다운 증후군 검사

콘텐츠

• 다운 증후군 검사 란 무엇입니까?
• 어떤 검사에 사용됩니까?
• 다운 증후군 검사가 필요한 이유는 무엇입니까?
• 다운 증후군 검사에는 어떤 종류가 있습니까?
• 다운 증후군 검사는 어떻게 되나요?
• 시험을 준비하기 위해 무엇을해야합니까?
• 테스트에 대한 위험이 있습니까?
• 결과는 무엇을 의미합니까?
• 다운 증후군 검사에 대해 알아야 할 다른 것이 있습니까?
• 참고 문헌

다운 증후군 검사 란 무엇입니까?

다운 증후군은 지적 장애, 독특한 신체적 특징 및 다양한 건강 문제를 유발하는 장애입니다. 여기에는 심장 결함, 청력 상실 및 갑상선 질환이 포함될 수 있습니다. 다운 증후군은 염색체 장애의 한 유형입니다.

염색체는 유전자를 포함하는 세포의 일부입니다. 유전자는 어머니와 아버지로부터 물려받은 DNA의 일부입니다. 그들은 키와 눈 색깔과 같은 당신의 독특한 특성을 결정하는 정보를 가지고 있습니다.

• 사람들은 일반적으로 각 세포에 23 쌍으로 나누어 진 46 개의 염색체를 가지고 있습니다.
• 각 쌍의 염색체 중 하나는 어머니에게서 나오고 다른 쌍은 아버지에게서 나옵니다.
• 다운 증후군에는 21 번 염색체의 추가 사본이 있습니다.
• 여분의 염색체는 신체와 뇌의 발달 방식을 변화시킵니다.

21 번 삼 염색 체증이라고도하는 다운 증후군은 미국에서 가장 흔한 염색체 장애입니다.

모자이크 삼 염색체 21과 전좌 삼 염색체 21이라는 두 가지 드문 형태의 다운 증후군에서는 여분의 염색체가 모든 세포에 나타나지 않습니다. 이러한 장애가있는 사람들은 일반적으로 다운 증후군의 일반적인 형태와 관련된 특성 및 건강 문제가 적습니다.

다운 증후군 선별 검사는 태아에게 다운 증후군이있을 가능성이 더 높은지 보여줍니다. 다른 유형의 검사는 진단을 확인하거나 배제합니다.

어떤 검사에 사용됩니까?

다운 증후군 검사는 다운 증후군을 선별하거나 진단하는 데 사용됩니다. 다운 증후군 선별 검사는 귀 하나 귀하의 아기에게 위험이 거의 또는 전혀 없지만 귀하의 아기에게 다운 증후군이 있는지 여부를 확인할 수는 없습니다.

임신 중 진단 검사는 진단을 확인하거나 배제 할 수 있지만,이 검사는 유산을 일으킬 위험이 적습니다.

다운 증후군 검사가 필요한 이유는 무엇입니까?

많은 의료 서비스 제공자가 35 세 이상의 임산부에게 다운 증후군 검사 및 / 또는 진단 검사를 권장합니다. 어머니의 나이는 다운 증후군이있는 아기를 낳는 주요 위험 요소입니다. 여성이 나이가 들어감에 따라 위험이 증가합니다. 그러나 이미 다운 증후군이있는 아기를 낳았거나 장애의 가족력이있는 경우에도 위험이 더 높을 수 있습니다.

또한 검사 결과 아기에게 다운 증후군이있을 수 있음이 확인되면 대비하는 데 도움이되는 검사를받을 수 있습니다. 미리 알면 자녀와 가족을위한 건강 관리 및 지원 서비스를 계획 할 시간을 가질 수 있습니다.

그러나 테스트가 모든 사람을위한 것은 아닙니다. 검사를 받기로 결정하기 전에 결과를 확인한 후 기분이 어떤지, 무엇을할지 생각해보세요. 귀하의 질문과 우려 사항을 귀하의 파트너 및 의료 제공자와 논의해야합니다.

임신 중에 검사를받지 않았거나 다른 검사의 결과를 확인하고 싶다면 아기에게 다운 증후군 증상이 있는지 검사를받는 것이 좋습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

• 납작해진 얼굴과 코
• 위쪽으로 기울어 진 아몬드 ​​모양의 눈
• 작은 귀와 입
• 눈의 작은 흰 반점
• 근육 긴장도 불량
• 발달 지연

다운 증후군 검사에는 어떤 종류가 있습니까?

다운 증후군 검사에는 선별 검사와 진단 검사의 두 가지 기본 유형이 있습니다.

다운 증후군 선별 검사에는 임신 중에 수행되는 다음 검사가 포함됩니다.

• 첫 삼 분기 선별 검사 산모 혈액의 특정 단백질 수치를 확인하는 혈액 검사가 포함됩니다. 수치가 정상이 아니라면 아기가 다운 증후군에 걸릴 확률이 더 높다는 의미입니다. 검사에는 태아의 다운 증후군 징후를 확인하는 영상 검사 인 초음파도 포함됩니다. 검사는 임신 10 ~ 14 주 사이에 실시됩니다.
• 두 번째 임신 검사. 다운 증후군의 징후 일 수있는 어머니의 혈액에서 특정 물질을 찾는 혈액 검사입니다. 트리플 스크린 테스트는 세 가지 다른 물질을 찾습니다. 임신 16 주에서 18 주 사이에 이루어집니다. 4 중 선별 검사는 4 가지 물질을 확인하며 임신 15 ~ 20 주 사이에 실시됩니다. 제공자는 이러한 검사 중 하나 또는 둘 다를 주문할 수 있습니다.

