터너 증후군 : 그것이 무엇인지, 특성 및 치료

콘텐츠

• 증후군의 주요 특징
• 치료 방법

X monosomy 또는 gonadal dysgenesis라고도 불리는 Turner 증후군은 여아에서만 나타나는 희귀 유전 질환으로 두 개의 X 염색체 중 하나가 전체 또는 부분적으로없는 것이 특징입니다.

염색체 중 하나가 부족하면 키가 짧고 목의 과도한 피부, 가슴 비대와 같은 터너 증후군의 전형적인 특징이 나타납니다.

진단은 제시된 특성을 관찰하고 염색체를 식별하기위한 분자 검사를 수행하여 이루어집니다.

증후군의 주요 특징

터너 증후군은 드물며 2,000 명 중 약 1 명에서 발생합니다. 이 증후군의 주요 특징은 다음과 같습니다.

• 짧은 키, 성인 생활에서 최대 1.47m까지 도달 할 수 있습니다.
• 목에 과도한 피부;
• 어깨에 붙은 날개 달린 목;
• 낮은 목덜미에 모발 이식 라인;
• 떨어지는 눈꺼풀;
• 유두가 잘 분리 된 넓은 가슴;
• 피부에 검은 머리카락으로 덮인 많은 융기;
• 월경이없는 지연된 사춘기;
• 유방, 질 및 질 입술은 항상 미성숙합니다.
• 난자가 발달하지 않은 난소;
• 심혈관 변화;
• 신장 결손;
• 혈관의 성장에 해당하는 작은 혈관종.

정신 지체는 드물게 발생하지만 터너 증후군을 앓고있는 많은 소녀들은 언어 지능 테스트에서는 정상이거나 정상보다 우수하지만 공간적으로 방향을 잡는 것이 어렵고 손재주와 계산이 필요한 테스트에서 낮은 점수를받는 경향이 있습니다.

치료 방법

터너 증후군의 치료는 환자가 제시하는 특성에 따라 이루어지며, 주로 성장 호르몬과 성 호르몬으로 이루어진 호르몬 대체를 의사가 권장하므로 성장이 촉진되고 성기가 올바르게 발달 할 수 있습니다. . 또한 성형 수술을 통해 목의 과도한 피부를 제거 할 수 있습니다.

환자에게 심혈관 또는 신장 문제가있는 경우에도 이러한 변화를 치료하기 위해 약물을 사용해야 할 수 있으므로 소녀의 건강한 발달을 허용합니다.