이 회사는 가정에서 유방암에 대한 유전자 검사를 제공합니다

콘텐츠

• 테스트 작동 방식
• 장점
• 단점
• 누가 시험에 응시해야 합니까?
• 검토 대상

2017년에는 건강과 관련된 거의 모든 것에 대한 DNA 검사를 받을 수 있습니다. 이상적인 운동 요법을 알아내는 데 도움이 되는 타액 면봉부터 체중 감량을 위한 가장 효과적인 식단이 무엇인지 알려주는 혈액 검사에 이르기까지 옵션은 무궁무진합니다. CVS는 체중, 건강 및 전반적인 건강과 관련된 유전자를 선별하는 23andMe의 DNA 테스트도 수행하고 있습니다. 그리고 물론 암, 알츠하이머, 심지어 심장병과 같은 심각한 질병의 위험 증가에 대한 유전자 검사도 있습니다. 이상적으로 이러한 테스트는 건강에 대한 더 나은 결정을 내리는 데 도움이 될 수 있는 정보를 제공하지만 접근성이 향상되면 "재택 테스트가 임상 환경에서 수행되는 테스트만큼 효과적입니까?"와 같은 질문이 제기됩니다. 그리고 "당신의 DNA에 대해 더 많이 아는 것이 항상 좋은 일입니까?" (관련: 내가 알츠하이머 검사를 받은 이유)

최근에 Color라는 새로운 건강 서비스 회사는 할인된 독립형 BRCA1 및 BRCA2 유전자 검사를 출시했습니다. 타액 검사 비용은 99달러에 불과하며 온라인으로 주문할 수 있습니다. 더 많은 사람들이 유방암과 난소암(BRCA유전자 돌연변이가 관련되어 있음), 유전자 검사 전문가들은 환자에게 적절한 자원을 제공하지 않고 이러한 검사를 대중에게 제공하는 것에 대해 우려하고 있습니다.

테스트 작동 방식

Color의 유전자 검사에 대한 가장 좋은 점 중 하나는 의사가 지시한 검사라는 것입니다. 즉, 검사를 받기 전에 자신의 의사 또는 회사에서 제공한 의사와 옵션에 대해 이야기해야 합니다. 그런 다음 키트가 집이나 의사의 사무실로 우송되고 뺨 안쪽에 타액 샘플을 닦은 다음 테스트를 위해 Color's 연구소로 보냅니다. 약 3~4주 후에 결과를 받게 되며 전화로 유전 상담사와 통화할 수 있습니다. (관련: 유방암은 아무도 이야기하지 않는 재정적 위협입니다)

장점

400명 중 1명이 BRCA1 또는 BRCA2 돌연변이를 갖고 있는 것으로 추정되지만, 영향을 받은 사람들의 90% 이상이 아직 확인되지 않은 것으로도 추정됩니다. 즉, 더 많은 사람들이 검사를 받아야 합니다. 기간. Color는 다른 방법으로는 시험에 응시할 수 없는 사람들이 비교적 저렴한 가격에 시험에 접근할 수 있도록 함으로써 그 격차를 줄이는 데 도움을 주고 있습니다.

Orlando Health UF Health Cancer Center의 유전 카운슬러인 Ryan Bisson에 따르면 일반적으로 의사를 통해 BRCA 검사를 받으려면 세 가지 범주 중 하나에 속해야 합니다. 첫째, 유방암이나 난소암에 걸린 적이 있는 경우입니다. 둘째, 난소암에 걸린 친척이나 45세 이전에 유방암에 걸린 가까운 친척과 같은 특정 가족력이 있는 경우. 마지막으로 가까운 가족이 검사를 했는데 양성으로 나왔다면 기준. 색상은 이러한 범주에 속하지 않는 사람들을 위한 옵션을 제공합니다.

이 회사는 또한 이러한 종류의 유전자 검사 및 기타 예외적인 조건에서 주요 건강 네트워크의 신뢰를 받고 있습니다. 이는 기본적으로 색상 검사의 품질에 대해 걱정할 필요가 없다는 것을 의미합니다. "Henry Ford Department of Medical Genetics는 검사를 원하지만 검사 기준을 충족하지 못하는 개인과 의료 기록에 검사 결과를 원하지 않는 여성을 위해 Color를 사용합니다."라고 이 부서의 의사인 Mary Helen Quigg가 설명합니다. Henry Ford Health System에서 의학 유전학 박사. 때때로 사람들은 보험 목적으로 결과를 기록하는 것을 원하지 않습니다. 게다가 편리한 요소가 있다고 Quigg 박사는 말합니다. 홈 테스트는 빠르고 간단합니다.

