결절성 경화증

콘텐츠

• 결절성 경화증이란?
• 결절성 경화증은 얼마나 널리 퍼져 있습니까?
• 결절성 경화증의 유전학
• 결절성 경화증의 징후 및 증상
• 결절성 경화증 진단
• 결절 경화증의 종양
• 결절성 경화증 치료 옵션
• 발작
• 정신 장애 및 발달 지연
• 피부의 성장
• 종양
• 결핵성 경화증 환자에 대한 장기 전망은 무엇입니까?

결절성 경화증이란?

결절성 경화증 (TS) 또는 결절성 경화증 복합체 (TSC)는 뇌, 기타 중요한 장기 및 피부에서 비 암성 또는 양성 종양이 자라는 드문 유전자 상태입니다.

경화증은 "조직의 경화"를 의미하고 결절은 뿌리 모양의 성장입니다.

TS는 자발적인 유전자 돌연변이에 의해 유전되거나 야기 될 수있다. 어떤 사람들은 경미한 증상 만 있고 다른 사람들은 다음과 같은 경험을합니다 :

• 발달 지연
• 자폐성
• 지적 장애
• 발작
• 종양
• 피부 이상

이 장애는 출생시 나타날 수 있지만 처음에는 증상이 경미하여 완전히 발전하는 데 몇 년이 걸릴 수 있습니다.

TS에 대한 알려진 치료법은 없지만 대부분의 사람들은 정상적인 수명을 기대할 수 있습니다. 치료는 개별 증상을 대상으로하며 의사의주의 깊은 모니터링이 권장됩니다.

결절성 경화증은 얼마나 널리 퍼져 있습니까?

전 세계적으로 약 1 백만 명이 TS로 진단을 받았으며, TSA (Tuberous Sclerosis Alliance)에 따르면 미국에는 약 50,000 명의 환자가 있습니다. 상태를 인식하고 진단하기가 매우 어렵 기 때문에 실제 사례 수가 더 많을 수 있습니다.

TSA는 또한 약 3 분의 1의 사례가 유전되고 2/3가 자발적인 유전 적 돌연변이에서 발생한다고 생각합니다. 한 부모가 TS를 가지고 있다면, 자녀는 50 %의 유전 가능성을 가지고 있습니다.

결절성 경화증의 유전학

과학자들은 TSC1과 TSC2라는 두 유전자를 확인했습니다. 이 유전자는 TS를 유발할 수 있지만, 이들 중 하나만 가지고 있으면 질병이 발생할 수 있습니다. 연구자들은 이들 유전자 각각이 무엇을하고 그들이 TS에 어떻게 영향을 미치는지 정확히 알아 내기 위해 노력하고 있지만, 유전자가 종양 성장을 억제하고 태아 발달에 중요하다고 생각합니다.

경증의 TS가있는 부모는 자녀가 진단 될 때까지 상태를 알지 못할 수도 있습니다. TS 사례의 3 분의 2는 자발적인 돌연변이의 결과이며, 부모 중 어느 것도 유전자를 통과하지 않습니다. 이 돌연변이의 원인은 수수께끼이므로이를 방지 할 방법은 없습니다.

TS의 진단은 유전자 검사로 확인할 수 있습니다. 가족 계획을위한 유전자 검사를 고려할 때 TS 사례의 3 분의 1만이 유전된다는 것을 기억하는 것이 중요합니다. TS의 가족력이있는 경우 유전자를 가지고 있는지 확인하기 위해 유전자 검사를받을 수 있습니다.

결절성 경화증의 징후 및 증상

TS의 광범위한 증상이 있는데, 사람마다 크게 다릅니다. 매우 경미한 경우 증상이 거의 없으며, 다른 경우에는 다양한 지적 및 신체적 장애가 있습니다.

TS의 증상은 다음과 같습니다.

• 발달 지연
• 발작
• 지적 장애
• 비정상적인 심장 리듬
• 뇌의 비 암성 종양
• 뇌의 칼슘 침전물
• 신장이나 심장의 비 암성 종양
• 손톱과 발톱 주변 또는 아래의 성장
• 눈의 망막 또는 창백한 반점의 성장
• 잇몸이나 혀의 성장
• 움푹 파인 이빨
• 색소가 감소 된 피부 부위
• 얼굴에 붉은 피부 패치
• 일반적으로 뒷면에있는 오렌지 껍질과 같은 질감으로 피부를 높였습니다.

