MTHFR 돌연변이 테스트

콘텐츠

• MTHFR 돌연변이 검사는 무엇입니까?
• 그것은 무엇을 위해 사용됩니까?
• MTHFR 돌연변이 검사가 필요한 이유는 무엇입니까?
• MTHFR 돌연변이 검사 중에 어떤 일이 발생합니까?
• 시험 준비를 위해해야 ​​할 일이 있습니까?
• 테스트에 대한 위험이 있습니까?
• 결과는 무엇을 의미합니까?
• MTHFR 돌연변이 검사에 대해 알아야 할 다른 사항이 있습니까?
• 참고 문헌

MTHFR 돌연변이 검사는 무엇입니까?

이 검사는 MTHFR이라는 유전자의 돌연변이 (변화)를 찾습니다. 유전자는 어머니와 아버지로부터 물려받은 유전의 기본 단위입니다.

모든 사람은 두 개의 MTHFR 유전자를 가지고 있는데, 하나는 어머니에게서, 하나는 아버지에게서 물려받습니다. 돌연변이는 하나 또는 두 MTHFR 유전자에서 발생할 수 있습니다. MTHFR 돌연변이에는 여러 유형이 있습니다. MTHFR 검사는 이러한 돌연변이 중 두 가지 (변형이라고도 함)를 찾습니다. MTHFR 변형은 C677T 및 A1298C라고합니다.

MTHFR 유전자는 신체가 호모시스테인이라는 물질을 분해하는 데 도움이됩니다. 호모시스테인은 아미노산의 일종으로 신체가 단백질을 만드는 데 사용하는 화학 물질입니다. 일반적으로 엽산과 기타 B 비타민은 호모시스테인을 분해하여 신체에 필요한 다른 물질로 바꿉니다. 그러면 혈류에 호모시스테인이 거의 남지 않습니다.

MTHFR 돌연변이가있는 경우 MTHFR 유전자가 제대로 작동하지 않을 수 있습니다. 이로 인해 혈액에 너무 많은 호모시스테인이 축적되어 다음과 같은 다양한 건강 문제가 발생할 수 있습니다.

• 눈, 관절 및인지 능력에 영향을 미치는 장애인 호모 시스틴 뇨증. 일반적으로 유아기에 시작됩니다.
• 심장병, 뇌졸중, 고혈압 및 혈전 위험 증가

또한 MTHFR 돌연변이가있는 여성은 다음 선천적 결함 중 하나가있는 아기를 가질 위험이 더 높습니다.

• 신경관 결손으로 알려진 척추이 분증. 이것은 척추의 뼈가 척수 주위에서 완전히 닫히지 않는 상태입니다.
• 무뇌증, 또 다른 유형의 신경관 결손. 이 장애에서는 뇌 및 / 또는 두개골의 일부가 누락되거나 변형 될 수 있습니다.

엽산 또는 기타 B 비타민을 섭취하여 호모시스테인 수치를 낮출 수 있습니다. 이들은 보충제로 섭취하거나식이 변화를 통해 추가 할 수 있습니다. 엽산 또는 기타 B 비타민을 복용해야하는 경우 의료 서비스 제공자가 귀하에게 가장 적합한 옵션을 추천 할 것입니다.

다른 이름 : 혈장 총 호모시스테인, 메틸렌 테트라 하이드로 폴 레이트 환원 효소 DNA 돌연변이 분석

그것은 무엇을 위해 사용됩니까?

이 검사는 두 가지 MTHFR 돌연변이 (C677T 및 A1298C) 중 하나가 있는지 확인하는 데 사용됩니다. 다른 검사에서 혈중 호모시스테인 수치가 정상보다 높은 것으로 나타난 후에 자주 사용됩니다. 높은 콜레스테롤, 갑상선 질환 및식이 결핍과 같은 상태도 호모시스테인 수치를 높일 수 있습니다. MTHFR 검사는 증가 된 수치가 유전 적 돌연변이로 인한 것인지 확인합니다.