단점

재택 BRCA 검사에는 확실히 좋은 점이 몇 가지 있지만 전문가들은 이 검사의 네 가지 주요 문제를 언급합니다.

많은 사람들이 유전자 검사가 전반적인 암 위험에 대해 의미하는 바에 대해 오해하고 있습니다.

때때로 사람들은 실제 가능한 것보다 더 많은 답변을 제공하기 위해 유전자 검사를 찾습니다. "저는 환자가 유전 정보를 아는 것을 전적으로 지지합니다."라고 Bisson은 말합니다. 그러나 "특히 암의 관점에서 사람들은 유전학에 너무 많은 비중을 둡니다. 그들은 모든 암이 자신의 유전자에 기인하며 유전자 검사를 받으면 알아야 할 모든 것을 알려줄 것이라고 생각합니다." 실제로 암의 약 5~10%만이 유전적 돌연변이로 인한 것이므로 유전적 위험을 이해하는 것이 중요하지만 음성 결과가 나온다고 암에 걸리지 않는다는 의미는 아닙니다. 긍정적인 결과는 위험이 증가했음을 나타내지만 반드시 ~ 할 것이다 암에 걸리다.

유전자 검사의 경우, 오른쪽 테스트가 중요합니다.

Color에서 제공하는 BRCA 테스트는 어떤 사람들에게는 너무 광범위하고 다른 사람들에게는 너무 좁을 수 있습니다. "BRCA 1과 2는 유전성 유방암의 약 25%만을 차지합니다."라고 Quigg 박사는 말합니다.즉, 이 두 돌연변이에 대한 테스트만 너무 구체적일 수 있습니다. Quigg와 그녀의 동료들이 Color에서 테스트를 주문할 때 일반적으로 BRCA 1 및 2보다 훨씬 광범위한 테스트를 주문하며 종종 암과 관련된 것으로 알려진 30개 유전자를 분석하는 유전성 암 테스트를 선택합니다.

또한 가장 유용한 결과는 맞춤형 테스트에서 나옵니다. "우리는 약 200개의 서로 다른 암 관련 유전자를 가지고 있습니다."라고 Bisson은 설명합니다. "임상적 관점에서 우리는 귀하의 개인 및 가족력에서 보는 것을 중심으로 테스트를 설계합니다." 따라서 때때로 30개 유전자 패널은 가족력에 따라 너무 구체적이거나 너무 광범위할 수 있습니다.

게다가 가족 구성원이 이미 양성 반응을 보였다면 일반적인 BRCA 검사는 최선의 선택이 아닙니다. Bisson은 "BRCA 유전자를 책처럼 생각하십시오. "우리가 그 유전자 중 하나에서 돌연변이를 발견하면 테스트를 수행한 실험실에서 돌연변이가 있는 페이지 번호를 정확히 알려줄 것이므로 가족의 다른 모든 사람들을 테스트하는 것은 일반적으로 하나의 특정 돌연변이 또는 '페이지 번호'만 보는 것으로 구성됩니다. .' 이것은 단일 사이트 테스트로 알려져 있으며 Color에서 의사를 통해 수행하지만 웹사이트에서 일반 대중에게 제공되지 않습니다.

유전자 검사를 위해 현금을 지불할 필요가 없습니다.

더 많은 사람들이 BRCA 검사를 받아야 하는 것은 사실이지만 검사 자체가 구체적으로 목표가 되어야 하는 것과 마찬가지로 검사를 받는 사람들은 특정 그룹, 즉 검사 기준에 맞는 사람들이어야 합니다. Bisson은 "환자는 때때로 기준을 통과해야 할 또 다른 고리로 생각하지만 실제로는 유전자 검사에서 정보를 얻을 가능성이 더 높은 가족을 대상으로 하려고 합니다."라고 말합니다.

