골 형성 불완전 성 : 그것이 무엇인지, 유형 및 치료
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유리 골 질환으로도 알려진 불완전한 골 형성은 매우 드문 유전 질환으로 사람이 변형되고 짧고 더 연약한 뼈를 만들어 지속적인 골절에 취약합니다.
이 취약성은 조골 세포에 의해 자연적으로 생성되고 뼈와 관절을 강화하는 데 도움이되는 제 1 형 콜라겐의 생산에 영향을 미치는 유전 적 결함으로 인한 것으로 보입니다. 따라서 골 형성 불완전 증이있는 사람은 이미이 질환을 가지고 태어 났으며, 예를 들어 어린 시절에 빈번한 골절이 나타날 수 있습니다.
골 형성 불완전 증은 아직 완치되지 않았지만 사람의 삶의 질을 개선하고 골절의 위험과 빈도를 줄이는 데 도움이되는 몇 가지 치료법이 있습니다.
주요 유형
Sillence의 분류에 따르면 다음과 같은 4 가지 유형의 골 형성 불완전 성이 있습니다.
- 유형 I : 가장 흔하고 가벼운 형태의 질병으로 뼈의 변형을 거의 또는 전혀 일으키지 않습니다. 그러나 뼈는 연약하고 쉽게 골절 될 수 있습니다.
- 유형 II : 태아가 산모의 자궁 내부에서 골절되어 대부분의 경우 낙태로 이어지는 가장 심각한 유형의 질병입니다.
- 유형 III : 이 유형의 사람들은 일반적으로 충분히 자라지 않고 척추에 기형이 있으며 눈의 흰자위가 회색 일 수 있습니다.
- 유형 IV : 뼈에 약간의 변형이 있지만 눈의 흰 부분에는 색 변화가없는 중간 유형의 질병입니다.
대부분의 경우 골 형성 불완전 증은 어린이에게 전이되지만 질병의 유형이 부모에서 어린이로 바뀔 수 있기 때문에 질병의 증상과 중증도가 다를 수 있습니다.
골 형성 불완전의 원인
유리 골 질환은 튼튼한 뼈를 만드는 데 사용되는 주요 단백질 인 제 1 형 콜라겐을 생성하는 유전자의 유전 적 변화로 인해 발생합니다.
유전 적 변형이기 때문에 골 형성 불완전 증은 부모에서 자녀에게 전염 될 수 있지만, 예를 들어 임신 중 돌연변이로 인해 가족의 다른 경우없이 나타날 수도 있습니다.
가능한 증상
골 형성에 변화를 일으키는 것 외에도 골 형성 불완전 증이있는 사람들은 다음과 같은 다른 증상을 가질 수도 있습니다.
- 느슨한 관절;
- 약한 치아;
- 눈 흰자의 푸른 색;
- 척추의 비정상적인 곡률 (척추 측만증);
- 청력 상실;
- 잦은 호흡기 문제;
- 짧은;
- 사타구니 및 제대 탈장;
- 심장 판막의 변경.
또한 골 형성이 불완전한 소아의 경우 심장 결함을 진단 할 수있어 결국 생명을 위협 할 수 있습니다.
진단 확인 방법
골 형성 불완전 성 진단은 경우에 따라 아기가 태어날 위험이 높은 경우 임신 중에도 이루어질 수 있습니다. 이 경우, 임신 10 주에서 12 주 사이에 태아 세포에서 생성 된 콜라겐을 분석하는 탯줄에서 샘플을 채취합니다. 덜 침습적 인 또 다른 방법은 골절을 확인하기 위해 초음파를 수행하는 것입니다.
출생 후 진단은 소아과 의사 또는 소아 정형 외과 의사가 증상, 가족력 관찰 또는 X- 레이, 유전 검사 및 생화학 적 혈액 검사와 같은 검사를 통해 내릴 수 있습니다.
치료 옵션은 무엇입니까
골 형성 불완전성에 대한 특별한 치료법이 없기 때문에 정형 외과 의사의지도를받는 것이 중요합니다. 일반적으로 비스포스포네이트 약물은 뼈를 강하게 만들고 골절 위험을 줄이는 데 사용됩니다. 그러나 시간이 지남에 따라 치료 용량을 조정해야 할 수 있으므로 이러한 유형의 치료는 의사가 지속적으로 평가하는 것이 매우 중요합니다.
골절이 발생하면 의사는 깁스로 뼈를 고정하거나 수술을 선택할 수 있습니다. 특히 여러 골절이 있거나 치유하는 데 오랜 시간이 걸리는 경우에 그렇습니다. 골절의 치료는 상태가없는 사람들의 치료와 유사하지만 고정 기간은 일반적으로 더 짧습니다.
골 형성 불완전성에 대한 물리 요법은 골절의 위험을 감소시켜 뼈와 근육을 강화하는 데 도움이되는 경우도 있습니다.
골 형성 불완전한 어린이를 돌보는 방법
불완전한 골 형성이있는 어린이를 돌보는 몇 가지 예방 조치는 다음과 같습니다.
- 겨드랑이로 아이를 들어 올리지 말고 한 손은 엉덩이 아래로, 다른 손은 목과 어깨 뒤에서 무게를 지탱하십시오.
- 팔이나 다리로 아이를 당기지 마십시오.
- 부드러운 패딩이있는 안전 시트를 선택하여 아이를 쉽게 제거하고 배치 할 수 있습니다.
불완전한 골 형성이있는 일부 소아는 골절 위험을 줄이는 데 도움이되므로 수영과 같은 가벼운 운동을 할 수 있습니다. 그러나 의사의지도와 체육 교사 또는 물리 치료사의 감독하에 그렇게해야합니다.
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