겸상 적혈구 빈혈

콘텐츠

• 겸상 적혈구 빈혈의 증상은 무엇입니까?
• 겸상 적혈구 질환의 유형은 무엇입니까?
• 헤모글로빈 SS 질병
• 헤모글로빈 SC 질환
• 헤모글로빈 SB + (베타) 지중해 빈혈
• 헤모글로빈 SB 0 (베타 제로) 지중해 빈혈
• 헤모글로빈 SD, 헤모글로빈 SE 및 헤모글로빈 SO
• 겸상 적혈구 특성
• 겸상 적혈구 빈혈의 위험은 누구입니까?
• 겸상 적혈구 빈혈로 인해 어떤 합병증이 발생할 수 있습니까?
• 심한 빈혈
• 손발 증후군
• 비장 격리
• 지연된 성장
• 신경 학적 합병증
• 눈 문제
• 피부 궤양
• 심장병 및 흉부 증후군
• 폐 질환
• Priapism
• 담석
• 낫 가슴 증후군
• 겸상 적혈구 빈혈은 어떻게 진단됩니까?
• 상세한 환자 이력
• 혈액 검사
• Hb 전기 영동
• 겸상 적혈구 빈혈은 어떻게 치료합니까?
• 홈 케어
• 겸상 적혈구 질환의 장기적인 전망은 어떻습니까?
• 기사 출처

겸상 적혈구 빈혈이란 무엇입니까?

겸상 적혈구 빈혈 또는 겸상 ​​적혈구 질환 (SCD)은 적혈구 (RBC)의 유전 질환입니다. 일반적으로 적혈구는 디스크 모양이므로 가장 작은 혈관을 통과 할 수있는 유연성을 제공합니다. 그러나이 질병으로 적혈구는 낫과 비슷한 비정상적인 초승달 모양을 갖습니다. 이것은 그것들을 끈적하고 단단하게 만들고 작은 혈관에 갇히기 쉬워 혈액이 신체의 다른 부분에 도달하는 것을 차단합니다. 이것은 통증과 조직 손상을 일으킬 수 있습니다.

SCD는 상 염색체 열성 상태입니다. 질병에 걸리려면 두 개의 유전자 사본이 필요합니다. 유전자 사본이 하나뿐이면 겸상 적혈구 특성이 있다고합니다.

겸상 적혈구 빈혈의 증상은 무엇입니까?

겸상 적혈구 빈혈의 증상은 일반적으로 어린 나이에 나타납니다. 이는 빠르면 4 개월에 아기에게 나타날 수 있지만 일반적으로 6 개월 정도에 나타납니다.

여러 유형의 SCD가 있지만 모두 유사한 증상을 가지며 심각도가 다릅니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

• 빈혈로 인한 과도한 피로 또는 과민 반응
• 아기의 까다 로움
• 관련된 신장 문제로 인한 야뇨증
• 눈과 피부의 황달 인 황달
• 손과 발의 붓기와 통증
• 빈번한 감염
• 가슴, 등, 팔, 다리의 통증

겸상 적혈구 질환의 유형은 무엇입니까?

헤모글로빈은 산소를 운반하는 적혈구의 단백질입니다. 일반적으로 두 개의 알파 체인과 두 개의 베타 체인이 있습니다. 겸상 적혈구 빈혈의 네 가지 주요 유형은 이러한 유전자의 다른 돌연변이로 인해 발생합니다.

헤모글로빈 SS 질병

헤모글로빈 SS 질환은 가장 흔한 유형의 겸상 적혈구 질환입니다. 두 부모로부터 헤모글로빈 S 유전자의 사본을 물려 받았을 때 발생합니다. 이것은 Hb SS로 알려진 헤모글로빈을 형성합니다. 가장 심각한 형태의 SCD로서,이 형태의 개인은 또한 더 높은 비율로 최악의 증상을 경험합니다.

헤모글로빈 SC 질환

헤모글로빈 SC 질환은 두 번째로 흔한 겸상 적혈구 질환입니다. 한 부모에게서 Hb C 유전자를, 다른 부모에게서 Hb S 유전자를 물려 받았을 때 발생합니다. Hb SC 환자는 Hb SS 환자와 비슷한 증상을 보입니다. 그러나 빈혈은 덜 심각합니다.

