BRCA 유전자 검사

콘텐츠

• BRCA 유전자 검사 란 무엇입니까?
• 그것은 무엇을 위해 사용됩니까?
• BRCA 유전자 검사가 필요한 이유는 무엇입니까?
• BRCA 유전자 검사 중에 어떤 일이 발생합니까?
• 시험 준비를 위해해야 ​​할 일이 있습니까?
• 테스트에 대한 위험이 있습니까?
• 결과는 무엇을 의미합니까?
• BRCA 유전자 검사에 대해 알아야 할 다른 사항이 있습니까?
• 참고 문헌

BRCA 유전자 검사 란 무엇입니까?

BRCA 유전자 검사는 BRCA1 및 BRCA2라는 유전자에서 돌연변이로 알려진 변화를 찾습니다. 유전자는 어머니와 아버지로부터 물려받은 DNA의 일부입니다. 그들은 키와 눈 색깔과 같은 당신의 독특한 특성을 결정하는 정보를 가지고 있습니다. 유전자는 또한 특정 건강 상태를 담당합니다. BRCA1과 BRCA2는 종양 형성을 방지하는 단백질을 만들어 세포를 보호하는 유전자입니다.

BRCA1 또는 BRCA2 유전자의 돌연변이는 암으로 이어질 수있는 세포 손상을 일으킬 수 있습니다. 돌연변이 BRCA 유전자를 가진 여성은 유방암이나 난소 암에 걸릴 위험이 더 높습니다. 돌연변이 BRCA 유전자를 가진 남성은 유방암이나 전립선 암에 걸릴 위험이 더 높습니다. BRCA1 또는 BRCA2 돌연변이를 물려받은 모든 사람이 암에 걸리는 것은 아닙니다. 생활 방식과 환경을 포함한 다른 요인이 암 위험에 영향을 미칠 수 있습니다.

BRCA 돌연변이가 있음을 알게되면 건강을 보호하기위한 조치를 취할 수 있습니다.

다른 이름 : BRCA 유전자 검사, BRCA 유전자 1, BRCA 유전자 2, 유방암 감수성 유전자 1, 유방암 감수성 유전자 2

그것은 무엇을 위해 사용됩니까?

이 검사는 BRCA1 또는 BRCA2 유전자 돌연변이가 있는지 확인하는 데 사용됩니다. BRCA 유전자 돌연변이는 암에 걸릴 위험을 높일 수 있습니다.

BRCA 유전자 검사가 필요한 이유는 무엇입니까?

BRCA 검사는 대부분의 사람들에게 권장되지 않습니다. BRCA 유전자 돌연변이는 드물며 미국 인구의 약 0.2 %에만 영향을 미칩니다. 그러나 돌연변이가 발생할 위험이 더 높다고 생각되면이 검사를 원할 수 있습니다. 다음과 같은 경우 BRCA 돌연변이가있을 가능성이 더 높습니다.

• 50 세 이전에 유방암 진단을 받았거나받은 적이있는 경우
• 양쪽 유방에 유방암이 있거나 있었다
• 유방암과 난소 암이 있거나 모두 있음
• 유방암에 걸린 가족이 한 명 이상 있습니다.
• 유방암에 걸린 남성 친척이 있습니다.
• 친척이 이미 BRCA 돌연변이 진단을받은 경우
• Ashkenazi (동부 유럽) 유대인 조상입니다. BRCA 돌연변이는 일반 인구에 비해이 그룹에서 훨씬 더 흔합니다. BRCA 돌연변이는 아이슬란드, 노르웨이, 덴마크를 포함한 유럽의 다른 지역에서 온 사람들에게도 더 흔합니다.

BRCA 유전자 검사 중에 어떤 일이 발생합니까?

의료 전문가가 작은 바늘을 사용하여 팔의 정맥에서 혈액 샘플을 채취합니다. 바늘을 삽입 한 후 소량의 혈액을 테스트 튜브 또는 바이알에 수집합니다. 바늘이 들어가거나 나올 때 약간 따끔 거릴 수 있습니다. 일반적으로 5 분 미만이 소요됩니다.