MTHFR 돌연변이가 선천적 결함의 위험을 높이지만 임산부에게는 일반적으로이 검사를 권장하지 않습니다. 임신 중에 엽산 보충제를 복용하면 신경관 선천적 결함의 위험을 크게 줄일 수 있습니다. 따라서 대부분의 임산부는 MTHFR 돌연변이가 있든 없든 엽산을 복용하도록 권장됩니다.

MTHFR 돌연변이 검사가 필요한 이유는 무엇입니까?

다음과 같은 경우이 테스트가 필요할 수 있습니다.

• 호모시스테인 수치가 정상보다 높은 혈액 검사를 받았습니다.
• 가까운 친척이 MTHFR 돌연변이 진단을 받았습니다
• 귀하 및 / 또는 가까운 가족이 조기 심장 질환 또는 혈관 장애의 병력이 있습니다.

신생아는 정기 신생아 선별 검사의 일환으로 MTHFR 검사를받을 수도 있습니다. 신생아 선별 검사는 다양한 심각한 질병을 확인하는 간단한 혈액 검사입니다.

MTHFR 돌연변이 검사 중에 어떤 일이 발생합니까?

의료 전문가가 작은 바늘을 사용하여 팔의 정맥에서 혈액 샘플을 채취합니다. 바늘을 삽입 한 후 소량의 혈액을 테스트 튜브 또는 바이알에 수집합니다. 바늘이 들어가거나 나올 때 약간 따끔 거릴 수 있습니다. 일반적으로 5 분 미만이 소요됩니다.

신생아 선별 검사의 경우 의료 전문가가 아기의 발 뒤꿈치를 알코올로 닦고 작은 바늘로 발 뒤꿈치를 찌릅니다. 그 또는 그녀는 몇 방울의 피를 모아서 부위에 붕대를 감을 것입니다.

검사는 아기가 생후 1 ~ 2 일이 될 때 가장 흔하게 이루어지며, 일반적으로 아기가 태어난 병원에서 이루어집니다. 아기가 병원에서 태어나지 않았거나 아기가 검사를 받기 전에 퇴원 한 경우, 가능한 한 빨리 검사 일정을 잡는 것에 대해 담당 의사와상의하십시오.

시험 준비를 위해해야 ​​할 일이 있습니까?

MTHFR 돌연변이 검사를 위해 특별한 준비가 필요하지 않습니다.

테스트에 대한 위험이 있습니까?

MTHFR 검사는 귀 하나 귀하의 아기에게 거의 위험이 없습니다. 바늘을 꽂은 부위에 약간의 통증이나 멍이들 수 있지만 대부분의 증상은 빠르게 사라집니다.

뒤꿈치를 찌르면 아기가 약간 꼬집음을 느낄 수 있으며 그 부위에 작은 멍이 생길 수 있습니다. 이것은 빨리 사라질 것입니다.

결과는 무엇을 의미합니까?

결과는 MTHFR 돌연변이에 대해 양성인지 음성인지를 보여줍니다. 양성인 경우 결과는 두 개의 돌연변이 중 어떤 것이 있는지, 그리고 돌연변이 된 유전자의 복사본이 하나 또는 두 개 있는지 여부를 보여줍니다. 결과가 음성이지만 호모시스테인 수치가 높으면 의료 서비스 제공자가 원인을 찾기 위해 더 많은 검사를 지시 할 수 있습니다.

높은 호모시스테인 수치의 이유에 관계없이 귀하의 의료 서비스 제공자는 엽산 및 / 또는 기타 비타민 B 보충제 복용 및 / 또는 식단 변경을 권장 할 수 있습니다. 비타민 B는 호모시스테인 수치를 정상으로 되 돌리는 데 도움이 될 수 있습니다.

결과에 대해 궁금한 점이 있으면 의료 제공자에게 문의하십시오.

실험실 테스트, 기준 범위 및 결과 이해에 대해 자세히 알아보십시오.

MTHFR 돌연변이 검사에 대해 알아야 할 다른 사항이 있습니까?

일부 의료 서비스 제공자는 MTHFR 유전자 검사를 수행하는 대신 호모시스테인 수준 만 검사하도록 선택합니다. 높은 호모시스테인 수치가 돌연변이로 인한 것인지 여부에 관계없이 치료는 종종 동일하기 때문입니다.

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