무뇌증

무뇌증은 뇌와 두개골의 많은 부분이없는 것입니다.

무뇌증은 가장 흔한 신경관 결함 중 하나입니다. 신경관 결손은 척수와 뇌가되는 조직에 영향을 미치는 선천적 결손입니다.

무뇌증은 태어나지 않은 아기의 발달 초기에 발생합니다. 신경관의 윗부분이 닫히지 않을 때 발생합니다. 정확한 원인은 알려져 있지 않습니다. 가능한 원인은 다음과 같습니다.

• 환경 독소
• 임신 중 산모의 엽산 섭취 감소

무뇌증 사례의 정확한 수는 알려져 있지 않습니다. 이러한 임신 중 다수는 유산을 초래합니다. 이 상태를 가진 유아 한 명을 낳으면 신경관 결함이있는 다른 아이를 가질 위험이 높아집니다.

무뇌증의 증상은 다음과 같습니다.

• 두개골의 부재
• 뇌의 일부가 없음
• 얼굴 특징 이상
• 심한 발달 지연

심장 결함은 5 건 중 1 건에서 나타날 수 있습니다.

임신 중 초음파 검사를 통해 진단을 확인합니다. 초음파는 자궁에 너무 많은 체액을 드러 낼 수 있습니다. 이 상태를 양수 다한증이라고합니다.

산모는 임신 중에 다음과 같은 검사를받을 수도 있습니다.

• 양수 천자 (알파-태아 단백질 수치 증가 확인)
• 알파-태아 단백질 수치 (증가 된 수치는 신경관 결함을 시사 함)
• 소변 에스 트리 올 수치

임신 전 혈청 엽산 검사도 실시 할 수 있습니다.

현재 치료법이 없습니다. 치료 결정에 대해 의료 제공자와상의하십시오.

이 상태는 대부분 출생 후 며칠 이내에 사망을 유발합니다.

제공자는 일반적으로 일상적인 산전 검사 및 초음파 검사 중에이 상태를 감지합니다. 그렇지 않으면 출생시 인식됩니다.

출생 전에 무뇌증이 발견되면 추가 상담이 필요합니다.

엽산이 무뇌증을 포함한 특정 선천적 결함의 위험을 줄이는 데 도움이 될 수 있다는 좋은 증거가 있습니다. 임신 중이거나 임신을 계획중인 여성은 매일 엽산이 함유 된 종합 비타민제를 복용해야합니다. 이러한 종류의 선천적 결함을 예방하는 데 도움이되는 많은 식품이 현재 엽산으로 강화되었습니다.

충분한 엽산을 섭취하면 신경관 결손 가능성을 절반으로 줄일 수 있습니다.

열린 두개를 가진 Aprosencephaly

• 초음파, 정상 태아-뇌실

Huang SB, Doherty D. 중추 신경계의 선천성 기형. 에서 : Gleason CA, Juul SE, eds. Avery의 신생아 질병. 10 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어; 2018 : 59 장.

Kinsman SL, Johnston MV. 중추 신경계의 선천성 기형. 에서 : Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. 넬슨 소아과 교과서. 21 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어; 2020 : 609 장.

Sarnat HB, Flores-Sarnat L. 신경계의 발달 장애. 에서 : Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. 임상 실습에서 Bradley의 신경과. 7 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어; 2016 : 89 장.