페닐 케톤뇨증 (PKU)

콘텐츠

• 페닐 케톤뇨증의 증상
• 페닐 케톤뇨증의 원인
• 진단 방법
• 치료 옵션
• 다이어트
• 약물
• 임신과 페닐 케톤뇨증
• 페닐 케톤뇨증 환자의 장기 전망
• 페닐 케톤뇨증을 예방할 수 있습니까?

페닐 케톤뇨증이란 무엇입니까?

페닐 케톤뇨증 (PKU)은 페닐알라닌이라는 아미노산이 체내에 축적되는 드문 유전 질환입니다. 아미노산은 단백질의 구성 요소입니다. 페닐알라닌은 모든 단백질과 일부 인공 감미료에서 발견됩니다.

페닐알라닌 하이드 록 실라 아제는 신체가 페닐알라닌을 티로신으로 전환하는 데 사용하는 효소로, 신체가 에피네프린, 노르 에피네프린 및 도파민과 같은 신경 전달 물질을 생성하는 데 필요합니다. PKU는 페닐알라닌 수산화 효소 생성을 돕는 유전자의 결함으로 인해 발생합니다. 이 효소가 없으면 신체가 페닐알라닌을 분해 할 수 없습니다. 이로 인해 신체에 페닐알라닌이 축적됩니다.

미국의 아기는 출생 직후 PKU 검사를받습니다. 이 상태는이 나라에서 흔하지 않으며 매년 10,000 ~ 15,000 명의 신생아 중 약 1 명에게만 영향을 미칩니다. 조기 선별 검사를 통해 출생 직후 치료를 시작할 수 있기 때문에 PKU의 심각한 징후와 증상은 미국에서 드뭅니다. 조기 진단 및 치료는 PKU의 증상을 완화하고 뇌 손상을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다.

페닐 케톤뇨증의 증상

PKU 증상은 경증에서 중증까지 다양합니다. 이 장애의 가장 심각한 형태는 고전적인 PKU로 알려져 있습니다. 고전적인 PKU를 가진 유아는 생후 처음 몇 달 동안은 정상으로 보일 수 있습니다. 이 기간 동안 아기가 PKU 치료를받지 않으면 다음과 같은 증상이 나타나기 시작합니다.

• 발작
• 떨림 또는 떨림과 떨림
• 저성장
• 과잉 행동
• 습진과 같은 피부 상태
• 숨, 피부 또는 소변의 곰팡이 냄새

PKU가 출생시 진단되지 않고 치료가 빨리 시작되지 않으면 장애로 인해 다음이 발생할 수 있습니다.

• 생후 처음 몇 개월 동안 돌이킬 수없는 뇌 손상 및 지적 장애
• 청소년의 행동 문제 및 발작

덜 심각한 형태의 PKU를 변형 PKU 또는 비 PKU 고 페닐알라닌 혈증이라고합니다. 이것은 아기의 몸에 페닐알라닌이 너무 많을 때 발생합니다. 이러한 형태의 장애가있는 영아는 경미한 증상 만 보일 수 있지만 지적 장애를 예방하기 위해 특별한 식단을 따라야합니다.

특정 식단과 기타 필요한 치료가 시작되면 증상이 감소하기 시작합니다. 식이 요법을 제대로 관리하는 PKU 환자는 일반적으로 증상이 나타나지 않습니다.

페닐 케톤뇨증의 원인

PKU는 PAH 유전자의 결함으로 인한 유전 질환입니다. PAH 유전자는 페닐알라닌 분해를 담당하는 효소 인 페닐알라닌 하이드 록 실라 제 생성을 돕습니다. 누군가가 계란과 고기와 같은 고단백 식품을 섭취하면 위험한 페닐알라닌 축적이 발생할 수 있습니다.

두 부모 모두 자녀가 장애를 물려 받으려면 결함이있는 PAH 유전자 버전을 전달해야합니다. 부모 중 한 명이 변형 된 유전자를 물려 주면 아이는 아무런 증상도 나타나지 않지만 유전자의 보균자가됩니다.

진단 방법

1960 년대 이후 미국의 병원은 혈액 샘플을 채취하여 신생아의 PKU를 정기적으로 선별 해 왔습니다. 의사는 PKU 및 기타 유전 질환을 검사하기 위해 바늘이나 란셋을 사용하여 아기의 발 뒤꿈치에서 몇 방울의 혈액을 채취합니다.

선별 검사는 아기가 생후 1 ~ 2 일이고 아직 병원에있을 때 시행됩니다. 병원에서 아기를 분만하지 않는 경우 의사와 선별 검사 일정을 잡아야합니다.

초기 결과를 확인하기 위해 추가 테스트를 수행 할 수 있습니다. 이 검사는 PKU를 유발하는 PAH 유전자 돌연변이의 존재를 검색합니다. 이러한 검사는 종종 출생 후 6 주 이내에 실시됩니다.