시험 준비를 위해해야 ​​할 일이 있습니까?

BRCA 테스트를 위해 특별한 준비가 필요하지 않습니다. 그러나 검사가 자신에게 적합한 지 알아보기 위해 먼저 유전 상담사와 만나는 것이 좋습니다. 카운슬러는 유전자 검사의 위험과 이점 및 다른 결과가 의미하는 바에 대해 귀하와 이야기 할 수 있습니다.

검사 후 유전 상담을받는 것도 고려해야합니다. 귀하의 상담사는 귀하의 결과가 귀하와 귀하의 가족에게 의학적으로나 정서적으로 어떤 영향을 미칠 수 있는지 논의 할 수 있습니다.

테스트에 대한 위험이 있습니까?

혈액 검사를받을 위험이 거의 없습니다. 바늘을 꽂은 부위에 약간의 통증이나 멍이들 수 있지만 대부분의 증상은 빠르게 사라집니다.

결과는 무엇을 의미합니까?

대부분의 결과는 부정적, 불확실성 또는 긍정적으로 설명되며 일반적으로 다음을 의미합니다.

• 부정적인 결과 BRCA 유전자 돌연변이가 발견되지 않았다는 뜻이지만 암에 걸리지 않는다는 의미는 아닙니다.
• 불확실한 결과 어떤 종류의 BRCA 유전자 돌연변이가 발견되었지만 암 위험 증가와 관련이있을 수도 있고 아닐 수도 있음을 의미합니다. 결과가 불확실한 경우 더 많은 테스트 및 / 또는 모니터링이 필요할 수 있습니다.
• 긍정적 인 결과 BRCA1 또는 BRCA2에서 돌연변이가 발견되었음을 의미합니다. 이러한 돌연변이로 인해 암에 걸릴 위험이 높아집니다. 그러나 돌연변이가있는 모든 사람이 암에 걸리는 것은 아닙니다.

결과를 얻는 데 몇 주가 걸릴 수 있습니다. 결과에 대해 질문이 있으시면 담당 의료 제공자 및 / 또는 유전 상담사에게 문의하십시오.

실험실 테스트, 기준 범위 및 결과 이해에 대해 자세히 알아보십시오.

BRCA 유전자 검사에 대해 알아야 할 다른 사항이 있습니까?

결과에서 BRCA 유전자 돌연변이가있는 것으로 나타나면 유방암 위험을 낮출 수있는 조치를 취할 수 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

• 유방 조영술 및 초음파와 같은보다 빈번한 암 선별 검사. 암은 초기 단계에서 발견되면 치료하기가 더 쉽습니다.
• 제한된 시간 동안 피임약 복용. 최대 5 년 동안 피임약을 복용하면 BRCA 유전자 돌연변이가있는 일부 여성의 난소 암 위험을 줄이는 것으로 나타났습니다. 암을 줄이기 위해 약을 5 년 이상 복용하는 것은 권장되지 않습니다. BRCA 검사를 받기 전에 피임약을 복용하고 있었다면, 약 복용을 시작했을 때의 나이와 기간을 의사에게 알리십시오. 그런 다음 계속 복용해야하는지 여부를 추천 할 것입니다.
• 항암제 복용. 타목시펜이라는 약물과 같은 특정 약물은 유방암 위험이 높은 여성의 위험을 줄이는 것으로 나타났습니다.
• 건강한 유방 조직을 제거하기 위해 예방 유방 절제술로 알려진 수술을받습니다. 예방 유방 절제술은 BRCA 유전자 돌연변이가있는 여성에서 유방암 위험을 90 %까지 줄이는 것으로 나타났습니다. 그러나 이것은 암에 걸릴 위험이 매우 높은 여성에게만 권장되는 주요 수술입니다.

귀하에게 가장 적합한 단계를 알아 보려면 의료 서비스 제공자와상의해야합니다.

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