유전성 타원 세포증
유전성 타원 세포증은 적혈구가 비정상적으로 형성되는 가족을 통해 전염되는 장애입니다. 유전성 구상 세포증 및 유전성 난소 세포증과 같은 다른 혈액 상태와 유사합니다.
Elliptocytosis는 북유럽 유산 인 2,500 명 중 약 1 명에 영향을 미칩니다. 아프리카와 지중해 출신의 사람들에게 더 흔합니다. 가족 중 누군가가이 상태에 걸렸다면이 상태가 발생할 가능성이 더 큽니다.
증상은 다음과 같습니다.
- 피로
- 호흡 곤란
- 노란 피부와 눈 (황달). 신생아에서 오랫동안 계속 될 수 있습니다.
의료 서비스 제공자의 검사에서 비장 비대가 나타날 수 있습니다.
다음 테스트 결과는 상태 진단에 도움이 될 수 있습니다.
- 빌리루빈 수치가 높을 수 있습니다.
- 혈액 도말에 타원형 적혈구가 나타날 수 있습니다.
- 완전 혈구 수 (CBC)는 빈혈이나 적혈구 파괴의 징후를 보일 수 있습니다.
- 젖산 탈수소 효소 수치가 높을 수 있습니다.
- 담낭의 영상은 담석을 보여줄 수 있습니다.
심한 빈혈이나 빈혈 증상이 발생하지 않는 한 장애에 대한 치료가 필요하지 않습니다. 비장을 제거하는 수술은 적혈구 손상 률을 감소시킬 수 있습니다.
유전성 타원 세포증이있는 대부분의 사람들은 문제가 없습니다. 그들은 종종 자신의 상태를 알지 못합니다.
Elliptocytosis는 종종 무해합니다. 경증의 경우 적혈구의 15 % 미만이 타원형입니다. 그러나 일부 사람들은 적혈구가 파열되는 위기를 겪을 수 있습니다. 이것은 바이러스 감염이있을 때 더 많이 발생합니다. 이 질환이있는 사람은 빈혈, 황달 및 담석이 발생할 수 있습니다.
사라지지 않는 황달이나 빈혈 또는 담석 증상이있는 경우 의료 제공자에게 전화하십시오.
유전 상담은 부모가 되고자하는이 질병의 가족력이있는 사람들에게 적절할 수 있습니다.
Elliptocytosis-유전
- 적혈구-타원 세포증
- 혈액 세포
Gallagher PG. 용혈성 빈혈 : 적혈구 막 및 대사 결함. 에서 : Goldman L, Schafer AI, eds. 골드만 세실 의학. 26 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어; 2020 : 152 장.
Gallagher PG. 적혈구 막 장애. 에서 : Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. 혈액학 : 기본 원리 및 실행. 7 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어; 2018 : 45 장.
Merguerian MD, Gallagher PG. 유전성 타원 세포증, 유전성 화농성 세포증 및 관련 장애. 에서 : Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. 넬슨 소아과 교과서. 21 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어; 2020 : 486 장.