 흉터를 줄이고 기능을 개선하기 위해 물리 치료를 처방 할 수 있습니다.

  polydactyly 진단

  초음파 sonographs는 개발 첫 3 개월 동안 배아에서 polydactyly 보여줄 수 있습니다. polydactyly는 분리되거나 다른 유전 증후군과 관련 될 수 있습니다.

  의사는 polydactyly의 가족력이 있는지 묻습니다. 또한 다른 조건을 나타낼 수있는 염색체의 이상을 확인하기 위해 유전자 검사를 수행 할 수도 있습니다.

  다른 유전 적 조건이 관련된 경우, 의사 및 의료 유전학자는 아동에 대한 전망을 논의 할 것입니다.

  아이가 태어나면 다행 증을 시력 진단 할 수 있습니다. 의사가 아동에게 다른 유전 적 상태가 있다고 의심되면 아동의 염색체에 대해 더 많은 검사를 실시합니다.

  의사는 다른 숫자에 부착 된 방법과 뼈가 있는지 여부를 확인하기 위해 관련된 숫자의 X- 레이를 주문할 수도 있습니다.

  polydactyly에 대한 전망

  Polydactyly는 매우 일반적인 상태입니다. 거의 만년 전으로 거슬러 올라가는 고대 예술에 묘사되어 있으며 여러 세대에 걸쳐 전해졌습니다.

  polydactyly가 다른 유전자 증후군과 관련이없는 경우 여분의 숫자는 일반적으로 일상적인 수술로 제거 할 수 있습니다. 대부분의 경우이 범주에 속합니다. 아동의 의사는 관련된 손 또는 발의 기능을 계속 모니터링 할 수 있습니다.

  성인이 손이나 발의 모양이나 기능을 향상시키기위한 수술도 가능합니다.

  신드롬은 polydactyly 신체의 다른 부분에 장애를 일으킬 수 있습니다. 또한 발달 장애와인지 장애가 수반 될 수 있으므로 전망은 근본 증후군에 따라 달라집니다.