작가: Robert Doyle
창조 날짜: 17 칠월 2021
업데이트 날짜: 11 팔월 2025
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백색증 소년_03
동영상: 백색증 소년_03

백색증은 멜라닌 생성의 결함입니다. 멜라닌은 머리카락, 피부 및 눈의 홍채에 색을주는 신체의 천연 물질입니다.

백색증은 몇 가지 유전 적 결함 중 하나가 신체가 멜라닌을 생성하거나 배포 할 수 없게 만들 때 발생합니다.

이러한 결함은 가족을 통해 전이 (상속) 될 수 있습니다.

가장 심각한 형태의 백색증은 안피 백색증이라고합니다. 이 유형의 백색증을 가진 사람들은 흰색 또는 분홍색 머리카락, 피부 및 홍 채색을 가지고 있습니다. 그들은 또한 시력 문제가 있습니다.

눈 백색증 1 형 (OA1)이라고하는 또 다른 유형의 백색증은 눈에만 영향을 미칩니다. 환자의 피부와 눈 색깔은 일반적으로 정상 범위입니다. 그러나 눈 검사는 눈 뒤쪽 (망막)에 착색이 없음을 보여줍니다.

Hermansky-Pudlak 증후군 (HPS)은 단일 유전자의 변화로 인한 백색증의 한 형태입니다. 출혈 장애는 물론 폐, 신장 및 장 질환에서도 발생할 수 있습니다.

백색증이있는 사람은 다음 증상 중 하나를 가질 수 있습니다.


  • 눈의 머리카락, 피부 또는 홍채에 색이 없음
  • 일반 피부와 모발보다 가볍습니다.
  • 누락 된 피부색 패치

여러 형태의 백색증은 다음과 같은 증상과 관련이 있습니다.

  • 교차 눈
  • 감광성
  • 빠른 안구 운동
  • 시력 문제 또는 기능적 실명

유전 검사는 백색증을 진단하는 가장 정확한 방법을 제공합니다. 이러한 검사는 백색증의 가족력이있는 경우 도움이됩니다. 또한 질병에 걸린 것으로 알려진 특정 그룹의 사람들에게도 유용합니다.

귀하의 의료 서비스 제공자는 또한 귀하의 피부, 머리카락 및 눈의 모양에 따라 상태를 진단 할 수 있습니다. 안과 의사라는 안과 의사가 망막 전위도를 수행 할 수 있습니다. 백색증과 관련된 시력 문제를 밝혀 낼 수있는 검사입니다. 시각적 유발 전위 검사라는 검사는 진단이 불확실 할 때 매우 유용 할 수 있습니다.

치료의 목표는 증상을 완화하는 것입니다.장애가 얼마나 심각한 지에 따라 다릅니다.


치료에는 태양으로부터 피부와 눈을 보호하는 것이 포함됩니다. 이것을하기 위해:

  • 태양을 피하고, 자외선 차단제를 사용하고, 태양에 노출되었을 때 옷으로 완전히 덮어서 일광 화상 위험을 줄입니다.
  • 자외선 차단 계수 (SPF)가 높은 자외선 차단제를 사용하십시오.
  • 빛 민감도를 완화하기 위해 선글라스 (UV 보호)를 착용하십시오.

안경은 종종 시력 문제와 눈 위치를 교정하기 위해 처방됩니다. 비정상적인 안구 운동을 교정하기 위해 때때로 안구 근육 수술이 권장됩니다.

다음 그룹은 더 많은 정보와 리소스를 제공 할 수 있습니다.

  • 백색증 및 Hypopigmentation을위한 국가기구-www.albinism.org
  • NIH / NLM 유전학 홈 참조-ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

백색증은 일반적으로 수명에 영향을 미치지 않습니다. 그러나 HPS는 폐 질환이나 출혈 문제로 인해 사람의 수명을 단축시킬 수 있습니다.

백색증이있는 사람은 태양을 견딜 수 없기 때문에 활동이 제한 될 수 있습니다.

다음과 같은 합병증이 발생할 수 있습니다.


  • 시력 저하, 실명
  • 피부암

백색증이나 불편 함을 유발하는 빛 과민증과 같은 증상이있는 경우 제공자에게 연락하십시오. 또한 피부암의 초기 징후 일 수있는 피부 변화를 발견하면 전화하십시오.

백색증은 유전되기 때문에 유전 상담이 중요합니다. 백색증의 가족력이 있거나 매우 옅은 색소가있는 사람은 유전 상담을 고려해야합니다.

눈 피부 백색증; 안구 백색증

  • 멜라닌

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