유전성 신경 병증이란?

콘텐츠

• 개요
• 조짐
• 종류
• Charcot-Marie-Tooth (CMT) 질병
• 압력 마비에 대한 책임이있는 유전성 신경 병증 (HNPP)
• 위험 요소
• 진단
• 치료
• 예방
• 시야

개요

신경 병증은 신경 손상을 일으키는 신경계 장애입니다. 그들은 뇌와 척수 너머의 신경을 포함하여 말초 신경에 영향을 미칩니다.

유전성 신경 병증은 유 전적으로 부모에서 자식으로 전달됩니다. 그들은 때때로 상속 된 신경 병증이라고합니다. 신경 병증은 또한 유전되지 않거나 획득 될 수있다. 후천성 신경 병증은 당뇨병, 갑상선 질환 또는 알코올 사용 장애와 같은 다른 상태로 인해 발생합니다. 특발성 신경 병증은 명백한 원인이 없습니다.

유전성 및 비 유전성 신경 병증은 유사한 증상을 나타냅니다.

조짐

유전성 신경 병증의 증상은 영향을받는 신경 군에 따라 다릅니다. 그들은 운동, 감각 및 자율 신경에 영향을 줄 수 있습니다. 때로는 둘 이상의 신경 그룹에 영향을 미칩니다. 예를 들어, 가장 일반적인 유형의 유전성 신경 병증 중 하나 인 CMT (Charcot-Marie-Tooth) 질병은 운동 및 감각 신경에 영향을 미칩니다.

유전성 신경 병증도 비슷한 증상을 보일 수 있습니다. 가장 일반적인 증상 중 일부는 다음과 같습니다.

• 감각 증상 : 종종 손과 발에 통증, 따끔 거림 또는 마비.
• 운동 증상 : 근육 약화 및 질량 손실 (근육 위축), 종종 발과 다리 아래쪽.
• 자율 증상 : 앉거나 누워서 일어 났을 때 땀이 나거나 혈압이 낮습니다.
• 물리적 기형 : 높은 발 아치, 망치 모양의 발가락 또는 만곡 된 척추 (측만증).

유전성 신경 병증 증상은 경증에서 중증까지 다양합니다. 어떤 경우에는 증상이 너무 가벼워서 장애가 진단되지 않고 오랫동안 치료되지 않습니다.

출생이나 어린 시절에 증상이 항상 나타나는 것은 아닙니다. 그들은 중년 또는 나중에 생길 수 있습니다.

종류

유전성 신경 병증에는 여러 가지 유형이 있습니다. 때로는 신경 병증이 질병의 특징입니다. CMT의 경우입니다. 다른 경우에, 신경 병증은보다 광범위한 장애의 일부이다.

30 개 이상의 유전자가 유전성 신경 병증과 관련이있다. 일부 유전자는 아직 확인되지 않았습니다.

유전성 신경 병증의 가장 일반적인 유형은 다음과 같습니다.

Charcot-Marie-Tooth (CMT) 질병

CMT 질환은 운동 신경 및 감각 신경에 영향을 미치는 유전성 신경 병증 그룹을 말합니다. 3,300 명 중 약 1 명이 CMT의 영향을받습니다.

CMT에는 많은 유전 적 하위 유형이 있습니다. CMT 유형 1A (CMT1A)가 가장 일반적입니다. 진단되지 않은 말초 신경 병증으로 인한 증상에 대해 의학적 치료를받는 사람들의 약 20 %에 영향을 미칩니다.

CMT의 증상은 유전자 아형에 따라 다릅니다. 이 장애는 위에 나열된 많은 증상을 유발할 수 있습니다. 다른 증상은 다음과 같습니다.

• 발을 들거나 수평으로 잡는 데 어려움
• 불안정한 보행 또는 균형
• 가난한 손 조정

부모에서 자식으로 CMT를 전염시키는 데는 적어도 4 개의 유전자가 관여합니다. CMT가있는 부모가있는 어린이는이 질병을 유전 할 확률이 50 %입니다. 두 부모 모두 비정상 유전자의 열성 복사본이있는 경우 어린이는 CMT를 개발할 수 있습니다.

압력 마비에 대한 책임이있는 유전성 신경 병증 (HNPP)

HNPP를 가진 사람들은 압력에 매우 민감합니다. 무거운 어깨에 매는 가방을 들고 다니거나 팔꿈치에 기대거나 의자에 앉아있는 것이 어려울 수 있습니다. 이 압력은 영향을받는 부위에서 따끔 거림, 마비 및 감각 상실의 에피소드를 유발합니다. 일반적으로 영향을받는 영역은 다음과 같습니다.