헤모글로빈 SB + (베타) 지중해 빈혈

헤모글로빈 SB + (베타) 지중해 빈혈은 베타 글로빈 유전자 생산에 영향을 미칩니다. 적은 베타 단백질이 만들어지기 때문에 적혈구의 크기가 줄어 듭니다. Hb S 유전자로 유전되면 헤모글로빈 S 베타 지중해 빈혈이 생깁니다. 증상은 그다지 심각하지 않습니다.

헤모글로빈 SB 0 (베타 제로) 지중해 빈혈

겸상 적혈구 베타 제로 지중해 빈혈은 낫 적혈구 병의 네 번째 유형입니다. 그것은 또한 베타 글로빈 유전자를 포함합니다. Hb SS 빈혈과 유사한 증상이 있습니다. 그러나 때때로 베타 제로 지중해 빈혈의 증상이 더 심합니다. 더 나쁜 예후와 관련이 있습니다.

헤모글로빈 SD, 헤모글로빈 SE 및 헤모글로빈 SO

이러한 유형의 겸상 적혈구 질환은 더 드물며 일반적으로 심각한 증상이 없습니다.

겸상 적혈구 특성

한 부모 에게서만 돌연변이 유전자 (헤모글로빈 S)를 물려받은 사람들은 겸상 적혈구 특성을 가지고 있다고합니다. 증상이 없거나 증상이 감소 할 수 있습니다.

겸상 적혈구 빈혈의 위험은 누구입니까?

양쪽 부모가 겸상 적혈구 특성을 가지고있는 경우에만 자녀가 겸상 적혈구 질환에 걸릴 위험이 있습니다. 헤모글로빈 전기 영동이라고하는 혈액 검사를 통해 어떤 유형을 휴대 할 수 있는지 결정할 수 있습니다.

고유성 말라리아가있는 지역의 사람들은 보균자가 될 가능성이 더 높습니다. 여기에는 다음과 같은 사람들이 포함됩니다.

• 아프리카
• 인도
• 지중해
• 사우디 아라비아

겸상 적혈구 빈혈로 인해 어떤 합병증이 발생할 수 있습니까?

SCD는 겸상 적혈구가 신체의 다른 부위에있는 혈관을 막을 때 나타나는 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다. 고통 스럽거나 손상을주는 막힘을 겸상 적혈구 위기라고합니다. 다음과 같은 다양한 상황으로 인해 발생할 수 있습니다.

• 질병
• 온도 변화
• 스트레스
• 수분 부족
• 고도

다음은 겸상 적혈구 빈혈로 인해 발생할 수있는 합병증의 유형입니다.

심한 빈혈

빈혈은 적혈구 부족입니다. 겸상 적혈구는 쉽게 부러집니다. 이러한 적혈구 분리를 만성 용혈이라고합니다. 적혈구는 일반적으로 약 120 일 동안 생존합니다. 겸상 적혈구는 최대 10 ~ 20 일 동안 산다.

손발 증후군

손발 증후군은 낫 모양의 적혈구가 손이나 발의 혈관을 막을 때 발생합니다. 이로 인해 손과 발이 부풀어 오른다. 다리 궤양을 유발할 수도 있습니다. 부은 손과 발은 종종 아기의 겸상 적혈구 빈혈의 첫 징후입니다.

비장 격리

비장 격리는 겸상 적혈구에 의한 비장 혈관의 막힘입니다. 비장의 갑작스럽고 고통스러운 비대를 유발합니다. 비장 절제술로 알려진 수술에서 겸상 적혈구 질환의 합병증으로 인해 비장이 제거되어야 할 수도 있습니다. 일부 겸상 적혈구 환자는 비장이 수축되어 전혀 기능을 멈출 정도로 충분한 손상을 입습니다. 이것을자가 비장 절제술이라고합니다. 비장이없는 환자는 다음과 같은 박테리아 감염 위험이 더 높습니다. 연쇄상 구균, 헤모필루스, 및 살모넬라 종.

