베커 근이영양증

Becker 근이영양증은 다리와 골반의 근육 약화를 천천히 악화시키는 유전 질환입니다.

Becker 근이영양증은 Duchenne 근이영양증과 매우 유사합니다. 주요 차이점은 훨씬 느린 속도로 악화되고 덜 일반적이라는 것입니다. 이 질병은 디스트로핀이라는 단백질을 암호화하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.

장애는 가족을 통해 전염됩니다 (상 속됨). 질환의 가족력이 있으면 위험이 높아집니다.

Becker 근이영양증은 출생 10 만 명 중 약 3 ~ 6 명에서 발생합니다. 이 질병은 대부분 소년에게서 발견됩니다.

암컷은 증상이 거의 발생하지 않습니다. 남성은 결함이있는 유전자를 물려 받으면 증상이 나타납니다. 증상은 5 세에서 15 세 사이의 남아에게 가장 자주 나타나지만 나중에 시작될 수도 있습니다.

다리와 골반 부위를 포함한 하체의 근육 약화가 서서히 악화되어 다음을 유발합니다.

• 시간이 지남에 따라 악화되는 걷기 어려움; 25 ~ 30 세가되면 일반적으로 걸을 수 없습니다.
• 잦은 낙상
• 바닥에서 일어나 계단을 오르기 어려움
• 달리기, 호핑, 점프의 어려움
• 근육량 감소
• 발가락 걷기
• 팔, 목 및 기타 부위의 근육 약화는 하체만큼 심하지 않습니다.

다른 증상은 다음과 같습니다.

• 호흡 곤란
• 인지 문제 (시간이 지나도 악화되지 않음)
• 피로
• 균형과 조정의 상실

의료 서비스 제공자는 신경계 (신경계) 및 근육 검사를 실시합니다. 증상이 뒤쉔 근이영양증의 증상과 유사하기 때문에주의 깊은 병력도 중요합니다. 그러나 Becker 근이영양증은 훨씬 더 천천히 악화됩니다.

시험은 다음을 찾을 수 있습니다.

• 비정상적으로 발달 된 뼈로 인해 가슴과 등의 변형 (척추 측만증)
• 비정상적인 심장 근육 기능 (심근 병증)
• 울혈 성 심부전 또는 불규칙한 심장 박동 (부정맥)-드물게
• 발 뒤꿈치와 다리의 수축, 비정상적인 지방 및 종아리 근육의 결합 조직을 포함한 근육 기형
• 다리와 골반에서 시작하여 어깨, 목, 팔, 호흡기 근육으로 이동하는 근육 손실

수행 할 수있는 검사는 다음과 같습니다.

• CPK 혈액 검사
• 근전도 검사 (EMG) 신경 검사
• 근육 생검 또는 유전 혈액 검사

Becker 근이영양증에 대한 알려진 치료법은 없습니다. 그러나 현재 임상 시험을 진행하고있는 신약은 질병 치료에 큰 가능성을 보여주고 있으며 현재 치료의 목표는 환자의 삶의 질을 극대화하기 위해 증상을 조절하는 것입니다. 일부 제공자는 환자가 가능한 한 오래 걸을 수 있도록 스테로이드를 처방합니다.

활동이 권장됩니다. 무 활동 (예 : 침상 안정)은 근육 질환을 악화시킬 수 있습니다. 물리 치료는 근력을 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다. 보조기 및 휠체어와 같은 정형 외과기구는 움직임과 자기 관리를 향상시킬 수 있습니다.

비정상적인 심장 기능은 심박 조율기 사용이 필요할 수 있습니다.

유전 상담이 권장 될 수 있습니다. 베커 근이영양증을 앓고있는 남성의 딸은 결함이있는 유전자를 가지고있을 가능성이 높으며이를 아들에게 물려 줄 수 있습니다.

회원들이 공통의 경험과 문제를 공유하는 근이영양증 지원 그룹에 가입하여 질병의 스트레스를 완화 할 수 있습니다.

Becker 근이영양증은 서서히 장애를 악화시킵니다. 그러나 장애의 정도는 다양합니다. 어떤 사람들은 휠체어가 필요할 수 있습니다. 다른 사람들은 지팡이 나 보조기와 같은 보행 보조기 만 사용해야 할 수도 있습니다.

심장 및 호흡 문제가있는 경우 수명이 가장 짧아집니다.

합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 심근 병증과 같은 심장 관련 문제
• 폐 부전
• 폐렴 또는 기타 호흡기 감염
• 자아를 돌보는 능력이 감소하고 이동성이 감소하는 증가하고 영구적 인 장애

다음과 같은 경우 공급자에게 전화하십시오.

• Becker 근이영양증의 증상이 나타납니다.
• Becker 근이영양증이있는 사람이 새로운 증상 (특히 기침이나 호흡 곤란을 동반 한 열)이 나타납니다.
• 가족을 시작할 계획이며 본인 또는 다른 가족 구성원이 Becker 근이영양증 진단을 받았습니다.

Becker 근이영양증의 가족력이있는 경우 유전 상담이 권장 될 수 있습니다.

양성 가비 대성 근이영양증; 베커 이영양증

• 표재성 전방 근육
• 깊은 전방 근육
• 힘줄과 근육
• 다리 근육

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