트레 처 콜린스 증후군, 원인, 증상 및 치료는 무엇입니까

콘텐츠

• Treacher Collins 증후군의 원인
• 가능한 증상
• 치료 방법

하악 안면 이완증이라고도하는 트레 처 콜린스 증후군은 머리와 얼굴의 기형을 특징으로하는 드문 유전 질환으로, 불완전한 두개골 발달로 인해 사람이 처진 눈과 탈 중앙화 된 턱을 갖게되며, 이는 남성과 여성 모두에서 발생할 수 있습니다.

뼈 형성 불량으로 인해이 증후군이있는 사람들은 청각, 호흡 및 식사에 어려움을 겪을 수 있지만 Treacher Collins 증후군은 사망 위험을 증가시키지 않으며 중추 신경계에 영향을 미치지 않아 정상적으로 발달 할 수 있습니다.

Treacher Collins 증후군의 원인

이 증후군은 주로 5 번 염색체에 위치한 TCOF1, POLR1C 또는 POLR1D 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 5 번 염색체는 귀, 얼굴의 뼈를 형성하는 세포 인 신경 문장에서 파생 된 세포를 유지하는 데 중요한 기능을 가진 단백질을 암호화합니다. 배아 발달 첫 주 동안의 귀.

Treacher Collins 증후군은 상 염색체 우성 유전 질환이므로 한 부모에게이 문제가있을 경우 질병에 걸릴 확률은 50 %입니다.

Goldenhar 증후군, Nager 및 Millers 증후군의 첨 안면 이형성증과 같은 다른 질병은 유사한 징후와 증상을 나타내므로 의사가 감별 진단을 내리는 것이 중요합니다.

가능한 증상

Treacher Collins 증후군의 증상은 다음과 같습니다.

• 칙칙한 눈, 갈라진 입술 또는 입천장;
• 매우 작거나없는 귀;
• 속눈썹 없음;
• 진행성 청력 손실;
• 광대뼈 및 턱과 같은 일부 얼굴 뼈가 없습니다.
• 씹기 어려움;
• 호흡 곤란.

질병으로 인한 명백한 변형으로 인해 우울증과 과민 반응과 같은 심리적 증상이 교대로 나타날 수 있으며 심리 치료로 해결할 수 있습니다.

치료 방법

각 개인의 증상과 필요에 따라 치료를해야하며, 질병에 대한 치료법은 없지만 안면 뼈를 재구성하여 장기와 감각의 미학과 기능을 향상시키기 위해 수술을 시행 할 수 있습니다. .

또한이 증후군의 치료는 호흡기 합병증을 개선하고 안면 기형과 혀에 의한 하인두 막힘으로 인해 발생하는 수유 문제로 구성됩니다.

따라서 적절한기도를 유지하기 위해 기관 절개술을 수행하거나 좋은 칼로리 섭취를 보장하는 위 절제술을 수행해야 할 수도 있습니다.

청력 상실의 경우 진단이 매우 중요하므로 예를 들어 보철물이나 수술을 사용하여 교정 할 수 있습니다.

언어 치료 세션은 어린이의 의사 소통을 개선하고 삼키고 씹는 과정을 돕기 위해 표시 될 수도 있습니다.