지연된 성장

지연된 성장은 종종 SCD 환자에게서 발생합니다. 아이들은 일반적으로 키가 작지만 성인이되면 키를 되 찾습니다. 성적 성숙도 지연 될 수 있습니다. 이것은 겸상 적혈구 적혈구가 충분한 산소와 영양분을 공급할 수 없기 때문에 발생합니다.

신경 학적 합병증

발작, 뇌졸중 또는 혼수 상태는 겸상 적혈구 질환으로 인해 발생할 수 있습니다. 그들은 뇌가 막혀서 발생합니다. 즉시 치료를 받아야합니다.

눈 문제

실명은 눈을 공급하는 혈관의 막힘으로 인해 발생합니다. 이것은 망막을 손상시킬 수 있습니다.

피부 궤양

다리의 작은 혈관이 막히면 다리의 피부 궤양이 발생할 수 있습니다.

심장병 및 흉부 증후군

SCD는 혈액 산소 공급을 방해하기 때문에 심장 발작, 심부전 및 비정상적인 심장 박동을 유발할 수있는 심장 문제를 일으킬 수도 있습니다.

폐 질환

혈류 감소와 관련된 시간 경과에 따른 폐 손상은 폐의 고혈압 (폐 고혈압) 및 폐의 흉터 (폐 섬유증)를 유발할 수 있습니다. 이러한 문제는 겸상 적혈구 증후군이있는 환자에서 더 빨리 발생할 수 있습니다. 폐 손상은 폐가 산소를 혈액으로 전달하는 것을 더 어렵게하여 더 빈번한 겸상 적혈구 위기를 초래할 수 있습니다.

Priapism

Priapism은 겸상 적혈구 질환이있는 일부 남성에게서 볼 수있는 오래 지속되고 고통스러운 발기입니다. 이것은 음경의 혈관이 막힐 때 발생합니다. 치료하지 않으면 발기 부전으로 이어질 수 있습니다.

담석

담석은 혈관 막힘으로 인한 것이 아닌 합병증 중 하나입니다. 대신 적혈구의 분해로 인해 발생합니다. 이 분해의 부산물은 빌리루빈입니다. 높은 수준의 빌리루빈은 담석으로 이어질 수 있습니다. 이들은 색소 석이라고도합니다.

낫 가슴 증후군

겸상 적혈구 증후군은 심각한 유형의 겸상 적혈구 위기입니다.심한 흉통을 일으키며 기침, 발열, 가래 생성, 숨가쁨 및 낮은 혈중 산소 수치와 같은 증상과 관련이 있습니다. 흉부 X- 레이에서 관찰 된 이상은 폐렴 또는 폐 조직의 사망 (폐경 색)을 나타낼 수 있습니다. 겸상 적혈구 증후군 환자의 장기 예후는 그렇지 않은 환자보다 더 나쁩니다.

겸상 적혈구 빈혈은 어떻게 진단됩니까?

미국의 모든 신생아는 겸상 적혈구 질환 검사를받습니다. 출산 전 검사는 양수에서 겸상 적혈구 유전자를 찾습니다.

어린이와 성인의 경우 다음 절차 중 하나 이상을 사용하여 겸상 적혈구 질환을 진단 할 수도 있습니다.

상세한 환자 이력

이 상태는 종종 손과 발의 급성 통증으로 처음 나타납니다. 환자는 또한 다음을 가질 수 있습니다.

• 뼈에 심한 통증
• 빈혈증
• 비장의 고통스러운 비대
• 성장 문제
• 호흡기 감염
• 다리 궤양
• 심장 질환

위에서 언급 한 증상이있는 경우 의사가 겸상 적혈구 빈혈 검사를 원할 수 있습니다.

혈액 검사

SCD를 찾기 위해 몇 가지 혈액 검사를 사용할 수 있습니다.

• 혈구 수는 데시 리터당 6 ~ 8g 범위의 비정상적인 Hb 수치를 나타낼 수 있습니다.
• 혈액 필름은 불규칙하게 수축 된 세포로 나타나는 적혈구를 보여줄 수 있습니다.
• 낫 용해도 테스트는 Hb S의 존재를 찾습니다.

