Marfan 증후군, 증상 및 치료는 무엇입니까

콘텐츠

• 주요 증상
• Marfan 증후군의 원인
• 진단 방법
• 치료 옵션

마르 판 증후군은 신체의 다양한 기관의지지와 탄력을 담당하는 결합 조직에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 이 증후군이있는 사람들은 키가 크고 날씬하며 손가락과 발가락이 매우 길며 심장, 눈, 뼈 및 폐에도 변화가있을 수 있습니다.

이 증후군은 인대, 동맥벽 및 관절의 주요 구성 요소 인 피 브릴 린 -1 유전자의 유전 적 결함으로 인해 발생하여 신체의 일부와 기관이 연약 해집니다. 진단은 일반의 또는 소아과 의사가 환자의 건강 이력, 혈액 검사 및 영상을 통해 이루어지며 치료는 증후군으로 인한 후유증을 지원하는 것으로 구성됩니다.

주요 증상

마르 판 증후군은 신체의 다양한 시스템에 변화를 일으키는 유전 질환으로 출생시 또는 심지어 평생 동안 나타날 수있는 징후와 증상으로 이어지는데, 그 정도는 사람마다 다릅니다. 이러한 징후는 다음 위치에 나타날 수 있습니다.

• 심장: Marfan 증후군의 주요 결과는 심장의 변화로 동맥벽의 지지력을 상실하여 대 동맥류, 심실 확장 및 승모판 탈출증을 유발할 수 있습니다.
• 뼈 : 이 증후군은 뼈가 과도하게 자라게하며 사람의 키를 과장하고 팔, 손가락 및 발가락으로 매우 길게 볼 수 있습니다. 발굴 된 가슴은오목 가슴, 그것은 가슴 중앙에 함몰이 형성되는 때입니다.
• 눈 : 이 증후군이있는 사람들은 망막, 녹내장, 백내장, 근시의 변위가 있고 눈의 가장 흰 부분이 더 푸르스름하게 보일 수 있습니다.
• 척추: 이 증후군의 증상은 척추가 오른쪽 또는 왼쪽으로 이탈하는 척추 측만증과 같은 척추 문제에서 볼 수 있습니다. 척추 부위를 덮는 막인 요추 부위의 경막낭의 증가를 관찰하는 것도 가능합니다.

이 증후군으로 인해 발생할 수있는 다른 징후로는 인대 풀림, 입천장으로 알려진 입천장의 기형, 발바닥의 굴곡이없는 긴 발이 특징 인 평평한 발이 있습니다. 평발이 무엇이고 치료가 어떻게 이루어지는 지 자세히 알아보십시오.

Marfan 증후군의 원인

마르 판 증후군은 뼈, 심장, 눈, 척추 등 신체의 다양한 기관의 탄력 섬유를지지하고 형성하는 기능을하는 피 브릴 린 -1 또는 FBN1이라는 유전자의 결함으로 인해 발생합니다.

대부분의 경우이 결함은 유전 적이며 이는 아버지 나 어머니에서 아이에게 전염되며 여성과 남성 모두에서 발생할 수 있음을 의미합니다. 그러나 일부 드문 경우에이 유전자의 결함은 알려진 이유없이 우연히 발생할 수 있습니다.

진단 방법

Marfan 증후군의 진단은 일반의 또는 소아과 의사가 환자의 가족력과 신체적 변화를 기반으로 내리며, 대동맥 박리와 같은 가능한 심장 문제를 감지하기 위해 심 초음파 및 심전도와 같은 영상 검사를 의뢰 할 수 있습니다. 대동맥 박리 및이를 식별하는 방법에 대해 자세히 알아보십시오.

X- 레이, 컴퓨터 단층 촬영 또는 자기 공명 영상은 또한이 증후군의 출현을 담당하는 유전자의 돌연변이를 감지 할 수있는 유전자 검사와 같은 다른 장기 및 혈액 검사의 변화를 확인하기 위해 표시됩니다. 검사 결과가 나오면 의사가 유전 상담을 통해 가족의 유전학에 대한 권고를하게됩니다.

치료 옵션

Marfan 증후군의 치료는 질병을 치료하는 것이 아니라,이 증후군 환자의 삶의 질을 향상시키기 위해 증상을 줄이는 데 도움이되며 척추 기형을 최소화하고 관절의 움직임을 개선하며 질병의 가능성을 줄이는 것을 목표로합니다. 탈구.

따라서 마르 판 증후군 환자는 심혈 관계 손상을 예방하기 위해 심장과 혈관을 정기적으로 검사하고 베타 차단제와 같은 약물을 복용해야합니다. 또한, 예를 들어 대동맥의 병변을 교정하기 위해 외과 적 치료가 필요할 수 있습니다.