작가: William Ramirez
창조 날짜: 18 구월 2021
업데이트 날짜: 21 1 월 2025
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[희귀질환 바로알기🔍] 19. 판코니 빈혈
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판 코니 증후군은 소변에 포도당, 중탄산염, 칼륨, 인산염 및 특정 과잉 아미노산이 축적되는 드문 신장 질환입니다. 이 질환에서는 소변의 단백질 손실도 발생하고 소변이 더 강해지고 산성이됩니다.

유전성 판 코니 증후군은 아버지에서 아들로 유전되는 유전 적 변화를 일으 킵니다. 의 경우 판 코니 증후군 획득, 납과 같은 중금속 섭취, 만료 된 항생제 섭취, 비타민 D 결핍, 신장 이식, 다발성 골수종 또는 아밀로이드증이 질병의 발병으로 이어질 수 있습니다.

판 코니 증후군은 치료법이 없으며 신장 전문의가 지시 한대로 주로 소변에서 손실 된 물질을 대체하는 것으로 치료가 이루어집니다.

판 코니 증후군의 증상

판 코니 증후군의 증상은 다음과 같습니다.

  • 다량의 소변을 봅니다.
  • 강하고 산성 인 소변;
  • 매우 갈증;
  • 탈수;
  • 짧은;
  • 혈액 내 높은 산도;
  • 약점;
  • 뼈 통증;
  • 피부에 커피 우유 색 패치;
  • 엄지 손가락의 부재 또는 결함

일반적으로, 판 코니 증후군의 특징 유전은 약 5 년 동안 어린 시절에 나타납니다.


그만큼 판 코니 증후군 진단 증상, 높은 산도를 나타내는 혈액 검사, 과잉 포도당, 인산염, 중탄산염, 요산, 칼륨 및 나트륨을 나타내는 소변 검사를 기반으로 수행됩니다.

판 코니 증후군의 치료

판 코니 증후군의 치료는 개인이 소변으로 잃어버린 물질을 보충하는 것을 목표로합니다. 이를 위해 환자는 칼륨, 인산염 및 비타민 D 보충제와 중탄산 나트륨을 섭취하여 혈액 산증을 중화시켜야 할 수 있습니다.

중증 신부전 환자의 경우 신장 이식이 필요합니다.

유용한 링크:

  • 칼륨이 풍부한 식품
  • 비타민 D가 풍부한 식품
  • 신장 이식

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