Hb 전기 영동

겸상 적혈구 질환의 진단을 확인하려면 Hb 전기 영동이 항상 필요합니다. 혈액 내 여러 유형의 헤모글로빈을 측정합니다.

겸상 적혈구 빈혈은 어떻게 치료합니까?

SCD에는 여러 가지 치료법을 사용할 수 있습니다.

• 정맥 수액으로 재수 화하면 적혈구가 정상 상태로 돌아갈 수 있습니다. 적혈구가 변형 될 가능성이 더 높고 탈수 상태 일 경우 낫 모양을 취합니다.
• 감염의 스트레스가 겸상 적혈구 위기를 초래할 수 있으므로 기저 또는 관련 감염을 치료하는 것은 위기 관리의 중요한 부분입니다. 감염은 또한 위기의 합병증으로 이어질 수 있습니다.
• 수혈은 필요에 따라 산소와 영양소의 수송을 개선합니다. 포장 된 적혈구는 기증 된 혈액에서 제거되어 환자에게 제공됩니다.
• 마스크를 통해 산소를 보충합니다. 호흡이 더 쉬워지고 혈액 내 산소 수치가 향상됩니다.
• 진통제는 낫 위기 동안 통증을 완화하는 데 사용됩니다. 처방전없이 살 수있는 약이나 모르핀과 같은 강력한 처방 진통제가 필요할 수 있습니다.
• (Droxia, Hydrea)는 태아 헤모글로빈 생성을 증가시킵니다. 수혈 횟수를 줄일 수 있습니다.
• 예방 접종은 감염을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다. 환자는 면역력이 낮은 경향이 있습니다.

골수 이식은 겸상 적혈구 빈혈을 치료하는 데 사용되었습니다. 심각한 합병증이 있고 일치하는 기증자가있는 16 세 미만의 어린이가 가장 적합합니다.

홈 케어

겸상 적혈구 증상을 돕기 위해 집에서 할 수있는 일이 있습니다.

• 통증 완화를 위해 가열 패드를 사용하십시오.
• 의사가 권장하는대로 엽산 보충제를 섭취하십시오.
• 적절한 양의 과일, 채소 및 통밀 곡물을 섭취하십시오. 그렇게하면 신체가 더 많은 적혈구를 만드는 데 도움이 될 수 있습니다.
• 겸상 적혈구 위기의 가능성을 줄이기 위해 더 많은 물을 마시십시오.
• 정기적으로 운동하고 스트레스를 줄여 위기도 줄 이세요.
• 어떤 유형의 감염이 있다고 생각되면 즉시 의사에게 연락하십시오. 감염의 조기 치료는 본격적인 위기를 예방할 수 있습니다.

지원 그룹은 또한이 상태를 처리하는 데 도움을 줄 수 있습니다.

겸상 적혈구 질환의 장기적인 전망은 어떻습니까?

질병의 예후는 다양합니다. 일부 환자는 잦고 고통스러운 겸상 적혈구 위기를 겪습니다. 다른 사람들은 거의 공격을받지 않습니다.

겸상 적혈구 빈혈은 유전되는 질병입니다. 보균자가 될지 걱정된다면 유전 상담사와 상담하십시오. 이것은 가능한 치료, 예방 조치 및 생식 옵션을 이해하는 데 도움이 될 수 있습니다.

• 겸상 적혈구 질환에 대한 사실. (2016, 11 월 17 일). 에서 검색
• López, C., Saravia, C., Gomez, A., Hoebeke, J., & Patarroyo, M. A. (2010, 11 월 1 일) 말라리아에 대한 유전 적 저항성 메커니즘. 진, 467(1-2), 1-12에서 검색 함
• 메이요 클리닉 직원. (2016 년 12 월 29 일). 겸상 적혈구 빈혈. http://www.mayoclinic.com/health/sickle-cell-anemia/DS00324에서 검색 함
• 겸상 적혈구 빈혈. (2016 년 2 월 1 일). http://www.umm.edu/ency/article/000527.htm에서 검색 함

기사 출처

겸상 적혈구 질환의 징후와 증상은 무엇입니까? (2016 년 8 월 2 일). 에서 검색