프로테우스 증후군 : 정의, 식별 및 치료 방법

콘텐츠

• 주요 특징
• 증후군의 원인
• 치료 방법
• 프로테우스 증후군에서 심리학자의 역할

프로테우스 증후군은 뼈, 피부 및 기타 조직의 과도하고 비대칭적인 성장을 특징으로하는 희귀 유전 질환으로, 주로 팔, 다리, 두개골 및 척수와 같은 여러 사지와 기관의 거대증을 초래합니다.

프로테우스 증후군의 증상은 보통 생후 6 ~ 18 개월 사이에 나타나며 청소년기에 과도하고 불균형 한 성장이 멈추는 경향이 있습니다. 예를 들어 사회적 고립과 우울증과 같은 심리적 문제를 피하면서, 변형을 교정하고 증후군 환자의 신체 이미지를 개선하기 위해 즉각적인 조치를 취할 수 있도록 증후군을 신속하게 식별하는 것이 중요합니다.

주요 특징

프로테우스 증후군은 일반적으로 다음과 같은 몇 가지 특징을 나타냅니다.

• 팔, 다리, 두개골 및 척수의 변형;
• 신체 비대칭;
• 과도한 피부 주름;
• 척추 문제;
• 긴 얼굴;
• 심장 질환;
• 몸의 사마귀와 밝은 반점;
• 비장 비대;
• 디지털 비대라고 불리는 손가락 직경 증가;
• 정신 지체.

여러 가지 신체적 변화가 있지만 대부분의 경우 증후군 환자는 지적 능력이 정상적으로 발달하고 비교적 정상적인 생활을 할 수 있습니다.

첫 번째 변화가 나타난 이후 후속 조치를 수행하면 심리적 장애를 피할뿐만 아니라 일반적인 합병증을 피하는 데 도움이 될 수 있기 때문에 가능한 한 빨리 증후군을 식별하는 것이 중요합니다. 드문 종양의 출현 또는 심부 정맥 혈전증의 발생과 같은 증후군.

증후군의 원인

프로테우스 증후군의 원인은 아직 확실하지 않지만 태아 발달 과정에서 발생하는 ATK1 유전자의 자발적인 돌연변이로 인한 유전 질환 일 가능성이 있습니다.

유전 적 임에도 불구하고 프로테우스 증후군은 유전성으로 간주되지 않으므로 부모에게서 자녀에게 돌연변이가 전파 될 위험이 없습니다. 그러나 가족 중에 프로테우스 증후군의 사례가있는 경우,이 돌연변이의 발생에 더 큰 소인이있을 수 있으므로 유전 상담을하는 것이 좋습니다.

치료 방법

프로테우스 증후군에 대한 특별한 치료법은 없으며, 일반적으로 의사는 조직을 복구하고 종양을 제거하며 신체 미학을 개선하기위한 수술 외에도 일부 증상을 제어하기 위해 특정 치료법을 사용하는 것이 좋습니다.

초기 단계에서 발견되면 비정상 조직 성장을 예방하고 종양 형성을 예방하기위한 면역 억제제 인 라파 마이신이라는 약물을 사용하여 증후군을 제어 할 수 있습니다.

또한 소아과 의사, 정형 외과 의사, 성형 외과 의사, 피부과 의사, 치과 의사, 신경 외과 의사 및 심리학자를 포함해야하는 여러 전문 분야의 의료 전문가 팀이 치료를 수행하는 것이 매우 중요합니다. 그렇게하면 그 사람은 좋은 삶의 질을 유지하는 데 필요한 모든 지원을 받게됩니다.

프로테우스 증후군에서 심리학자의 역할

심리적 후속 조치는 증후군 환자뿐만 아니라 가족에게도 매우 중요합니다. 이렇게하면 질병을 이해하고 환자의 삶의 질과 자존감을 향상시키는 조치를 취할 수 있기 때문입니다. 또한 심리학자는 학습 장애를 개선하고 우울증을 치료하며 환자의 불편 함을 줄이고 사회적 상호 작용을 허용하는 데 필수적입니다.