그리고 테스트가 $100 미만으로 매우 저렴하지만 Color는 독립형 BRCA 테스트에 대해 보험료를 지불하는 옵션을 제공하지 않습니다. (그들은 다른 검사에 대해 보험 청구를 할 수 있는 옵션을 제공합니다.) 유전자 검사 기준을 충족하고 건강 보험이 있는 경우, BRCA 돌연변이에 대한 유전자 검사를 받기 위해 본인 부담금을 지불할 이유가 없습니다. 완료. 그리고 당신의 보험이 테스트를 커버하지 않는다면? "대부분의 사람들은 검사의 혜택을 받지 못하는 사람들입니다. 대부분의 보험 회사는 지침을 구성하는 독립적인 의사와 전문가 그룹인 National Comprehensive Cancer Network의 국가 기준을 사용합니다."라고 Bisson은 말합니다. 물론 예외는 항상 존재하며 그런 사람들을 위해 Bisson은 말합니다. ~ 일 것이다 Color와 같은 서비스를 추천합니다.

결과를 얻은 후 유전 상담은 정말 필수입니다.

때때로 유전자 검사 결과는 답변보다 더 많은 질문을 초래할 수 있습니다. Bisson에 따르면 유전적 돌연변이(또는 유전자의 변화)가 발견되면 세 가지 방법으로 분류할 수 있습니다. 양성, 즉 무해합니다. 병원성, 즉 암 위험이 증가합니다. 그리고 돌연변이에 대한 연구가 충분하지 않아 결론을 내릴 수 없다는 의미의 변종(VUS)이 있습니다. Bisson은 "BRCA 검사로 VUS를 발견할 확률은 약 4~5%입니다."라고 말합니다. "대부분의 환자의 경우 이는 실제로 병원성 돌연변이를 찾을 가능성보다 높습니다." 이전의 400개 통계 중 하나를 기억하십니까? 즉, 테스트 기준을 충족하지 않으면 품질 정보를 얻지 못할 가능성이 훨씬 더 높습니다. 이것은 보험 회사가 사람들이 검사를 받기 전에 유전 전문가나 상담사와 만나도록 요구하는 가장 큰 이유 중 하나입니다.

색상은 유전 상담을 제공하지만 주로 테스트가 수행된 후에 발생합니다. 그들의 신용을 위해, 그들은 당신이 정말로 당신의 결과에 대해 의료 제공자와 논의해야 한다는 사실에 대해 투명하지만 필수는 아닙니다. 문제는 사람들이 일반적으로 긍정적인 결과를 받았을 때만 상담을 요청한다는 것입니다. "음성 결과와 변이체도 상담이 필요하므로 개인이 그 의미를 이해할 수 있습니다. 음성 결과가 반드시 돌연변이가 없다는 것을 의미하지는 않습니다. 그것은 우리가 돌연변이를 발견하지 못했거나 실제로 돌연변이가 있다는 것을 의미할 수 있습니다. 부정적인." VUS 결과는 특정 상담이 필요한 완전히 다른 웜 백이라고 그녀는 말합니다.

누가 시험에 응시해야 합니까?

간단히 말해서, 보험이 있고 BRCA 관련 암에 대한 합법적인 가족력이 있는 경우 기존 채널을 통해 저렴한 비용 또는 무료로 검사를 받을 수 있습니다. 하지만 만약 당신이 하지마 보험이 있고 검사 기준을 간신히 놓치고 있거나, 결과를 의료 기록에 남기고 싶지 않다면 Color의 BRCA 검사가 적합할 수 있습니다. (당신의 개인적인 위험에 관계없이 집에서 유방암을 감지하는 데 도움이 될 수 있다고 말하는 이 분홍색 조명 장치에 대해 알고 싶어할 것입니다.) 하지만 그렇다고 해서 온라인으로 가서 주문해야 하는 것은 아닙니다. "환자들에게 상담을 권하고 그 다음에 더 적절한 후속 상담 옵션과 함께 가정 테스트를 원하는지 결정합니다."라고 Quigg 박사는 말합니다.

결론: 급락하기 전에 의사와 상담하십시오. 그 또는 그녀는 검사가 실제로 도움이 되는 정보를 제공하고 유전 상담사에게 의뢰할 것인지 알아내는 데 도움을 줄 수 있습니다. 만약 너라면 ~하다 재택 옵션을 사용하기로 결정하면 의사가 직접 대면하여 결과에 대해 이야기할 수 있습니다.

검토 대상