할리퀸 소양증 : 증상, 진단 및 치료

콘텐츠

• Harlequin Ichthyosis의 증상
• 진단 방법
• Harlequin Ichthyosis 치료
• 치료법이 있습니까?

할리퀸 소양증은 아기의 피부를 형성하는 각질층이 두꺼워 져 피부가 두꺼워지고 잡아 당기거나 늘어나는 경향이있어 얼굴과 몸 전체에 변형을 일으키고 합병증을 유발하는 희귀하고 심각한 유전 질환입니다. 호흡 곤란, 수유 및 약 복용과 같은 아기를 위해.

일반적으로 할리퀸 소양증을 가지고 태어난 아기는 출생 후 몇 주 내에 사망하거나 기껏해야 3 세까지 생존합니다. 피부에 여러 개의 균열이있어 피부의 보호 기능이 손상되어 재발 할 가능성이 더 높기 때문입니다.

할리퀸 소양증의 원인은 아직 완전히 밝혀지지 않았지만, 친척 부모는 이와 같은 아기를 가질 가능성이 더 높습니다. 이 질병은 치료법이 없지만 증상을 완화하고 아기의 기대 수명을 늘리는 데 도움이되는 치료 옵션이 있습니다.

Harlequin Ichthyosis의 증상

할리퀸 소양증이있는 신생아는 여러 기능을 손상시킬 수있는 매우 두껍고 매끄럽고 불투명 한 플라크로 덮여있는 피부를 나타냅니다. 이 질병의 주요 특징은 다음과 같습니다.

• 건조하고 비늘이있는 피부;
• 수유 및 호흡 곤란;
• 다양한 감염의 발생을 촉진하는 피부의 균열과 상처;
• 눈, 코, 입 및 귀와 같은 안면 기관의 변형;
• 갑상선 기능 장애;
• 극심한 탈수 및 전해질 장애;
• 몸 전체의 피부를 벗겨냅니다.

또한, 두꺼운 피부 층은 눈에 보이지 않는 귀를 덮을 수 있으며 손가락과 발가락 및 비강 피라미드를 손상시킬 수 있습니다. 두꺼워 진 피부는 또한 아기가 움직이기 어렵게하여 반 굽힘 상태를 유지합니다.

피부의 보호 기능이 약해 지므로이 아기를 신생아 집중 치료실 (ICU Neo)로 의뢰하여 합병증을 예방할 수 있도록 필수적인 치료를받을 것을 권장합니다. 신생아 ICU가 어떻게 작동하는지 이해하십시오.

진단 방법

할리퀸 소양증의 진단은 항상 입을 벌리는 초음파 검사, 호흡 운동 제한, 비강 변화, 항상 고정 된 손 또는 발톱 손, 양수 또는 생검 분석과 같은 검사를 통해 태아기에 이루어질 수 있습니다. 임신 21 주 또는 23 주에 할 수있는 피부.

또한 부모 나 친척이 질병의 원인이되는 유전자를 제시하면 아기가 태어날 가능성을 확인하기 위해 유전 상담을 할 수 있습니다. 유전 상담은 부모와 가족이 질병과 그들이 취해야 할 치료를 이해하는 데 중요합니다.

Harlequin Ichthyosis 치료

할리퀸 소양증 치료는 신생아의 불편 함을 줄이고 증상을 완화하며 감염을 예방하고 아기의 기대 수명을 늘리는 것을 목표로합니다. 피부의 균열과 벗겨짐이 박테리아에 의한 감염을 촉진하여 질병을 더욱 심각하고 복잡하게 만들기 때문에 치료는 병원에서 이루어져야합니다.

치료에는 하루에 두 번 합성 비타민 A를 투여하여 세포 재생을 제공하여 피부에있는 상처를 줄이고 더 큰 이동성을 허용합니다. 체온을 조절하고 피부에 수분을 공급해야합니다. 피부에 수분을 공급하기 위해 물과 글리세린 또는 연화제를 단독으로 사용하거나 요소 또는 암모니아 락 테이트를 함유하는 제제와 함께 사용하며 하루에 3 번 사용해야합니다. 소양증 치료 방법 이해하기.

치료법이 있습니까?

할리퀸 소양증은 치료법이 없지만 아기는 신생아 중환자 실에서 아기의 불편 함을 줄이기 위해 출생 직후 치료를받을 수 있습니다.

치료의 목표는 온도를 조절하고 피부에 수분을 공급하는 것입니다. 합성 비타민 A를 투여하고 경우에 따라 피부자가 이식 수술을 시행 할 수 있습니다. 어려움에도 불구하고 약 10 일 후 일부 아기는 모유 수유를했지만 1 년이되는 아기는 거의 없습니다.