• 소유
• 무기
• 피트
• 다리

이 에피소드는 몇 개월까지 지속될 수 있습니다.

시간이 지남에 따라 반복되는 에피소드는 근육 약화 및 감각 상실과 같은 영구적 인 신경 손상 및 증상으로 이어질 수 있습니다. HNPP를 가진 사람들은 특히 손에 만성 통증을 경험할 수 있습니다.

인구 10 만명 중 2-5 명이 HNPP의 영향을받는 것으로 추정됩니다. HNPP를 가진 부모에게서 태어난 아이는 HNPP를 개발할 확률이 50 %입니다.

위험 요소

유전성 신경 병증으로 진단 된 가족 구성원, 특히 부모가있는 것이 가장 중요한 위험 요소입니다.

일부 연구에 따르면 제 2 형 당뇨병 및 비만과 같은 건강 상태는 특정 유전성 신경 병증의 위험을 증가시킬 수 있습니다. 건강 상태와 유전성 신경 병증의 연관성을 이해하려면 더 많은 연구가 필요합니다.

진단

의사는이 상태를 진단하는 데 도움을주기 위해 신경과 전문의라고하는 신경 전문가에게 의뢰 할 수 있습니다. 의사가 유전성 신경 병증 진단에 도달하기 전에 다음과 같은 몇 가지 검사가 필요할 수 있습니다.

• 유전자 검사. 유전 검사는 유전성 신경 병증과 관련된 유전 적 이상을 식별하는 데 사용될 수 있습니다.
• 생검. 생검은 조직 샘플을 채취하여 현미경으로 보는 최소 침습적 절차입니다. 이 검사는 신경 손상을 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다.
• 신경 전도 검사. 근전도 검사는 의사가 전기 신호를 전달하는 신경의 능력을 이해하는 데 사용됩니다. 이것은 신경 병증을 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다. 신경 전도 검사는 신경 병증의 존재를 식별하는 데 도움이 될 수 있지만 신경 병증이 유전성인지 아니면 취득 성인지를 판단하는 데 사용할 수는 없습니다.
• 신경 학적 평가. 이 검사는 반사, 근력, 자세, 조정 및 근육 톤뿐만 아니라 감각을 느끼는 능력을 평가합니다.

다른 건강 상태를 배제하거나 신경 병증과 관련된 부상을 확인하기 위해 추가 검사를 사용할 수 있습니다.

유전성 신경 병증은 모든 연령에서 진단 할 수 있습니다. 그러나 특정 유형의 증상은 유아기, 아동기 또는 성인기 중에 나타날 가능성이 높습니다.

치료

유전성 신경 병증에 대한 치료법은 없습니다. 대신 증상을 관리하기 위해 지속적인 치료가 필요합니다. 일반적인 치료법은 다음과 같습니다.

• 진통제
• 물리 치료
• 교정 수술
• 치료 신발, 버팀대 및 지지대

균형 잡힌 식사를하고 규칙적인 운동을하는 것도 좋습니다.

감각 상실이 있으면 의사는 자신을 다치게하지 않도록 특정 안전 조치를 제안 할 수 있습니다.

예방

유전성 신경 병증을 예방할 수 없습니다. 유전 적 상담은 유전 적 신경 병증이있는 아이를 가질 위험이있는 부모가 이용할 수 있습니다.

유전성 신경 병증 증상이 나타나면 의사와 즉시 예약해야합니다. 조기 진단은 장기 전망을 향상시킬 수 있습니다. 의사에게 보여줄 증상을 기록하십시오. 가능하면 신경 병증이 가족의 다른 구성원에게 영향을 미치는지 확인하십시오.

시야

유전성 신경 병증으로 진단 된 사람들에 대한 장기적인 전망은 영향을받는 유전자 및 신경 병증의 유형에 달려 있습니다. 유전성 신경 병증의 특정 유형은 다른 유형보다 더 빨리 진행됩니다.

또한 유전성 신경 병증 증상은 오랫동안 진단을받지 못할 정도로 경미 할 수 있습니다. 증상도 심각하고 장애가 될 수 있습니다.

유전성 신경 병증이 있으면 의사에게 장기적으로 무엇을 기대해야하는지 이야기하십시오.