결절성 경화증 진단

TS는 유전자 검사 또는 다음을 포함한 일련의 검사로 진단됩니다.

• 뇌의 MRI
• 머리의 CT 스캔
• 심전도
• 심 초음파
• 신장 초음파
• 시력 검사
• 자외선을 방출하는 우드 램프 아래에서 피부를 바라본다

발작 또는 발달 지연은 종종 TS의 첫 징후입니다. 이 상태와 관련된 광범위한 증상이 있으며 정확한 진단을 위해서는 전체 임상 검사와 함께 CT 스캔과 MRI가 필요합니다.

결절 경화증의 종양

TS의 종양은 암이 아니지만 치료를받지 않으면 매우 위험 할 수 있습니다.

• 뇌종양은 뇌척수액의 흐름을 막을 수 있습니다.
• 심장 종양은 혈류를 차단하거나 불규칙한 심장 박동을 유발하여 출생시 문제를 일으킬 수 있습니다. 이 종양은 대개 태어날 때 크지 만 일반적으로 자녀의 나이가 들어감에 따라 작아집니다.
• 큰 종양은 정상적인 신장 기능을 방해하여 신부전으로 이어질 수 있습니다.
• 눈의 종양이 너무 커지면 망막을 막아 시력 상실이나 실명을 유발할 수 있습니다.

결절성 경화증 치료 옵션

증상은 매우 다양 할 수 있으므로 TS에 대한 보편적 인 치료법이 없으며 각 개인에 대한 치료 계획이 있습니다. 증상이 진행됨에 따라 치료 계획을 조정해야합니다. 의사는 정기 검진을 실시하고 평생 동안 귀하를 모니터링합니다. 모니터링에는 종양을 검사하기 위해 정기적 인 신장 초음파가 포함되어야합니다.

특정 증상에 대한 치료법은 다음과 같습니다.

발작

발작은 TS 환자에게 매우 흔합니다. 그들은 당신의 삶의 질에 영향을 줄 수 있습니다. 약물 치료는 때때로 발작을 통제 할 수 있습니다. 발작이 너무 많으면 뇌 수술이 가능할 수 있습니다.

정신 장애 및 발달 지연

다음은 정신 및 발달 문제가있는 사람들을 돕기 위해 모두 사용됩니다.

• 특수 교육 프로그램
• 행동 요법
• 작업 요법
• 약물

피부의 성장

의사는 레이저를 사용하여 피부의 작은 성장을 제거하고 피부의 외관을 개선 할 수 있습니다.

종양

종양을 제거하고 중요한 장기의 기능을 향상시키기 위해 수술을 수행 할 수 있습니다.

2012 년 4 월 미국 식품의 약국은 에버 롤리 무스 (everolimus)라는 약물 사용에 대한 신속한 승인을 승인했습니다. 이 약물은 양성 종양이있는 TS 환자의 성인에게 사용할 수 있습니다. 의료 서비스가 계속 발전함에 따라 TS 증상에 대한 치료도 개선되고 있습니다. 연구가 진행 중입니다. 현재 치료법이 없습니다.

결핵성 경화증 환자에 대한 장기 전망은 무엇입니까?

자녀가 발달 지연, 행동 문제 또는 정신 장애의 징후를 보이는 경우 조기 개입은 기능 능력을 크게 향상시킬 수 있습니다.

TS의 심각한 합병증으로는 제어 할 수없는 발작과 뇌, 신장 및 심장의 종양이 있습니다. 이러한 합병증을 치료하지 않으면 조기 사망으로 이어질 수 있습니다.

TS 진단을받은 사람은 상태를 모니터링하고 치료하는 방법을 이해하는 의사를 찾아야합니다. 증상은 사람마다 매우 다양하기 때문에 장기적인 전망도 마찬가지입니다.

TS에 대한 알려진 치료법은 없지만 건강 관리가 잘되면 정상적인 수명을 기대할 수 있습니다.