다운 증후군 선별 검사에서 다운 증후군의 가능성이 더 높은 것으로 나타나면 진단을 확인하거나 배제하기 위해 진단 검사를받을 수 있습니다.

임신 중 수행되는 다운 증후군 진단 검사는 다음과 같습니다.

• 양수 천자, 태아를 둘러싸고있는 양수 샘플을 채취합니다. 일반적으로 임신 15 ~ 20 주 사이에 시행됩니다.
• 융모막 융모 샘플링 (CVS), 태아에게 영양을 공급하는 기관인 태반에서 샘플을 채취합니다. 일반적으로 임신 10 ~ 13 주 사이에 시행됩니다.
• 경피적 제대혈 샘플링 (PUBS), 탯줄에서 혈액 샘플을 채취합니다. PUBS는 임신 중 다운 증후군을 가장 정확하게 진단하지만 임신 후반기 인 18 주에서 22 주 사이까지는 진단 할 수 없습니다.

출생 후 다운 증후군 진단 :

아기는 자신의 염색체를 보는 혈액 검사를받을 수 있습니다. 이 검사는 아기에게 다운 증후군이 있는지 확실하게 알려줍니다.

다운 증후군 검사는 어떻게 되나요?

혈액 검사 중에 의료 전문가가 작은 바늘을 사용하여 팔의 정맥에서 혈액 샘플을 채취합니다. 바늘을 삽입 한 후 소량의 혈액을 테스트 튜브 또는 바이알에 수집합니다. 바늘이 들어가거나 나올 때 약간 따끔 거릴 수 있습니다. 일반적으로 5 분 미만이 소요됩니다.

임신 초기 초음파의 경우 의료 서비스 제공자가 복부 위로 초음파 장치를 옮길 것입니다. 이 장치는 음파를 사용하여 태아를 봅니다. 제공자는 다운 증후군의 징후 인 아기 목 뒤의 두께를 확인합니다.

양수 천자의 경우 :

• 시험대에 등을 대고 눕게됩니다.
• 의료 제공자는 복부 위로 초음파 장치를 옮길 것입니다. 초음파는 음파를 사용하여 자궁, 태반 및 아기의 위치를 ​​확인합니다.
• 서비스 제공자는 얇은 바늘을 복부에 삽입하고 소량의 양수를 채취합니다.

융모막 융모 샘플링 (CVS) :

• 시험대에 등을 대고 눕게됩니다.
• 제공자는 자궁, 태반 및 아기의 위치를 ​​확인하기 위해 복부 위로 초음파 장치를 움직입니다.
• 서비스 제공자는 두 가지 방법 중 하나로 태반에서 세포를 수집합니다. 카테터라고하는 얇은 튜브가있는 자궁경 부를 통해 또는 복부를 통해가는 바늘을 사용합니다.

경피적 제대혈 샘플링 (PUBS) :

• 시험대에 등을 대고 눕게됩니다.
• 제공자는 자궁, 태반, 아기 및 탯줄의 위치를 ​​확인하기 위해 복부 위로 초음파 장치를 움직입니다.
• 제공자는 탯줄에가는 바늘을 삽입하고 소량의 혈액 샘플을 채취합니다.

시험을 준비하기 위해 무엇을해야합니까?

다운 증후군 검사에는 특별한 준비가 필요하지 않습니다. 그러나 검사의 위험과 이점에 대해 의료 제공자와상의해야합니다.

테스트에 대한 위험이 있습니까?

혈액 검사 나 초음파 검사를받을 위험이 거의 없습니다. 혈액 검사 후 바늘을 넣은 부위에 약간의 통증이나 멍이들 수 있지만 대부분의 증상은 빠르게 사라집니다.

양수 천자, CVS 및 PUBS 검사는 일반적으로 매우 안전한 절차이지만 유산을 유발할 수있는 약간의 위험이 있습니다.

결과는 무엇을 의미합니까?

다운 증후군 선별 검사 결과는 다운 증후군 아기를 가질 위험이 더 높은 경우에만 보여줄 수 있지만, 아기에게 다운 증후군이 있는지 확실하게 알려줄 수는 없습니다. 결과가 정상적이지는 않지만 여전히 건강한 결과를 제공 할 수 있습니다. 염색체 결함이나 장애가없는 아기.

다운 증후군 검사 결과가 정상이 아닌 경우 하나 이상의 진단 검사를 선택할 수 있습니다.

검사 전 및 / 또는 결과를 얻은 후에 유전 상담사와 상담하는 것이 도움이 될 수 있습니다. 유전 상담사는 유전학 및 유전자 검사에 대해 특별히 훈련 된 전문가입니다. 그 또는 그녀는 귀하의 결과가 의미하는 바를 이해하도록 도울 수 있습니다.

실험실 테스트, 기준 범위 및 결과 이해에 대해 자세히 알아보십시오.

다운 증후군 검사에 대해 알아야 할 다른 것이 있습니까?

다운 증후군이있는 아이를 키우는 것은 어려울 수 있지만 보람도 있습니다. 어릴 때 전문가의 도움과 치료를 받으면 자녀가 잠재력을 발휘하는 데 도움이 될 수 있습니다. 다운 증후군을 앓고있는 많은 아이들은 성장하여 건강하고 행복한 삶을 영위합니다.

다운 증후군 환자와 그 가족을위한 전문 치료, 자원 및 지원 그룹에 대해 의료 제공자 및 유전 상담사와 상담하십시오.

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