가성 부갑상선 기능 저하증

가성 부갑상선 기능 항진증 (PHP)은 신체가 부갑상선 호르몬에 반응하지 않는 유전 질환입니다.

관련된 상태는 신체가 충분한 부갑상선 호르몬을 생성하지 않는 부갑상선 기능 저하증입니다.

부갑상선은 부갑상선 호르몬 (PTH)을 생성합니다. PTH는 혈중 칼슘, 인 및 비타민 D 수치를 조절하는 데 도움이되며 뼈 건강에 중요합니다.

PHP를 사용하는 경우 신체는 적절한 양의 PTH를 생성하지만 그 효과에 대해 "저항"합니다. 이것은 낮은 혈중 칼슘 수치와 높은 혈중 인산염 수치를 유발합니다.

PHP는 비정상적인 유전자로 인해 발생합니다. PHP에는 여러 유형이 있습니다. 모든 형태는 드물며 일반적으로 어린 시절에 진단됩니다.

• 1a 형은 상 염색체 우성 방식으로 유전됩니다. 즉, 부모 중 한 명만이 결함이있는 유전자를 전달하면됩니다. Albright 유전성 골 이영양증이라고도합니다. 이 상태는 짧은 키, 둥근 얼굴, 비만, 발달 지연 및 짧은 손 뼈를 유발합니다. 증상은 어머니 또는 아버지로부터 유전자를 물려 받았는지에 따라 다릅니다.
• 유형 1b는 신장에서만 PTH에 대한 내성을 포함합니다. 유형 1a보다 유형 1b에 대해 덜 알려져 있습니다. 혈중 칼슘은 낮지 만 올브라이트 유전성 골 이영양증의 다른 특징은 없습니다.
• 제 2 형은 또한 낮은 혈중 칼슘과 높은 혈중 인산염 수치를 포함합니다. 이 형태를 가진 사람들은 유형 1a를 가진 사람들에게 공통적 인 신체적 특징이 없습니다. 원인이되는 유전 적 이상은 알려져 있지 않습니다. 신장이 높은 PTH 수치에 반응하는 방식이 1b 형과 다릅니다.

낮은 칼슘 수치와 관련된 증상은 다음과 같습니다.

• 백내장
• 치과 문제
• 얼어서 고움
• 발작
• Tetany (근육 경련, 손발 경련, 근육 경련 등의 증상 모음)

올브라이트 유전성 골 이영양증 환자는 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.

• 피부 아래 칼슘 침착
• 영향을받은 손가락의 너클을 대체 할 수있는 보조개
• 둥근 얼굴과 짧은 목
• 짧은 손 뼈, 특히 네 번째 손가락 아래 뼈
• 짧은 높이

칼슘, 인 및 PTH 수치를 확인하기 위해 혈액 검사를 실시합니다. 소변 검사가 필요할 수도 있습니다.

기타 검사에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 유전자 검사
• 뇌의 머리 MRI 또는 ​​CT 스캔

의료 서비스 제공자는 적절한 칼슘 수준을 유지하기 위해 칼슘 및 비타민 D 보충제를 권장합니다. 혈중 인산염 수치가 높으면 인산염이 낮은 식단을 따르거나 인산염 결합제 (예 : 탄산 칼슘 또는 아세트산 칼슘)라는 약을 복용해야 할 수 있습니다. 치료는 일반적으로 평생 지속됩니다.

PHP의 낮은 혈중 칼슘은 일반적으로 다른 형태의 부갑상선 기능 저하증보다 경미하지만 증상의 심각성은 사람마다 다를 수 있습니다.

1a 형 PHP를 가진 사람들은 다른 내분비 계 문제 (갑상선 기능 저하증 및 성선 기능 저하증)가있을 가능성이 더 높습니다.

PHP는 다른 호르몬 문제와 연결되어 다음과 같은 결과를 초래할 수 있습니다.

• 낮은 성욕
• 느린 성적 발달
• 낮은 에너지 수준
• 살찌 다

귀하 또는 귀하의 자녀에게 낮은 칼슘 수치 또는 가성 부갑상선 기능 저하증의 증상이있는 경우 의료 제공자에게 문의하십시오.

올브라이트 유전성 골 이영양증; 유형 1A 및 1B 가부 갑상선 기능 저하증; PHP

• 내분비샘
• 부갑상선

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