소아 또는 성인이 발달 지연과 같은 PKU 증상을 보이는 경우 의사는 진단을 확인하기 위해 혈액 검사를 지시합니다. 이 검사는 혈액 샘플을 채취하여 페닐알라닌을 분해하는 데 필요한 효소가 있는지 분석하는 것입니다.

치료 옵션

PKU가있는 사람들은 특별한 식단을 따르고 약물을 복용함으로써 증상을 완화하고 합병증을 예방할 수 있습니다.

다이어트

PKU를 치료하는 주된 방법은 페닐알라닌이 포함 된 음식을 제한하는 특별한 식단을 먹는 것입니다. PKU가있는 유아는 모유를 먹일 수 있습니다. 그들은 또한 일반적으로 Lofenalac으로 알려진 특별한 공식을 섭취해야합니다. 아기가 단단한 음식을 먹을 수있을만큼 나이가 들면, 단백질이 많은 음식을 먹지 않도록해야합니다. 이러한 식품에는 다음이 포함됩니다.

• 달걀
• 치즈
• 견과류
• 우유
• 콩
• 치킨
• 소고기
• 돼지 고기
• 물고기

적절한 양의 단백질을 계속 섭취하려면 PKU가있는 어린이는 PKU 분유를 섭취해야합니다. 그것은 페닐알라닌을 제외하고 신체에 필요한 모든 아미노산을 포함합니다. 전문 건강 상점에서 찾을 수있는 특정 저 단백 PKU 친화적 인 식품도 있습니다.

PKU를 가진 사람들은 이러한식이 제한 사항을 따르고 증상을 관리하기 위해 평생 동안 PKU 공식을 섭취해야합니다.

PKU 식사 계획은 사람마다 다르다는 점에 유의해야합니다. PKU를 가진 사람들은 페닐알라닌 섭취를 제한하면서 적절한 영양 균형을 유지하기 위해 의사 또는 영양사와 긴밀히 협력해야합니다. 또한 하루 종일 먹는 음식에 포함 된 페닐알라닌의 양을 기록하여 페닐알라닌 수치를 모니터링해야합니다.

일부 주 입법부는 PKU를 치료하는 데 필요한 식품 및 조제 분유에 대한 일부 보험 적용을 제공하는 법안을 제정했습니다. 이 보장이 귀하에게 제공되는지 알아 보려면 주 입법부 및 의료 보험 회사에 문의하십시오. 의료 보험이없는 경우 지역 보건소에 문의하여 PKU 공식을 구입하는 데 도움이되는 옵션을 확인할 수 있습니다.

약물

미국 식품의 약국 (FDA)은 최근 PKU 치료 용으로 sapropterin (Kuvan)을 승인했습니다. Sapropterin은 페닐알라닌 수치를 낮추는 데 도움이됩니다. 이 약은 특별 PKU 식사 계획과 함께 사용해야합니다. 그러나 PKU를 사용하는 모든 사용자에게 적용되는 것은 아닙니다. 경미한 PKU 사례가있는 어린이에게 가장 효과적입니다.

임신과 페닐 케톤뇨증

PKU가있는 여성은 가임기에 PKU 식사 계획을 따르지 않으면 유산을 포함한 합병증의 위험이 있습니다. 태어나지 않은 아기가 높은 수준의 페닐알라닌에 노출 될 가능성도 있습니다. 이것은 아기에게 다음과 같은 다양한 문제를 일으킬 수 있습니다.

• 지적 장애
• 심장 결함
• 지연된 성장
• 저체중 출생
• 비정상적으로 작은 머리

이러한 징후는 신생아에서 즉시 눈에 띄지 않지만 의사가 검사를 수행하여 자녀가 가질 수있는 의학적 문제의 징후를 확인합니다.

페닐 케톤뇨증 환자의 장기 전망

PKU를 가진 사람들의 장기적인 전망은 그들이 PKU 식사 계획을 밀접하게 그리고 출생 직후에 따를 경우 매우 좋습니다. 진단 및 치료가 지연되면 뇌 손상이 발생할 수 있습니다. 이것은 아이의 생후 첫해에 지적 장애로 이어질 수 있습니다. 치료되지 않은 PKU는 결국 다음을 유발할 수 있습니다.

• 지연된 개발
• 행동 및 정서적 문제
• 떨림 및 발작과 같은 신경 학적 문제

페닐 케톤뇨증을 예방할 수 있습니까?

PKU는 유전 적 질환이므로 예방할 수 없습니다. 그러나 효소 분석은 아이를 가질 계획 인 사람들을 위해 실시 할 수 있습니다. 효소 분석은 PKU를 유발하는 결함이있는 유전자를 가지고 있는지 여부를 확인할 수있는 혈액 검사입니다. 이 검사는 임신 중에 PKU에 대한 태아를 선별하기 위해 실시 할 수도 있습니다.

PKU가있는 경우 평생 동안 PKU 식사 계획을 따르면 증상을 예방할 수 있습니다.